毛囊角化病九例ATP2A2基因突变研究

目的：检测9例毛囊角化病(Darier's disease, DD)患者的基因突变。方法：提取1家系中2例患者、7例散发患者及100名正常对照外周血基因组DNA,用Sanger测序检测9例DD患者ATP2A2的致病突变。对不携带ATP2A2突变的患者,应用全外显子组测序(WES)寻找可能导致该疾病的其他变异。364名健康对照被纳入突变筛选。可疑的变异通过Sanger测序进行确认。结果：通过Sanger测序,我们发现9例DD患者中有5例出现了ATP2A2突变,包括1例报道过的突变和3例新突变。在其余病例中,WES鉴定了四个ATP酶基因(ITPR3、ATP2B2、RYR1和PLCB1)中的4个变异,均参与钙信号通路。结论：本研究中发现了4个ATP2A2基因突变,其中3个为新发突变,丰富了ATP2A2基因突变谱,并提示四种ATP酶基因变异可能与DD相关。     

妊娠相关腰背痛体验的Meta整合

目的 ：系统整合孕妇孕期妊娠相关腰背痛体验的质性研究,为孕妇孕期管理提供参考依据。方法 ：检索8个中英文数据库中孕期妊娠相关腰背痛体验的质性研究,检索时限为从建库至2022年11月,依据2016版澳大利亚乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心质性研究质量评价标准评价文献质量,采用汇集性整合方法对研究结果进行归纳整合。结果 ：共纳入7篇文献,提炼出31个明确的研究结果,将相似研究结果归纳为9个新类别,综合为3个整合结果 ：疼痛导致妊娠负担加重及负性情绪反应、生活失控感及社会角色缺失、积极寻求应对策略与外界环境支持。结论 ：医护人员应重视孕期妊娠相关腰背痛的预防与管理,制定有效干预措施,关注孕妇心理健康、同时鼓励孕妇积极寻求专业医疗帮助及社会支持以缓解妊娠相关腰背痛,提高孕期生活质量。     

枸橼酸咖啡因对呼吸窘迫综合征早产儿神经发育的影响

目的 探究枸橼酸咖啡因对呼吸窘迫综合征早产儿神经发育的影响.方法 将我院160例呼吸窘迫综合征早产儿按随机信封法分为对照组和观察组,各80例.对照组给予无创双水平正压通气治疗,观察组在对照组基础上加用枸橼酸咖啡因治疗.比较两组的临床相关指标、血气指标、MDI、PDI评分及不良反应发生情况.结果 观察组的呼吸机使用时间及...     

滋水清肝饮联合针刺对肝肾阴虚型更年期高血压患者中医证候积分及血压控制水平的影响

目的：探究滋水清肝饮联合针刺对更年期高血压患者的应用价值。方法：选取2019年12月—2021年12月我院收治的60例更年期高血压患者，按照随机数字表法1∶1配对原则分为观察组(n=30)、对照组(n=30),其中对照组给予针刺治疗，观察组给予滋水清肝饮+针刺，对比两组中医证候积分、血压[收缩压(SBP)、舒张压(DBP)]、汉密顿焦虑量表(HAMA)、美国匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分、血清[同型半胱氨酸(Hcy)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)]水平。结果：治疗后观察组中医证候积分，SBP、DBP水平，PSQI、HAMA、HAMD评分，血清Hcy、hs-CRP水平均低于对照组(P<0.05)。结论：滋水清肝饮联合针刺应用于肝肾阴虚型更年期高血压患者可有效控制血压，缓解临床症状及焦虑、抑郁情绪，减轻炎症反应，改善睡眠质量。     

