定量组织速度成像对正常人不同年龄组左心室心肌运动特点的研究

定量组织速度成像（quantitative tissue velocity imaging,QTVI）可定量评价室壁运动.本研究应用QTVI技术,初步探讨年龄组正常人左心室各节段心肌收缩和舒张功能变化规律,以便为不同年龄组各种心肌运动相关疾病及功能诊断提供参考依据.     

吕梁地区遗传性耳聋GJB2基因和mtDNA1555位点的突变筛查

目的通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA1555位点突变筛查,了解该地区的基因突变情况及热点突变位点。方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增96例标本的GJB2基因和mtDNA1555位点所在区段,产物酶切、测序分析。结果96例标本共计检出10个GJB2基因突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库（http：／／davinci．crg．es／deafness／index．php？seccion=mut_db＆db=nonsynd）比对,8个位点已见报道,其中包括4个多肽位点c．79G〉A、C．341A〉G、c．608T〉C、C．457G〉A和4个致病位点C．235delC、e．109G〉A、c．176-C．191dell6和C．299-c．300delAT,其中,c．235delC是主要突变方式,携带率为6．25％（12／192）;2个位点（c．IVS1—35G〉T和c．88A〉G）属首次报道。酶切发现1例患者携带mt．1555纯合突变,后经测序发现还携带有mt．1438A〉G突变位点。结论吕梁地区耳聋患者以GJB2C．235delC为主要致病位点,本次研究结果为吕梁地区的耳聋预防奠定了基础,同时为今后临床医师诊断、治疗及遗传咨询提供了参考。     

运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析

目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNAl555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果75例患者中,45例患者的GJB2基因发生突变,其中,c．235delc、e．79G〉A和c.341A〉G的突变频率较高,分别为12％、22％和18．7％,另外还检测出4个突变频率较低的位点C．608T〉C（2％）、C．109G〉A（0．67％）、c．368C〉A（1．33％）和C．176—191del16（0．67％）;3例患者的PDS基因第19外显子发生突变,C．2168A〉G与IVs7—2G〉A突变频率分别为1．33％和2％;仅有1例患者mtDNA1555发生突变。结论通过对山西运城地区常见耳聋基因突变的研究,对建立山西省耳聋基因突变数据库提供素材,同时也为耳聋的预防,基因诊断及治疗提供强有力的依据。     

实时三平面超声心动图与双平面Simpson's法评价心肌梗死患者左心室收缩功能的相关性分析

目的 探讨实时三平面超声心动图(RT-3PE)与二维超声心动图(2DE)双平面Simpson,s法测量心肌梗死患者左室容积和左心室射血分数(LVEF)的相关性.方法 应用RT-3PE和二维超声心动图(2DE)双平面Simpson's法同期测量30例心肌梗死患者的左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)和LVEF,并将两种方法的测值进行相关性分析.结果 RT-3PE法和2DE双平面法所测的LVEDV、LVESV和LVEF之间均无统计学意义(P＞0.05),且相关性良好(r分别为0.89、0.96和0.86,P＜0.01).结论 实时三平面超声心动图可以实时在线测定心肌梗死患者左心室容积和左室射血分数,为临床上定量分析心肌梗死患者左心室容积和左室射血分数提供了一种检查快速、简便和无创的新方法.     

心肌超声造影对大动脉炎冠状动脉受累患者心肌血流灌注的评价价值

目的探讨心肌造影超声技术对评价大动脉炎冠状动脉受累患者局部心肌微循环的价值。 方法选取2017年6月至2019年7月山西省人民医院超声科和太原钢铁（集团）有限公司总医院大动脉炎冠状动脉受累患者15例为大动脉炎冠状动脉受累组,选取同期15名可疑冠状动脉疾病但冠状动脉造影正常的健康人群为对照组。观察大动脉炎冠状动脉受累组冠状动脉狭窄的程度及部位。大动脉炎冠状动脉受累组及对照组均行常规超声心动图检查,采用Simpson法获得左室射血分数。然后,大动脉炎冠状动脉受累组及对照组均行心肌造影超声检查,所测量的心肌血流灌注参数包括灌注开始时间、达峰时间、反映局部心肌血容量的曲线峰值强度A值、反映局部心肌灌注血流速度的曲线斜率β值和局部心肌血流量（A×β值）。使用独立样本t检验比较2组间心肌血流灌注参数的差异。绘制大动脉炎冠状动脉受累心肌灌注参数的受试者工作特征（ROC）曲线,比较各项参数的曲线下面积,确定最佳临界值。 结果15例大动脉炎冠状动脉受累患者共22处冠状动脉受累并发生狭窄,狭窄率50%~69%者占13.6%（3/22）,狭窄率70%~99%者占81.8%（18/22）,完全闭塞者1处占4.5%（1/22）。冠状动脉开口处狭窄受累最多86.4%（19/22）,少数位于冠状动脉中远段9%（2/22）,而且呈节段性改变,仅1处呈单支冠状动脉弥漫性狭窄4.5%（1/22）。15例行冠状动脉造影的患者中单支冠状动脉病变9例（60.0%,9/15）,两支冠状动脉病变5例（33.3%,5/15）,三支冠状动脉病变1例（6.7%,1/15）。大动脉炎冠状动脉受累组Ａ值［（6.55±1.48）dB vs（8.09±1.35）dB］、β值［（0.45±0.13）/s vs（0.64±0.07）/s］、Ａ×β值［（2.75±1.03）dB/s vs（5.23±0.51）dB/s］均比对照组小,差异均具有统计学意义（t=9.978、15.178、25.260,P均<0.001）。大动脉炎冠状动脉受累组灌注开始时间［（2.74±0.78）s vs（2.55±0.63）s］、达峰时间［（12.43±0.79）s vs（7.53±0.93）］均比对照组延长,差异均具有统计学意义（t=2.059、50.068,P=0.013、<0.001）。大动脉炎冠状动脉受累组左心室射血分数比对照组低,差异具有统计学意义（t=19.969,P<0.001）。A×β值的ROC曲线下面积为0.949,当截断值为4.0017 dB/s时的诊断效能最高,此时敏感度为94.2%,特异度为81.5%。 结论大动脉炎冠状动脉受累可引起心肌微循环障碍,导致心脏收缩功能受损。心肌造影可准确定量评价大动脉炎冠状动脉受累的患者的心肌血流灌注情况。     

