家族性和散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变比较

目的比较家族性和散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变发生率。方法收集176例经病理组织学检查明确诊断为乳腺癌女性患者,依据乳腺癌家族史将患者分为家族性乳腺癌(92例)和散发性乳腺癌(84例)。采用PCR/DNA方法比较两组患者BRCA1基因突变发生率,同时比较发病年龄及病理类型的差别。结果 (1)家族性乳腺癌患者发病年龄较散发性明显提早;(2)家族性乳腺癌患者以乳腺黏液癌为主,而散发性乳腺癌则以导管原位癌为主;(3)家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变发生率为58.7%,而散发性患者为14.3%,差异具有统计学意义(P=0.001)。结论家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者发病年龄及病理类型存在一定程度的差别,这可能与两组患者携带BRCA1基因突变发生率不同有关。     

多重连接依赖探针扩增技术在染色体非整倍体快速产前诊断中的应用

目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在大样本羊水染色体非整倍体快速产前诊断中的临床应用前景.方法 收集自2009年10月至2010年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心进行染色体异常产前诊断的孕妇羊水标本1229份,采用MLPA技术对5种常见染色体非整倍体异常(即13、18、21、X和Y染色体非整倍体)进行快速分子诊断,同时进行G显带染色体核型分析双盲检测.然后比较两种方法的检测结果,验证MLPA技术的敏感性和特异性.结果 在1229份羊水标本中,G显带核型技术确诊5种染色体非整倍体标本38份,其中非嵌合体非整倍体标本34份,非整倍体嵌合体标本4份;MLPA技术检测非嵌合体非整倍体与G显带核型分析结果一致,MLPA技术检出2份非整倍体嵌合体,漏检2份非整倍体嵌合体.结论 MLPA技术对13、18、21、X和Y非嵌合体非整倍染色体异常的检测敏感度和特异度较好,可应用于染色体非整倍体快速产前诊断.     

不良孕产史夫妇男性精子染色体畸变情况研究

目的 研究男性精子染色体畸变状况以及生育情况。方法 采用三色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法,利用DNA染色体计数探针(chromesome enumeration DNA probes,CEP)X、Y、18与二硫苏糖醇(dithiothreitol,DTT)处理过的有不良孕产史夫妇(研究组)的男性(15例)精子核杂交,计数杂交信号,与对照组(生育过健康子女符合二胎生育指标想再生育的8名男性)进行比较。结果 研究组精子染色体X、Y、18二体率、X+Y缺体比率高于对照组(P<0.05),研究组精子的非整倍体染色体异常率高于对照组;研究组在避免接触有害物质和补充叶酸片剂等3～6个月后再行检查精子染色体X、Y、18的二体率和二倍体率,显示有所降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体畸变的方法。     

MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用

目的:采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)胎儿进行检测。方法:采集22q11.2DS胎儿羊水及其父母外周血,提取DNA后采用MLPA进行检测;同时取胎儿羊水、父母外周血进行常规染色体核型分析;使用FISH探针(TUPLE1/ARSA)对羊水细胞进行杂交检测。结果:MLPA检测结果显示22q11.2DS胎儿22q11.21区域196、208、371信号均降低,胎儿父母检测均为正常;常规染色体核型分析均未见异常;应用FISH技术可检测到胎儿TUPLE1基因缺失。结论:MLPA技术在诊断22q11.2DS中较FISH技术可提供更多的信息。     

人乳头瘤病毒基因型与宫颈病变关系的研究

目的:了解人乳头瘤病毒(HPV)感染基因型分布,探讨不同HPV基因型感染与宫颈病变的关系。方法:收集门诊就诊者宫颈脱落细胞行液基薄层细胞检测并按照TBS分类标准进行细胞学诊断,同时应用低密度基因芯片技术进行HPV检测和基因型分析(15种高危基因型、5种低危基因型和Cp8304基因)。结果:862例标本中,共检出19种HPV基因型。宫颈细胞学正常(NILM)组前3位HPV基因型是HPV11、6和42,HPV单一与多重感染分别占75.86%和24.14%;细胞学异常组居前3位的HPV基因型是HPV16、52和58,HPV单一与多重感染分别占71.11%和28.89%,该组以高危型HPV感染为主(88.71%)。细胞学正常组和异常组HPV感染率分别是11.28%和64.66%(χ2=299.33,P<0.05)。随宫颈病变级别递增,HPV感染率呈增高趋势。结论:不同的HPV基因型具有不同的致病力,HPV多重感染与宫颈病变的发生、发展密切相关,HPV感染率随宫颈病变程度增加而增加。     

子宫颈感染人乳头瘤病毒基因亚型分析

目的 了解深圳地区妇女人群子宫颈感染HPV 基因亚型流行特征.方法 应用PCR结合反向寡核苷酸探针斑点杂交技术对1455例HPV阳性感染者进行基因亚型检测.结果 1455例阳性感染者,单一型感染1277例,占87.8%,混合型感染178例,占12.2%;前5位HPV高危基因亚型分别是HPV 16、52、58、18、33...     

五黄汤治疗急性脑出血临床研究

脑血管病尤其是脑出血,是危害人们身体健康的三大主要疾病之一,为了探索提高脑出血疗效的方法,我院近几年来使用中西医结合的方法,在常规西医治疗的基础上,并用中药五黄汤加味,收到了良好的效果,现将临床研究结果报告如下。1　临床资料本组病例是我院1988～1996年急诊和住...     

甘油二酯转酰基酶-1基因多态性与汉族儿童单纯性肥胖症的相关性研究

【目的】探讨甘油二酯转酰基酶-1(DGAT1)基因多态性与儿童单纯性肥胖症的关系。【方法】分别测量69名单纯性肥胖症儿童和68名健康儿童的身高和体重,自动生化分析仪上测定血甘油三酯(TG)和总胆固醇(CHO)含量,应用PCR、限制性内切酶法和DNA序列测定法检测DGAT1基因C79T位点和K378N位点多态性。【结果】尚未发现中国汉族儿童DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。不同性别儿童的C79T位点各基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的各基因型频率差异无统计学意义。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点C等位基因频率与健康对照儿童差异无统计学意义。男童和女童的C79T位点基因型TT型和TC型间TG、CHO和BMI都不存在显著性差异。【结论】未发现DGAT1基因K378N位点存在基因多态性。肥胖儿童DGAT1基因C79T位点的TC基因型频率和CC基因型频率稍高于健康对照儿童,但差异无统计学意义。