Hallervorden-Spatz病一例报道

Hallervorden-Spatz病(Hallervorden-Spatz d isease,HSD)即苍白球、黑质、红核色素变性,是少见的常染色体隐性遗传中枢神经系统退行性疾病,由Hallervorden和Spatz在1922年首先报道。该病临床上常表现为手足徐动,肌张力障碍,步态异常,语言障碍,可伴有智力减退和共济失调等,早期     

浅谈制药厂HVAC/空调净化系统验证

本文描述了在制药厂GMP验证过程中如何进行HVAC/空调净化系统验证,验证内容包括系统安装确认、运行确认和性能确认。     

浅谈制药厂HVAC腔调净化系统验证

本文描述了在制药厂GMP验证过程中如何进行HVAC／空调净化系统验证，验证内容包括系统安装确认、运行确认和性能确认。     

肌张力障碍相关基因及临床特征

肌张力障碍是由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的常见运动障碍性疾病,发病机制复杂,临床表现多样.文章着重论述原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和遗传性肌张力障碍的致病基因、临床特征及遗传学研究进展.     

超声心动图诊断法洛四联症的临床价值评估

目的评价超声心动图诊断法洛四联症（TOF）的准确性、可靠性和效益,探讨法洛四联症无创伤性术前诊断方法及手术指征。方法以手术后诊断为金标准,评价234例TOF患儿的二维超声心动图（2-DE）诊断及心导管诊断结果。结果对于TOF的诊断,2-DE诊断灵敏度97.9%,特异度99.8%,符合率99.6%;心导管诊断灵敏度99.5%,特异度100%,符合率99.9%;两者的差异无统计学意义。在TOF合并心血管畸形的诊断中,2-DE诊断CA横跨ROVT、侧支血管、PDA的灵敏度、特异度、符合率与手术后诊断存在明显差异。结论2-DE可替代心导管造影检查用于TOF的诊断。如果术前2-DE检查发现冠状动脉显示不清或怀疑走行异常、存在侧支血管、PDA与侧支血管难以鉴别及肺动脉分支发育不良时,需进一步行心导管造影检查。     

广州地区产AmpC酶肺炎克雷伯菌耐药性及氨基糖苷类修饰酶基因分析

目的调查广州地区临床分离产AmpC酶肺炎克雷伯菌对抗菌药物耐药性及氨基糖苷类修饰酶基因分布。方法采用纸片扩散法（即K-B法）测定51株产AmpC肺炎克雷伯菌对15种抗菌药物的耐药情况，聚合酶链反应（PCR）分析ampC和氨基糖苛修饰酶基因型。结果51株产AmpC肺炎克雷伯菌呈现多重耐药，对阿米卡星、庆大霉素、妥布霉素和奈替米星的耐药率分别为39.2％、66.7％、58.8％和43.1％，除亚胺培南外其余抗生素耐药率在47.0％-100％；41株（80.3％）检出氨基糖苷修饰酶基因。结论临床分离的产AmpC酶肺炎克雷伯菌多重耐药严重，氨基糖苷修饰酶基因携带率很高。     

不同透析方式对细胞因子mRNA表达和血浆水平的影响

目的 研究不同透析方式对细胞因子mRNA表达及其血浆水平的影响。方法 利用酶联免疫吸附分析(ELISA)方法和逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、斑点杂交方法检测了正常人(10例)、尿毒症未透析患者(10例)、腹膜透析患者(10例)及血液透析患者(14例)血浆IL-1β、TNFα、IL-6水平及外周血单个核细胞的mRNA表达。结果 正常人血浆IL-1β、TNFα、IL-6水平很低,外周血单个核细胞(PBMC)中未检测到它们的mRNA表达。尿毒症未透析患者血浆IL-1β,IL-6水平显著高于正常(P<0.05)。血液透析和腹膜透析患者PBMC细胞因子的mRNA表达均较未透析者显著升高(P<0.05),其中血透组显著高于腹膜透析组。结论 尿毒症状态可刺激细胞因子的基因表达及合成释放,透析治疗可不同程度增加细胞因子mRNA表达,腹膜透析对外周血单个核细胞的刺激作用低于血透。     

重叠综合征临床分析

目的　研究重叠综合征的临床特点。方法　对 2 1例重叠综合征患者及 2 0例OSAS患者颈围、体重指数、肺功能及多导睡眠图进行研究。结果　重叠综合征患者觉醒次数增加 ,入睡潜伏期缩短 ,睡眠呼吸暂停时间长 ,夜间低氧血症明显。结论　重叠综合征引起睡眠呼吸障碍更为明显 ,夜间低氧血症明显 ,危害性大 ,须引起高度重视。     

痛风患者肾脏结石与关节部位尿酸盐晶体沉积的相关性

目的:探讨痛风患者关节部位尿酸盐结晶沉积与肾脏结石形成的相关性。方法:回顾分析复旦大学附属中山医院门诊痛风患者(n=190)的肾脏超声检查结果及急性痛风性关节发作部位双源CT结果。采用卡方检验及Spearman相关分析明确双源CT上显示的尿酸盐结晶沉积部位、尿酸盐结晶大小与肾脏结石形成的关系。结果:肾脏超声显示无肾脏结石患者139例(73.2%),肾脏结石患者51例(26.8%)。双源CT检查部位分为双足、踝关节152例,双膝关节24例,双手、腕关节14例。其中,155例双源CT发现有尿酸盐结晶沉积,35例双源CT未见尿酸盐晶体沉积。以超声检查是否存在肾脏结石将患者分为肾脏结石组和无肾脏结石组。两组患者在尿酸盐沉积部位及体积上差异无统计学意义。结论:痛风患者肾脏结石的形成与关节尿酸盐沉积无明显相关性。     

低氧和(或)高糖对小鼠神经母细胞瘤细胞Neuro-2a活性的影响及自噬机制研究

目的观察低氧和(或)高糖对小鼠神经母细胞瘤细胞Neuro-2a活性的影响,并探讨其自噬相关机制。方法 Neuro-2a细胞分为4组:正常对照组、高糖组、低氧组和高糖低氧组。使用MTS方法检测细胞活性;透射电镜、免疫印记、免疫荧光染色检测各组细胞自噬水平。结果相较于正常对照组,低氧组、高糖低氧组的Neuro-2a细胞活性明显下降(P0.01),胞质内LC3B蛋白明显聚集;细胞内自噬囊泡样物质增加;自噬相关蛋白LC3B-Ⅱ、P62蛋白水平均升高(P0.05)。自噬抑制剂(bafilomycin A1)处理后,正常对照组、高糖组Neuro-2a细胞LC3B-Ⅱ、P62蛋白水平升高(P0.05),活性显著下降(P0.01)。结论低氧可以降低Neuro-2a细胞活性,可能是通过抑制自噬降解途径发挥作用。