Mitochondrial gene variation in type 2 diabetes mellitus: detection of a novel mutation associated with maternally inherited diabetes in a Chinese family

Objective To explore the relationship between type 2 diabetes mellitus and the mutation(s) in mitochondrial DNA. Methods According to the previous literature, the fragment of mitochondrial DNA from nucleotide 3153 to 3551, which had shown high frequency of point mutation, was scanned with the technique of polymerase chain reaction - single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) in Chinese normal control, type 2 diabetic population, and 12 families suffered from maternally inherited type 2 diabetes mellitus.Direct sequencing was applied to detect the fragments with abnormal conformation. Results No special band was found in SSCP electrophoreses in Chinese normal control, and only one subject (No.81) of diabetic population indicated the abnormality in SSCP study, which was affirmed to be a silent point mutation of T to C at nucleotide 3336 inducing no change in amino acid (ATT→ATC, Ile ).Pedigree 25 001 was the only family that exhibited strongly different SSCP characteristic from the other 11 ones, which was confirmed to be caused by a single point mutation mt3285T→C/T in the coding region of tRNA[Leu(UUR)]gene by the technique of direct sequencing. Conclusions The variation within mt DNA 3153-3551 is not the major cause of type 2 diabetes in Chinese population suffered from this disease in this study. The point mutation T→C/T at the mitochondrial nucleotide 3285, which was found in pedigree 25 001, is located in the highly conservative region of tRNA(Leu(UUR))gene.It is strongly suggested that this mutation cause the conversion in the 3-dimentional structure of tRNA[Leu(UUR)], which might disturb the normal translation and lead to the impairment in mitochondrial oxidative phosphorylation characterized by the defects of the polypeptides involved in the respiratory chain.Thus, insulin secretion deficiency and insulin resistance might occur.     

全国儿童心内电生理检查及射频消融多中心资料分析

目的 探讨射频导管消融（RFCA）治疗小儿不同类型快速心律失常的成功率、复发率、安全性及对消融效果的影响因素.方法 收集国内8家医院小儿心内科1994年4月26日至2012年9月30日接受心内电生理检查及RFCA的快速型心律失常患儿3 058例,年龄0.33-16.50（7.6＆#177;3.8）岁.分析不同心动过速类型RFCA方法及效果、心动过速复发及并发症的发生情况,比较不同年龄组的RF-CA效果及复发情况.结果 接受心内电生理检查患儿共计3 058例,包括室上性心动过速（SVT）2 561例（83.7％）及室性心动过速/室性早搏（VT/PVC） 497例（16.3％）.SVT患儿经心内电生理检查证实房室折返性心动过速（AVRT）1 630例（63.6％）,房室结折返性心动过速（AVNRT） 750例（29.3％）,心房扑动/切口折返性房性心动过速（AFL/IRAT） 40例（1.6％）,局灶性房性心动过速（FAT）141例（5.5％）.2 958例患儿接受RFCA,首次消融成功率96.8％,复发率4.8％,其中经电生理检查证实为原旁路/消融点复发3.6％,新的旁路/起源部位/心律失常类型1.2％.1 580例AVRT患者接受RFCA,首次消融成功率97.7％,复发率4.0％,其中原旁路复发2.4％,新的旁路/心动过速类型复发1.6％.右前/中间隔旁路首次消融成功率较低（88.2％）,原旁路复发率较高（19.4％）.740例AVNRT患者接受RFCA,首次消融成功率99.3％,复发率4.4％,其中原消融类型复发4.0％.40例AFL/IRAT患者接受RFCA,首次消融成功率97.5％,随访无复发.131例FAT患者接受消融,首次消融成功率84.7％.其中采用二维标测成功率81.0％;采用三维标测指导冷盐水灌注导管消融成功率91.5％.FAT患者消融复发率12.6％,其中原消融点复发率11.7％.467例VT/PVC接受RFCA,首次消融成功率93.1％,其中采用二维标测成功率92.1％;采用三维标测指导冷盐水灌注导管消融成功率100％.起源于不同部位VT/PVC首次消融成功率以左心室中后间隔起源为最高,达96.9％;最低为多源性VT/PVC,为66.7％.VT/PVC消融复发率6.4％,其中原消融点复发5.5％.不同年龄组首次消融成功率比较差异无统计学意义.RFCA并发症17例（0.55％）,包括完全性房室阻滞4例（0.13％）,二度房室阻滞6例（0.20％）,血气胸1例（0.03％）,麻醉意外1例（0.03％）及血管并发症5例（0.16％）.结论 RFCA可安全有效地用于治疗小儿快速型心律失常,成功率高,复发率低,是根治某些类型小儿快速型心律失常的首选方法.低龄患儿RFCA成功率、复发率及并发症与其他年龄组患儿比较差异无统计学意义,但消融术难度有所增加,需谨慎选择.采用三维标测指导射频导管消融可明显提高难治性心律失常的消融成功率.丰富的经验及熟练的操作是避免并发症发生的重要因素.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.     