三维斑点追踪成像评价急性一氧化碳中毒患者左心室收缩功能

目的 采用三维斑点追踪成像（3D-STI）技术评价急性一氧化碳中毒对左心室收缩功能的影响。方法 将109例急性一氧化碳中毒患者（研究组）分为轻（n=36）、中（n=40）及重度（n=33）亚组,于中毒后1 h、1周进行3D-STI检查,并检测碳氧血红蛋白（HbCO）和血清心肌肌钙蛋白I（cTnI）浓度;以105名健康志愿者为对照组。分析研究组与对照组各检测指标的差异及相关性。结果 急性一氧化碳中毒1 h,轻度亚组与对照组整体长轴应变（GLS）、整体面积应变（GAS）、整体圆周应变（GCS）、整体径向应变（GRS）及左心室射血分数（LVEF）差异无统计学意义（P均>0.05）,轻度亚组HbCO、cTnI均较对照组升高（P均<0.05）,中度亚组GLS、GAS较对照组降低（P均<0.05）,HbCO、cTnI较对照组升高（P均<0.05）;重度亚组GLS、GAS、GCS、GRS、LVEF较对照组降低（P均<0.05）,HbCO、cTnI较对照组升高（P均<0.05）。急性一氧化碳中毒后1周,轻、中度亚组与对照组GLS、GAS、GCS、GRS、LVEF、HbCO及cTnI差异无统计学意义（P均>0.05）;重度亚组GAS较对照组降低（P<0.05）,cTnI较对照组升高（P<0.05）。急性一氧化碳中毒1 h,研究组血清cTnI与GLS、GAS呈负相关（r=-0.626、-0.640,P均<0.05）。结论 3D-STI可早期诊断急性一氧化碳中毒引起的左心室收缩功能损害;GAS随血清cTnI含量升高而降低,是反映急性一氧化碳中毒左心室功能损害的较好指标。     

经颅一侧清除双额脑内血肿(附19例分析)

1．1临床资料 2002年2月～2006年3月．我们对19例外伤性双额脑内血肿病人行一侧开颅双额脑内血肿清除术，其中男12例，女7例；年龄35～76岁，平均53．3岁。致伤原因：高处坠落伤3例，车祸伤16例。GCS评分4～8分。意识矇眬-浅昏迷6例．浅昏迷9例，中度昏迷4例；手术时瞳孔均等大。伤后至入院时间2～5h。2例分别于入院后第6h、14h神志由嚎咙逐渐转为浅昏迷，CT示血肿扩大而手术，其余为入院即手术。     

腺病毒介导野生型PTEN促胶质瘤干/祖细胞自噬活性的实验研究

研究背景PTEN基因为影响中枢神经系统肿瘤细胞失活的抑癌基因,既往研究发现PTEN基因与细胞自噬活性密切相关。本研究旨在探讨胶质瘤干/祖细胞PTEN基因失活是否与其自噬活性降低有关。方法通过腺病毒介导的野生型PTEN基因转染胶质瘤干/祖细胞,免疫细胞化学染色和Western blotting法检测并比较转染前后胶质瘤干/祖细胞自噬活性。结果转染野生型PTEN基因后,胶质瘤干/祖细胞胞质内可见大量微管相关蛋白1轻链蛋白3阳性颗粒,经电子显微镜鉴定为自噬小体,而且转染PTEN基因的胶质瘤干/祖细胞自噬相关基因Beclin-1表达水平显著升高。结论胶质瘤干/祖细胞PTEN基因失活可能是其自噬活性降低的原因之一。     

临床常见念珠菌的PCR-RFLP鉴定方法研究

目的 建立临床常见念珠菌的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术.方法 用真菌通用引物ITS1-ITS4 分别扩增白色念珠菌、热带念珠菌、光滑念珠菌、克柔念珠菌和近平滑念珠菌5 种菌株的ITS1-5.8 S rDNA-ITS2 区域,然后对扩增产物进行MspⅠ酶切分析.结果 5种念珠菌标准菌株经PCR-RFLP 分析后产生了5 种不同的特异性条带,成功地将临床上常见的5 种念珠菌区分开来.应用此方法鉴定了60 株临床分离的念珠菌,其PCR-RFLP 结果与标准菌株一致,测序结果进一步证实了此方法的可靠性.结论 PCR-RFLP 检测技术具有快速、稳定、特异、准确性高的特点,在常见致病念珠菌鉴定方面具有良好的临床应用前景.