尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预

目的 探讨广东地区新生儿尿素循环障碍（UCD）的发病率，以实现UCD相关新生儿高氨血症（NHA）早期识别与干预。方法 收集2019年至2022年广东地区多中心38 159个新生儿基因筛查数据，统计UCD新生儿基因阳性率，分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果 UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见（基因阳性率0.314%）。其中3例Citrin缺陷病均为SLC25A13基因c.852＿855delTATG纯合致病性变异，不同的确诊和临床干预时期，预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早，病情进展快，经积极早期对症治疗后，2例瓜氨酸血症I型患儿好转，4例患儿死亡和1例失访。结论 NHA的病因复杂多样，以UCD最为常见，临床表现缺乏特异性，容易漏诊、误诊，早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗，可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。