基于电子数据采集系统的川崎病602例回顾性分析

目的 评价电子数据采集系统(EDC)在川崎病大样本研究中的价值.方法 EDC与上海市儿童医院信息管理系统对接后,快速捕获川崎病住院患儿的所有信息,回顾性分析我院2007至2012年收治的602例川崎病患儿的临床资料,主要包括:年龄、性别、急性期临床症状、实验室检查、超声心动图及治疗方案等.比较川崎病合并冠状动脉病变(CAL)和无CAL、静脉注射丙种球蛋白(IVIG)耐受组和敏感组相关指标的差别;多因素Logistic回归分析川崎病相关高危因素;受试者工作曲线(ROC曲线)分析相关指标对IVIG治疗耐受的预测价值.结果 602例川崎病患儿中男391例,女211例,年龄1个月～11.7岁,中位年龄为2岁,CAL发生率为20.1％ (121/602).CAL组(n=121)中唇及口腔改变(71.1％比88.6％,P=0.001)、趾端膜状蜕皮(28.1％比41.6％,P=0.021)和肛周皮肤脱屑(29.8％比38.9％,P=0.031)发生率明显低于无CAL组(n=481).IVIG耐受组CAL发生率(34.6％,9/26)显著高于IVIG敏感组(21.3％,112/525),差异有统计学意义(x2=3.86,P=0.05).IVIG耐受组与IVIG敏感组比较,男性(80.8％比63.4％,P=0.05),应用IVIG的时间[(6±2)比(8±5)d,P=0.009],红细胞沉降率[(81±2)比(66±30)mm/1 h,P=0.014],C反应蛋白[(107±51)比(87±52) mg/L,P=O.017],外周血血小板计数[(599±178)比(489±182)x 109/L,P=O.003],血红蛋白[(96±13)比(102±19) g/L,P=0.032]和血白蛋白[(34±6)比(37±6) g/L,P =0.020]差异均有统计学意义.多因素回归分析提示血丙氨酸氨基转移酶≥80 U/L是川崎病IVIG耐受的独立危险因素(OR =2.945,95％ CI:1.267～6.843,P=0.012).ROC曲线对川崎病患儿IVIG治疗耐受的相关指标进行检测后发现:急性期C反应蛋白为104 mg/L时,敏感度为61.5％、特异度为62.7％,红细胞沉降率为106 mm/1 h时,敏感度为26.9％、特异度为93.6％,血小板为187×109/L时,敏感度为76.9％、特异度为53.1％.结论 EDC可以快速、准确捕获川崎病患儿的临床资料,便于该病的大样本研究,推广EDC于多家医院有助于国内川崎病的多中心研究.     

实时三维超声心动图在小儿扩张型心肌病左心功能评价中的应用

目的探讨实时三维超声心动图(RT-3DE)技术在评估小儿扩张型心肌病(DCM)左心功能中的价值。方法以28例DCM患儿和20例正常儿童为研究对象,应用RT-3DE技术测定反映左室功能的指标如左室舒张末期容积(LVEDV)、收缩末期容积(LVESV)、左室容量(LVSV)和左室射血分数(LVEF),并与改良Ross标准及传统二维超声(2DE)测定指标进行比较。结果 RT-3DE评估的EF值与Ross评分值呈负相关(r=-0.97,P<0.001),与2DE相比虽有相关性,但不如前二者显著(r=-0.59,P<0.01);2DE所测LVEDV及LVESV小于RT-3DE,而EF值及SV两者差异无统计学意义;RT-3DE测定的LVEF值与2DE测定的EF有很好的相关性(r=0.68,P<0.001)。随访1年后,有6例患儿死亡,死亡组患儿EF值明显低于存活组(P<0.01)。结论 RT-3DE所测量的左心室心功能参数能够准确、客观地反映DCM患者的左心功能。     

打鼾 气促 发绀

1病历摘要患儿男,3岁5个月。因咳嗽1周,口唇发绀4d,水肿2d于2009-03-10入上海大学附属儿童医院。患儿1周前出现咳嗽,不伴发热、胸闷等不适,于当地医院静滴头孢呋辛钠抗感染治疗5d后咳嗽好转。4d前发现口唇发绀,2d前出现颜面部水肿,稍气促,遂收入我院。     

发热 颈部淋巴结肿大

患儿男,6岁。因间歇发热20余天于2010-03-06收入上海交通大学附属儿童医院心内科病区。患儿于入院前20余天出现发热,最高体温40℃,服退热药后热退,但退后很快又复升,发热时无寒战及抽搐。于发热第5天开始出现双侧眼结膜充血,双侧颈部可及数     

宫颈癌腔内放疗分次间靶区及OAR剂量研究

目的 分析三维正、逆向、二维计划模式下宫颈癌腔内放疗分次间剂量变化,探讨短间隔内非同次施源器置入术隔次计划实施的风险。方法 回顾比较我科收治的11例根治性放疗宫颈癌患者的25组间隔≤4 d的连续2次CT引导下腔内放疗计划。将同一组内前次腔内放疗计划(Plan-1)的驻留位置和时间模拟至后次腔内放疗CT图像上形成Plan-1-S,记录3种计划模式下的靶区覆盖指标及OAR的D _{2 cc},并与后次实际计划(Plan-2)比较。采用配对t检验、Wilcoxon符号秩检验及方差分析。结果 逆向模式Plan-1-S的高危CTV的D₉₀、D₁₀₀、V₁₀₀较实际计划分别下降(-9.11±13.46)%、(-13.16±18.79)%、(-7.80±13.34)%(P=0.002、0.002、0.005)。逆向模式隔次计划D₉₀、D₁₀₀、V₁₀₀下降比例最高,分别为76%、80%、76%,D₉₀、D₁₀₀、V₁₀₀最大下降值分别332.14 cGy (二维)、244.12 cGy (正向)、41.76%(逆向)。正向模式下OAR超量比例最高,D₉₀、D₁₀₀、V₁₀₀下降伴1个OAR超量分别占29.41%、37.50%、25.00%,伴2个OAR超量分别占5.88%、12.50%、6.25%。小肠是超量最多器官,发生率达36%。3种模式比较中,逆向计划各靶区覆盖指标下降程度较二维计划最大。结论 无论哪种计划模式,即使短间隔,隔次模拟计划均有明显降低靶区覆盖、增加OAR超量发生的高风险,不建议临床应用。