染色体17q12微缺失或微重复综合征胎儿的超声特点及其遗传学和妊娠结局分析

目的分析染色体17q12微缺失或微重复综合征的超声表现、染色体微阵列分析(CMA)检测结果和妊娠结局, 为产前诊断和遗传咨询提供思路。方法回顾性分析2015年6月至2022年8月于广州医科大学附属第三医院进行产前咨询, 经CMA诊断为17q12微缺失综合征的5例胎儿和1例流产组织、诊断为17q12微重复综合征的6例胎儿和1例死胎, 分析其超声表现、CMA检测结果, 并随访妊娠结局。结果 5例17q12微缺失综合征胎儿的产前超声均表现为肾脏结构异常, 其中1例仅表现为双肾实质回声增强, 1例双肾实质回声增强伴双侧脑室管膜下多发囊肿, 1例双肾实质回声增强伴羊水过多, 1例双侧肾盂分离伴羊水过多, 1例右侧多囊性发育不良肾伴羊水过多, 共3例伴羊水过多。6例17q12微缺失综合征的缺失片段大小为1 478～1 588 kb, 主要集中在1.5 Mb左右。3例进行了亲代验证的17q12微缺失综合征胎儿中, 2例遗传自母亲, 1例为新发变异。妊娠结局中, 3例引产, 2例失访, 1例自然流产。6例17q12微重复综合征胎儿中, 3例超声表现为心脏异常(其中1例仅表现为法洛四联症, 1例法洛四联...     

基于多中心数据库的10年上尿路修复手术术式及术型变化趋势

目的: 探究近10年上尿路修复手术的病因以及上尿路修复手术术式、术型变化趋势。方法: 基于北京大学泌尿外科研究所牵头创建的多中心RECUTTER(Reconstruction of Urinary Tract：Technology，Epidemiology and Result)数据库资料，分析2010—2021年行上尿路修复手术患者的术前基本信息、围手术期临床资料及随访结果。比较2010—2017和2018—2021两年段间上尿路修复手术术式、术型、住院时间与手术时长、短期并发症发生率以及再次进行修复手术的患者比例。结果: RECUTTER数据库中共纳入1 072例患者，先天因素和医源性损伤是患者进行上尿路修复手术的主要病因，其中开放手术129例(12.0%)、腹腔镜手术403例(37.6%)、机器人手术322例(30.0%)、内镜手术218例(20.3%)，近10年手术量呈现逐年增高趋势，2018—2021年间机器人手术占比显著高于2010—2017年(P < 0.001)。1 072例上尿路修复手术患者的术型包括回肠代输尿管术124例(11.6%)、肾盂成形术440例(41.1%)、球囊扩张术229例(21.4%)、输尿管膀胱再植术109例(10.2%)、膀胱悬吊联合膀胱瓣手术49例(4.6%)、输尿管-输尿管吻合术60例(5.6%)、舌黏膜/阑尾补片修补术61例(5.7%)。肾盂成形术和球囊扩张术虽仍是主要术型，但补片修补术的占比显著增加(P < 0.05)。此外，2018年后手术时间明显增长(P < 0.05)，考虑与机器人辅助腹腔镜手术占比升高有关。多因素Logistic回归分析显示，微创手术(腔内治疗及机器人手术)是术后短期并发症的独立危险因素(P=0.050，OR=0.472)，可减少术后短期并发症的发生率。结论: 多中心RECUTTER数据库在临床科研工作中有重要的数据支持价值，为国内外更大范围多中心数据库建设提供了基础。近10年来，上尿路修复手术术式呈“微创化”、术型呈“复杂化”趋势，提示了机器人辅助手术在上尿路重建手术中的优越性。     

