137例上海地区出生新生儿家系G6PD基因突变分析

目的 了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平.方法 用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C1024T、C406T进行分析鉴定.结果 137例新生儿的家系中258例患者有213例检出突变类型,45例未检出突变类型.单个位点突变184例,G1376T,66例(30.9%);G1388A,64例(30%);A95G,25例(11.7%);C1024T,16例(7.5%);G392T,10例(4.7%);C406T,3例(1.4%).复合位点突变共29例,G871A + C1311T + IVS11 93T→C,10例(4.7%);G1376T + IVS11 93T→C,7例(3.3%);C1311T + IVS11 93T→C,5例(2.3%);C406T + C1311T,2例(0.9%);G1388A + IVS11 93T→C,2例(0.9%);G1376T + C1311T + IVS11 93T→C,1例(0.5%);A95G + C1311T + IVS11 93T→C,1例(0.5%);C1024T + IVS11 93T→C,1例(0.5%).结论 随着外来人口的流入和通婚的增多,上海地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测,以便做好产前筛查,同时对研究人口迁徙与遗传病分布之间的关系有一定意义.     

浙江省1995-2020年麻风流行特征分析

目的：了解1995-2020年浙江省麻风流行特征,为“十四五”麻风防治规划的制定提供可靠的依据。方法：收集整理浙江省各地上报的各类麻风疫情报表、国家麻风防治管理信息系统（LEPMIS）中浙江省1995-2020年所有新发麻风病例、可疑症状监测系统以及浙江省消除麻风病危害规划终期评估的相关资料并进行描述性流行病学分析。结果：1995-2020年浙江省新发现麻风病例493例,年平均发现率0.04/105,患病率0.19/105,均呈下降趋势;2011-2020年新发病例与1995-2010年相比,平均年龄小,户籍分布以流动人口病例为主;新发病例五级分类法以LL最多（33.87%）;联合化疗多菌型占比由72.41%上升到93.68%,平均延迟期由34.1个月降至20.7个月,早期发现比由46.71%上升到70.69%,皮肤科就诊者占比由80.56%上升到91.95%;新发病例完成治疗率89.7%,2015年后新发病例中未出现氨苯砜综合征。结论：浙江省麻风流行呈下降趋势,防治工作取得显著成效,但仍面临人口流动造成的输入性病例,导致难以发现和监测等问题,因此需继续加强麻风可疑症状监测、完善防治网络、稳定防治队伍及加强麻风核心知识的宣传,尽早发现患者,及时诊断治疗。     

2017-2021年浙江省20～49岁女性生殖道沙眼衣原体感染特征分析

目的 了解浙江省育龄妇女生殖道沙眼衣原体感染现状，为制定精准的防控策略提供科学依据。方法 通过中国疾病预防控制信息系统收集浙江省2017—2021年20～49岁年龄组女性生殖道沙眼衣原体感染病例发病资料进行描述分析。结果 2017—2021年，浙江省累计报告20～49岁女性生殖道沙眼衣原体感染者85 747例，年均报告发病率为122.50/10万，2019年报告发病率最高（134.71/10万）。20～34岁年龄组报告病例数最多，占74.34%。职业以家务及待业、农民、商业服务和工人为主，占83.10%。全省11个市均有病例报告，其中杭州市报告病例数最多，占39.33%。结论 浙江省育龄妇女生殖道沙眼衣原体感染疫情形势严峻，应尽快出台有效措施，建立疾控与妇女保健机构联防联控机制，加强健康促进、主动筛查和病例管理，控制疫情流行，保护育龄妇女生殖健康，促进优生优育。     

2016-2020年浙江省一期与二期梅毒流行时空特征分析

目的 分析2016—2020年浙江省一期与二期梅毒时空分布特征，探索疫情聚集区域，为制定梅毒精准防控策略提供依据。方法 从中国疾病预防控制信息系统导出2016—2020年现住址为浙江省的一期梅毒和二期梅毒病例，利用Arcgis10.8软件建立空间分析数据库，对一期与二期梅毒疫情进行空间自相关分析，利用SaTScan 9.7软件进行时空扫描聚类分析。结果 浙江省2016—2020年共报告一期与二期梅毒33 226例，年报告发病率呈下降趋势（趋势χ2=26.136,P<0.001）；各县（区）年均报告发病率为11.65/10万（2.62/10万～40.40/10万），空间分布总体表现为东部较高、中部较低的态势；全局自相关分析结果提示一期与二期梅毒疫情呈聚集性分布（各年报告发病率Moran’s I指数均>0，均Z>1.96，均P<0.001），局部自相关分析显示存在1个空间相近的高-高聚集区域（台州市椒江区、黄岩区、三门县、临海市）和4个低-低聚集区域（分别为丽水市青田县、温州市鹿城区、瓯海区、瑞安市；金华市磐安县、东阳市；绍兴市柯桥区；衢州市龙游县）。局部G统计量热...