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Neurofibromatosis Type 1 Diagnosed in a Child Based on Multiple Juvenile Xanthogranulomas and Juvenile Myelomonocytic Leukemia 下载免费PDF全文
Sune R. R. Jans M.D. Eckhard Schomerus M.D. Anette Bygum M.D. 《Pediatric dermatology》2015,32(1):e29-e32
An association between juvenile xanthogranuloma (JXG), neurofibromatosis type 1 (NF1), and juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) has been described in the literature but has only been documented in approximately 20 cases. We diagnosed a patient with NF1 at 25 months of age, before any cutaneous stigmata of this disease had appeared, because we decided to screen for the NF1 gene mutation because of his presentation with multiple JXGs and moderate macrocephaly (2.5 standard deviations) at 9 months of age and JMML diagnosed at 20 months of age. The child is well today after treatment with chemotherapy and allogenic bone marrow transplantation. With increased awareness, patients with JXG and NF1 who develop symptoms possibly related to JMML, such as paleness, skin bleeding, cough, unexplained fever, and hepatosplenomegaly, should be further evaluated. We also emphasize that multiple JXG lesions can be an early marker of NF1. 相似文献
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A novel BRAF mutation in association with primary amelanotic melanoma with oral metastases 下载免费PDF全文
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Digestive Diseases and Sciences - 相似文献
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Turnbull Chris D. Stockley James A. Madathil Shyam Huq Syed S. A. Cooper Brendan G. Ali Asad Wharton Simon Stradling John R. Heitmar Rebekka 《Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie》2022,260(7):2129-2139
Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology - Retinal microvascular endothelial dysfunction is thought to be of importance in the development of ocular vascular diseases.... 相似文献