升降散加味对吉西他滨所致血小板减少症的临床观察

目的 观察升降散加味对化疗所致血小板减少症(chemotherapy induced thrombocytopenia,CIT)的疗效。方法 将60例拟吉西他滨化疗患者随机分为对照组与中药组。对照组患者予吉西他滨联合西医基础对症治疗,中药组患者在对照组治疗基础上加服升降散加味。化疗2个疗程后,观察2组患者化疗后第4、7、10、14天血小板(platelet,PLT)计数与PLT最低值,以及PLT<75×10⁹/L与PLT<100×10⁹/L的持续时间。结果 中药组患者化疗后PLT计数高于对照组,尤其在化疗后第7、10、14天差异有统计学意义(P<0.05);中药组患者PLT持续时间较对照组明显缩短(P<0.05)。结论 预防性应用升降散加味可有效防治吉西他滨致血小板减少症,值得临床推广。     

原位肝移植患者输血因素与术后早期转归的关系

目的评价原位肝移植患者输血因素(大量输血、输注储存血及无肝期输血)与术后早期转归的关系。方法回顾性选取本院2021年1月至2022年3月终末期肝病行原位肝移植术且术中输血的患者, 收集患者临床资料。根据患者术中的输血量分为大量输血组(M组, 红细胞总输注量≥10 U)和非大量输血组(NM组), 根据输注红细胞的储存时间分为新鲜血组(NS组)和储存血组(S组, 红细胞储存时间>2周), 根据无肝期是否输血分为无肝期输血组(T组)和非无肝期输血组(NT组)。采用多因素logistic回归、广义线性模型及广义线性混合模型分别分析输血因素与主要结局指标(术后肺部并发症、循环超负荷、急性肾损伤、腹腔感染、血栓形成)和次要结局指标(ICU滞留时间、术后住院时间、术后任一时点体温≥38.5 ℃、术后肝肾功能指标、凝血功能指标、血小板计数与术前的差值)的关系。结果本研究纳入患者106例。多因素logistic回归分析结果:大量输血与输注储存血是术后肺部并发症的危险因素, 大量输血是腹腔感染的危险因素, 肝功能Child-Turcotte-Pugh评分和无肝期时间是术后急性肾损伤的危险因素, Ch...     

单纯胸腺瘤与胸腺瘤合并重症肌无力的外科治疗及预后分析

目的：探讨外科治疗单纯胸腺瘤与合并重症肌无力的胸腺瘤的临床、病理差异及预后分析。方法：回顾性分析 2008年1月—2018年12月于南京医科大学第一附属医院胸外科接受手术治疗的胸腺瘤患者临床和术后病理资料，对比分析单纯胸腺瘤患者与合并重症肌无力胸腺瘤患者围术期疗效及远期预后之间的差异。结果：共354例患者纳入本研究。单纯胸腺瘤组301例，男139例，女162例，平均年龄（54.11±12.57）岁，平均肿瘤直径（6.42±2.94）cm，Masaoka-Koga分期：Ⅰ期147例 （48.8%）、Ⅱ期68例（22.6%）、Ⅲ期15例（5.0%）、Ⅳ期71例（23.6%），腔镜手术比例55.5%，R0切除比例96.3%，后续治疗患者比例21.9%。胸腺瘤合并重症肌无力组共53例，男31例，女22例，平均年龄（53.74±10.21）岁，平均肿瘤直径（5.12±2.11）cm， Masaoka-Koga 分期：Ⅰ期24例（45.3%）、Ⅱ期16例（30.1%）、Ⅲ期4例（7.6%）、Ⅳ期9例（17.0%），腔镜手术比例56.6%，R0切除比例98.1%，后续治疗患者比例13.2%。两组术后总生存率差异无统计学意义。多因素分析提示，年龄≥55岁、肿瘤直径 ≥6 cm、术后病理分型为 B 型、Masaoka-Koga 分期Ⅲ~Ⅳ期及需要后续治疗是影响胸腺瘤患者预后的独立因素。结论：相比单纯胸腺瘤，胸腺瘤合并重症肌无力患者更年轻，肿瘤直径更小。完整切除是改善胸腺瘤患者预后的重要因素，术后准确的病理分型及分期可以更好地预测患者预后。