绝经后妇女子宫内膜增厚的病理分型及其危险因素分析

目的 分析绝经后妇女发生子宫内膜增厚的病理分型，并探讨绝经后子宫内膜增厚患者发生子宫内膜病变的危险因素。方法 收集2018年11月至2021年11月因绝经后子宫内膜增厚(经阴道超声检查子宫内膜厚度≥5 mm)在襄阳市第一人民医院就诊的104例患者作为观察组，89例正常子宫内膜厚度的绝经后妇女作为对照组。比较两组妇女的临床资料，采用多因素Logistic回归分析绝经后子宫内膜增厚的独立危险因素，并研究子宫内膜厚度与子宫内膜病变各病理类型的关系，通过受试者工作特征曲线(ROC)确定绝经后女性内膜增厚人群子宫内膜病变筛查的最佳预测值。结果 经单因素分析结果显示，年龄、体质量、初潮年龄、绝经年龄、足月产次数及有无糖尿病史与绝经后子宫内膜增厚有关(P<0.05)，而与流产次数及有无高血压史无关(P>0.05)；经多因素Logistic回归分析结果显示，体质量、初潮年龄、绝经年龄、足月产次及合并糖尿病是绝经后子宫内膜增厚的独立危险因素(P<0.05)；随着子宫内膜厚度的增加，内膜恶性病变的比例也不断升高，其中子宫内膜厚度为5～10 mm的64例患者发生子宫内膜恶变者5例(7.8%...     

偶发分枝杆菌致感染性肉芽肿一例

患者,男,41岁。躯干、双侧大腿上部散在触痛性结节、斑块54天。发病前有大腿外伤史及河水接触史。皮肤组织病理检查示:真皮深部感染性肉芽肿改变。细菌培养及菌落DNA PCR测序示偶发分枝杆菌。患者行全外显子测序未发现免疫、感染相关突变,综上诊断为偶发分枝杆菌感染性肉芽肿。给予左氧氟沙星、克拉霉素、脓肿切开、穿刺引流等,病情好转。     

自噬介导铁死亡在苯诱导大鼠血液毒性中的作用

目的 探讨自噬介导铁死亡在苯诱导的大鼠血液毒性中的作用。方法 将80只Wistar雄性大鼠随机分为4组，对照组、染苯组（BZ）、染苯+铁死亡抑制剂组（BZ+Fer-1）和染苯+自噬抑制剂组（BZ+3MA），每组20只。BZ组按照注射体积200 μl/100 g于大鼠皮下注射苯油混合物，染毒浓度为800 mg/kg；对照组注射等量玉米油；抑制剂组按照400 μl/100 g给药量进行大鼠腹腔注射，抑制剂浓度为10 mg/kg，每周注射3次，连续给药4周。分别于第7、14、21、28天观察大鼠体质量变化；眼内眦静脉取血检测各组大鼠血常规。以异氟烷麻醉大鼠脱臼处死后心脏取血并分离血清，检测大鼠血清中丙二醛（MDA）和亚铁离子（Fe2+）水平变化；分离一侧股骨，采用HE染色法观察各组大鼠股骨病理组织学变化，收集股骨骨髓单个核细胞（BMMNCs）；蛋白免疫印迹（Western blot）法检测股骨骨髓细胞转铁蛋白受体（TFRC）、长链脂酰辅酶A合成酶4（ACSL4）、谷胱甘肽过氧化物酶4（GPX4）、铁蛋白重链（FTH1）和自噬相关蛋白（p62、LC3Ⅱ/Ⅰ）等相关蛋白的表达水平。结果 与对照组相比，BZ组21 d后大鼠体质量显著下降（P<0.05）；14 d后外周血WBC、21 d后RBC和Hb显著下降（P<0.05）。股骨病理检测结果显示，BZ组大鼠股骨骨髓造血细胞减少，脂肪细胞增多；血清MDA、Fe2+水平及BMMNCs中TFRC、ACSL4、LC3Ⅱ/Ⅰ蛋白表达水平较对照组显著增高（P<0.05），GPX4、p62、FTH1蛋白表达水平显著降低（P<0.05）。与BZ组大鼠相比，BZ+Fer-1组和BZ+3MA组大鼠体质量和血WBC计数显著增加，外周血RBC和Hb水平明显增加，且显著高于对照组（P<0.05）；MDA、Fe2+含量以及TFRC、ACSL4、LC3Ⅱ/Ⅰ蛋白表达水平显著降低（P<0.05），GPX4、FTH1、p62蛋白表达水平显著增高（P<0.05）。结论 苯可诱导大鼠造血机能障碍，自噬介导的铁死亡在苯诱导大鼠血液毒性发生中具有重要作用。