新生儿疾病筛查实验室室间质量评价回顾

新生儿疾病筛查是预防医学领域的一项重要措施，是集组织管理、实验技术、临床随访和公众教育为一体的系统工程。为了达到尽早诊断、尽早治疗、预防小儿智能和体格发育障碍的新生儿疾病筛查目的，必须对每一过程进行质量评价（简称质评），而实验室质评尤其重要。自1998年起我院参加卫生部临床检验中心（以下简称部临检中心）组织的筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的促甲状腺激素（TSH）和筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的苯丙氨酸（Phe）浓度测定的实验室室间质评。     

实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用

遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,临床症状复杂多样,造成患儿生长发育障碍,严重影响着人口的素质和生存质量,因此对遗传代谢病的防控极为重要。近年来,遗传代谢病的筛查与诊断技术不断有新的进展。质谱技术在遗传代谢病中的广泛应用极大地提高了检测效率,分子诊断技术在遗传代谢病筛查和诊断中具有不可替代的作用,微流体技术也开始应用于遗传代谢病筛查领域。该文从遗传代谢病的筛查与诊断新技术,包括质谱技术、分子诊断技术、微流体技术等方面作一综述,探讨实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用,面临的挑战以及未来发展方向。     

新生儿疾病筛查实验室室间质量评价回顾

新生儿疾病筛查是预防医学领域的一项重要措施,是集组织管理、实验技术、临床随访和公众教育为一体的系统工程。为了达到尽早诊断、尽早治疗、预防小儿智能和体格发育障碍的新生儿疾病筛查目的,必须对每一过程进行质量评价(简称质评),而实验室质评尤其重要[1]。自1998年起我院参加卫生部临床检验中心(以下简称部临检中心)组织的筛查先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的促甲状腺激素(TSH)和筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的苯丙氨酸(Phe)浓度测定的实验室室间质评。一、室间质评方法1.材料部临检中心每年用密…     

定量比值法筛查上海地区G6PD缺乏症的初步报告

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病,属X染色体显性遗传。女性杂合子的表现型可以从正常到显著缺乏,故男女对象同时普查统计其发生率不能准确反映G6PD缺乏症真正发生率。为此,我们于2007年7月至8月采用G6PD定量比值法调查了上海地区的G6PD缺乏症的发病率。     

间接法建立上海地区新生儿G6PD筛查临界值的可行性

目的 探讨间接法建立上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查临界值的可行性.方法 收集134747名新生儿的G6PD检测数据,采用Kolmogorov-Smirnov检验分析数据分布.偏态分布数据采用Box-Cox转换成近似正态分布.采用四分位间距(Turkey)法剔除离群值后建立参考区间,以参考区间下限[...     

家庭护理工程数据管理系统

家庭护理工程数据管理系统是将临床采集的各种数据通过中心机和网络传输到数据库，并与库中已存在的该病人的病例号相吻合后纳入相应的表和库中，医生可根据统计结果及综合情况给出医疗方案并可将医嘱直接传送到临床。数据管理系统除与中心机双向网络传输外，还包括病人及家族等的各种信息。     

上海地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病趋势及相关因素分析

目的研究新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病趋势及相关发病因素，为合理制定CH的防治、保健的策略及措施提供科学依据。方法对1985—2006年CH筛查数据，运用统计学方法进行分析，并预测未来5年的发病数和发病率；用1：1配对病例对照研究，分别取60例生育CH和健康儿童的妇女，调查其家庭情况、母亲孕期状况等因素，采用多因素回归分析方法，分析生育CH的影响因素。结果22年来，CH的发病率呈逐年上升趋势，平均发病率为28．27／10万，发病率的年度平均增长率为12．10％。今后5年，确诊CH年平均数为21例，年平均发病率为41．58／10万；全民补碘后，CH发病率呈增加趋势；发病因素中，有6个因素为CH发生的影响因素，其中甲状腺疾病家族史及孕期食用海产品程度差异有统计学意义。结论开展新生儿CH筛查，避免和防止残疾儿童的发生，提高人口素质，不仅有利于国民经济发展和人们和谐生活，对推动社会发展有着重要意义；遗传因素在CH的发病中起着重要作用；相关部门应对孕妇的碘摄入量的安全上限进行确定。     

教育学话语的方式、结构与特征

话语,伴随语言学的发展历程逐渐为其他社会科学领域所重视。教育学话语本身作为话语分析的主要内容,其话语主体的不同文本性的阐述也为概念的分析和理念的澄明提供了重要的工具。教育学话语是在理论角度上,主体对于教育以及教育学的主体意志的实践性表达。教育学话语的方式主要是在教育学研究领域中所出现的教育学话语的形式与内在逻辑。教育学话语的结构主要是教育学话语在不同话语方式中所普遍存在的内在的话语结构与逻辑。教育学话语具有科学性与普适性、规范性与实践性、民族性与历史性等特征。     

浙江省1995-2020年麻风流行特征分析

目的：了解1995-2020年浙江省麻风流行特征,为“十四五”麻风防治规划的制定提供可靠的依据。方法：收集整理浙江省各地上报的各类麻风疫情报表、国家麻风防治管理信息系统（LEPMIS）中浙江省1995-2020年所有新发麻风病例、可疑症状监测系统以及浙江省消除麻风病危害规划终期评估的相关资料并进行描述性流行病学分析。结果：1995-2020年浙江省新发现麻风病例493例,年平均发现率0.04/105,患病率0.19/105,均呈下降趋势;2011-2020年新发病例与1995-2010年相比,平均年龄小,户籍分布以流动人口病例为主;新发病例五级分类法以LL最多（33.87%）;联合化疗多菌型占比由72.41%上升到93.68%,平均延迟期由34.1个月降至20.7个月,早期发现比由46.71%上升到70.69%,皮肤科就诊者占比由80.56%上升到91.95%;新发病例完成治疗率89.7%,2015年后新发病例中未出现氨苯砜综合征。结论：浙江省麻风流行呈下降趋势,防治工作取得显著成效,但仍面临人口流动造成的输入性病例,导致难以发现和监测等问题,因此需继续加强麻风可疑症状监测、完善防治网络、稳定防治队伍及加强麻风核心知识的宣传,尽早发现患者,及时诊断治疗。     

137例上海地区出生新生儿家系G6PD基因突变分析

目的 了解上海地区出生的新生儿及其家系葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变特点,探讨该病的发病机制,提高诊断水平.方法 用高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术对中国人常见的突变类型G1388A、G1376T、A95G、G392T、G871A、C1311T、C1024T、C406T进行分析鉴定.结果 137例新生儿的家系中258例患者有213例检出突变类型,45例未检出突变类型.单个位点突变184例,G1376T,66例(30.9%);G1388A,64例(30%);A95G,25例(11.7%);C1024T,16例(7.5%);G392T,10例(4.7%);C406T,3例(1.4%).复合位点突变共29例,G871A + C1311T + IVS11 93T→C,10例(4.7%);G1376T + IVS11 93T→C,7例(3.3%);C1311T + IVS11 93T→C,5例(2.3%);C406T + C1311T,2例(0.9%);G1388A + IVS11 93T→C,2例(0.9%);G1376T + C1311T + IVS11 93T→C,1例(0.5%);A95G + C1311T + IVS11 93T→C,1例(0.5%);C1024T + IVS11 93T→C,1例(0.5%).结论 随着外来人口的流入和通婚的增多,上海地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测,以便做好产前筛查,同时对研究人口迁徙与遗传病分布之间的关系有一定意义.