中国人脆性X—E位点多态性研究

采用毛细管多聚酶链反应(PCR)结合序列胶银染色的方法,对205条x染色体的脆性X-E位点进行了研究,确认正常人GCC三核苷酸重复序列[P(GCC)_n]多态分布范围在9～25个拷贝,最多见的等位基因是16个拷贝的GCC重复,正常女性等位基因杂合子频率为75%.     

慢性粒细胞白血病与酪氨酸激酶抑制剂

慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）主要;因为细胞的凋亡受抑制而致病，其特征性的遗传学改变是９号与２２号染色体间的易位并形成 Ｐｈ染色体，该易位产生一个 ＢＣＲ／ＡＢＬ融合基因，其表达产物为具有高酪氨酸激酶活性的 ＢＣＲ／ＡＢＬ融合蛋白 Ｐ２１０ＢＣＲ，ＡＢＬ，后者被认为是 ＣＭＬ发病的分子基础。本文综述了 Ｐ２１０ＢＣＲ／ＡＢＬ融合蛋白通过抑制骨髓前体细胞的凋亡而在ＣＡＬ发病中起重要作用，并由此推测酪氨酸激酶抑制剂除莠霉素（herbimycin A）在ＣＭＬ的治疗中可能具有广阔的应用前景。     

荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失

先天性心脏锥干畸形（ｃｏｎｏｔｒｕｎｃａｌｄｅｆｅｃｔｓ，ＣＴＤ）是胚胎期心脏圆锥动脉干发育缺陷所致的一类先天性心脏病，约占先天性心脏病的３０％，主要包括主动脉弓离断（ＩＡＡ）、主动脉右置（ＤＡ）、永存动脉干（ＴＡ）、法洛四联症（ＴＯＦ）、大血管转位...     

化疗对儿童白血病实质脏器的损伤及防治

近半个世纪来,随着化疗药物的不断问世,化学疗法在恶性肿瘤综合治疗中的地位愈来愈重要.特别是儿童白血病化疗的合理应用,使肿瘤治疗的疗效有较大幅度的提高.然而目前临床所应用的化疗药物均缺乏特异性,即在杀伤肿瘤细胞的同时亦会不同程度地损害机体的正常组织细胞,产生许多不良反应,如肝脏毒性、心脏毒性、肾毒性等.     

系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征临床报道并文献复习

目的：提高对系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征的认识。方法报道1例系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征，并复习2002年以来文献报道的17例，总结其临床表现、实验室检查、治疗及转归。结果共18例患儿，临床特征主要包括发热（占94％），肝肿大（占39％），脾肿大（占50％），皮疹（占44％），淋巴结肿大（占39％），关节痛（占22％），肾损害（占67％），神经系统异常（占28％），心脏受累4例（占22％）。实验室检查示血细胞减少，其中全血细胞减少（占67％），血铁蛋白升高（占100％），肝功能异常（占83％），其中乳酸脱氢酶升高（占67％），抗核抗体升高（占83％），纤维蛋白原下降（占36％），C3水平降低（占63％），血甘油三酯升高（占60％），骨髓细胞学检查示噬血现象（占94％）。确诊患者都接受了大剂量皮质激素、免疫抑制剂和大剂量静脉注射免疫球蛋白治疗。18例中有1例死亡，1例放弃治疗，其余预后良好。结论系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征是一种少见但有潜在致命性的疾病，临床主要特征是发热、肝脾肿大、血细胞减少。在临床工作中应提高认识，及时诊治。     

强心甾类固醇选择性抗肿瘤机制与相关抗肿瘤药的研究进展

强心甾类固醇（CTS）是一类能与真核细胞胞膜钠钾ATP酶特异性结合的化学物质。近年来研究发现CTS具有抗肿瘤活性,CTS制剂能选择性抑制肿瘤细胞增殖或促进肿瘤细胞凋亡。目前已证实CTS能与钠钾ATP酶结合激活一系列信号通路,导致肿瘤细胞选择性凋亡,而正常细胞不受影响。本文就CTS抗肿瘤机制的研究进展以及新一代具有更强抗瘤活性的CTS衍生物特点作简略综述。     

原位RT-PCR检测骨髓塑料切片中巨细胞病毒活动性感染的组织学依据探讨

目的 寻找骨髓造血功能障碍性疾病中巨细胞病毒(CMV)活动性感染的组织学依据.方法 华中科技大学同济医学院附属协和医院2006年2月至2007年10月筛选造血系统两系或三系减少患儿37例(再生障碍性贫血26例,骨髓增生异常综合征11例).取患儿骨髓活检组织,塑料包埋制备薄切片;将切片置于Eppen.doff管反应液内进行原位逆转录并扩增,原位检测骨髓组织中CMV mRNA表达.同时取患儿骨髓液行普通液相RT-PCR检测CMV mRNA作为对照.结果 14例(37.8%)骨髓塑料切片检测到CMV mRNA表达;阳性细胞多为骨髓实质细胞,呈局灶性或片状分布,阳性信号主要位于细胞胞浆内,少量出现在部分细胞的胞核.普通液相RT-PCR检测16例(43.2%)骨髓液中有CMV mRNA表达,2种方法阳性率差异无统计学意义(P>0.05).结论 改良的原位RT-PCR方法可用于塑料包埋切片的检测,可定位诊断骨髓中CMV活动性感染,为CMV活动性感染致血液学改变提供了组织学依据,对骨髓造血功能障碍性疾病发病机制的探讨具有重要意义.     

以问题为基础学习教学中学生学习效果评估方法的研究与应用

根据评估学的基本原理，结合国内实际情况，华中科技大学同济医学院第一临床学院儿科学教研室开展了对医学生以问题为基础学习（problem—based learning，PBL）效果评估方法的研究与应用。制定了针对学生PBL效果的一系列评估项目及评分标准，包括课堂评估、阶段评估及应用PBL方法学习前后的自我评估，力求使制定的评估指标客观、公正，能够真正反映学生的学习效果；同时，将此评估项目及评分标准应用于医学生PBL过程．取得了良好的效果。     

PBL教学模式探索

基于问题式学习(Problem-Based Learning，简称PBL)，是近年来国际上受到广泛重视的一种教学模式，它强调把学习设置于复杂的、有意义的问题情境中，通过让学习者合作解决真实性(authentic)问题，来学习隐含于问题背后的科学知识，形成解决问题的技能，培养自主学习(selfdirected learning)的能力，是目前西方的主流教学模式之一。