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尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一组鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病1914 年由德国儿科医生Albert Niemann 首先报道,在西班牙裔波多黎各人、犹太人和加拿大新斯舍省法裔中多见,据已有文献报道,亚洲人中发病率较低 ,在中国少见,约30%的患者有家族史 。NPD 主要分为A、B、C 三型,其中A、B 型是由于编码酸性鞘磷脂酶(ASM)的鞘磷脂磷酸二酯酶-1 ( sphingomyelin phosphodiesterase 1,SMPD1)基因发生突变所致[4] ,C 型是由于(MIN257220)和/或(MIN257220)基因的突变所导致[5] 。NPD 的临床表型具有很高的异质性,易出现漏诊、误诊,本文通过对NPD 的分型、临床表现、诊断、治疗及预后作一综述,从而提高儿科临床医师对该疾病的认识和诊断水平 相似文献
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发作性睡病(narcolepsy)作为综合征最早由Gelineau在1880年提出[1],1934年Daniels提出白天嗜睡、猝倒、睡眠麻痹和入睡前幻觉是目前临床常说的"四联症"[2].日间嗜睡是最先出现的症状,猝倒是发作性睡病的特有症状,约70%的患者会出现猝倒.国际睡眠障碍分类标准(international classification of sleep disorder,ICSD)将发作性睡病分为猝倒型发作性睡病和非猝倒型发作性睡病,并且为两个独立的亚型,此外还有继发性发作性睡病[3].发作性睡病的发病率为0.03%~0.05%,常见青少年期发病,约10%的病例发生在10岁之前,第二个发病高峰年龄是接近40岁时,5%的病例发生于50岁之后.本病发病率虽不高,但对患者本人、社会影响却较大[4]. 相似文献
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研究背景:失眠症发病率逐年增加,我国2002年五大城市的睡眠流行病学调查显示,45.4%的被调查者表示,在过去一年中有过失眠经历[1].可知每年用于失眠症的花销巨大.临床常发现失眠症患者存在与睡眠有关的错误认知,于是我们将传统气功导引、放松训练与现代临床心理中的认知疗法有机结合,注重其"调心、调身、调息"的全面调整作用,形成了"低阻抗意念导入性睡眠调控技术",并设计了相应的"睡眠认知信息模块",并与现代数字化技术相结合,形成规范有效的"信息模块技术". 相似文献