中国人群中GJB2基因变异与年龄相关性耳聋遗传易感性的关联性分析

目的 分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联.方法 通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组.提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况.结果 根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人).通过直接测序的方法.发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608 T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变,包括14C>T、253T>C、377T>C、478 G>A、594G>A.4种移码致病突变,1种错义突变和3种常见多态在各组间的分布未发现显著性统计学差异(P>0.05).结论 虽然未发现GJB2基因与年龄相关性聋具有显著的关联性,但伴随着各组间听阈的逐渐升高,致病突变所占的比率也逐渐升高,提示GJB2基因可能是年龄相关性聋遗传易感性的微效致病基因之一;可能因关联性比较微弱,因此在此研究样本量的基础上未能检出.     

手术对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者血栓形成机制的影响

目的探讨重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患血栓形成机制及手术对其影响。方法选择经多导睡眠监测(PSG)确诊的重度OSAHS患者54例为OSAHS组,并设正常对照组20例,检测两组血浆P-选择素,组织型纤溶酶原激活物(t-PA)水平。并比较OSAHS组手术后半年上述指标的差异。结果①OSAHS组血浆P-选择素高于对照组(P<0.05)而t-PA活性低于对照组(P<0.05);(②OSAHS组手术后半年较术前上述各指标均有显著性差异(P<0.05);③P-选择素与呼吸紊乱低通气指数(AHI)呈正相关,与最低血氧饱和度(SaO2min)呈负相关(P<0.05),t-PA活性与AHI呈负相关,与SaO2min呈正相关(P<0.05)。结论OSAHS患者存在血小板活化,凝血激活及纤溶活性下降,并与夜间低氧血症密切相关,手术可有效逆转上述改变。     

正常气骨导听性脑干反应及其应用

目的:研究骨导听性脑干反应(ABR)的波形特点及正常的气、骨导ABRⅤ波潜伏期-强度曲线及相应的反应阈值,为临床气导ABR(AC-ABR)和骨导ABR(BC-ABR)的联合应用提供参考依据。方法:利用Nicolet-spirit型诱发电位仪、EAR-3A插入式耳机和Radioear B-71骨振动器对一组听力正常年轻人(男32耳、女24耳)进行短声气骨导ABR测试,并观察对侧给予白噪声掩蔽对BC-ABR阈值及潜伏期的影响。结果:气骨导ABR相应强度下波形相似波Ⅴ潜伏期-强度曲线表明,随着刺激强度逐渐减低,潜伏期逐渐延长。骨导Click的潜伏期要比气导Click潜伏期延长的程度大,BC-ABR反应阈比气导ABR高。对侧70 dBSPL以下强度宽带噪声的使用对BC-ABR阈值及阈上10 dB强度下波Ⅴ潜伏期均无显著影响(P>0.05)。结论:(1)BC-ABR波形特点与相应刺激强度的AC-ABR极为相似。BC-ABR与AC-ABR潜伏期-强度函数曲线可望联合用于传导障碍及其程度的评估;(2)骨导行为的听阈水平超过40 dBHL时,BC-ABR难以引出,对其结果的解释应持慎重态度;(3)骨导ABR测试时常规加对侧噪声掩蔽,但掩蔽声强度不应超过60 dB。     

广州市学生视力不良与户外活动时间关系

了解广州市大、中、小学生视力不良和户外(阳光下)活动时间现状及关系,为学生视力不良防控和干预提供有针对性的科学依据.方法 于2017年9-12月根据2017年《全国学生常见病及健康危险因素监测工作手册》要求,采用分层整群随机抽样法在广州市选取1个城区(8所学校)和1个郊区(5所学校)共2 908名学生进行视力监测和问卷调查.结果 广州市学生视力不良率为69.2%,女生(74.4%)>男生(64.2%),城区(76.3%)>郊区(54.1%),大学(95.0%)>职高(82.5%)>高中(81.1%)>初中(73.4%)>小学(45.6%).除小学外,各组学生重度视力不良人数均最多.每天户外活动时间<1h、<2 h报告率均为女生>男生,城区>郊区,大学和高中较高.每天户外活动时间<2 h的学生视力不良率(72.3%)高于≥2h的学生(65.6%).控制混杂因素后,每天户外活动时间<2 h的学生发生视力不良的风险是≥2h学生的1.24倍(95%CI=1.04~ 1.48).结论 广州市学生视力不良率较高,程度以重度为主并趋于低龄化,户外活动时间不足.女生、城区学生和初中阶段应作为视力不良防控的重点.     

喉癌术后咽瘘相关因素分析及处理

咽瘘是喉癌患者术后常见的并发症,文献报道其发生率为7.6%-65%不等。为此,作者回顾分析了1998-01/2007-12月本院123例喉癌患者临床资料,以探讨咽瘘发生率及相关因素,提出处理措施。现报告如下。     

济宁市疫苗衍生脊髓灰质炎病毒病例的流行病学调查及应急处理

[目的]分析疫苗衍生脊髓灰质炎病毒(VDPV)病例发病原因并探索控制对策.[方法]对发生的VDPV病例进行个案调查,检测脊灰抗体,测定免疫功能,并定期采集粪便标本分离病毒;对病例所在地及医院进行急性弛缓性麻痹病例主动搜索;对病例所在地及相邻地开展儿童常规接种率快速评价;对密切接触者和周围健康儿童进行粪便标本带毒率调查和脊灰抗体检测.[结果]病例临床诊断为脊髓灰质炎,最终分类诊断为VDPV病例.当地儿童常规免疫接种率较高,并具有较高的脊灰抗体,粪便标本除分离到3株脊灰病毒外,未检出VDPV.为防止VDPV传播,对患儿采取了隔离、消毒措施,在病例所在地及相邻地区开展OPV强化免疫.[结论]该病毒未在当地造成循环.当前应维持高水平的OPV免疫接种率,但随着全球消灭脊灰的进展,应适时修订免疫策略.     

掌背远端蒂皮瓣修复手指中末节皮肤缺损

目的 介绍应用掌背远端蒂皮瓣修复手指中、末节皮肤缺损的手术方法和疗效.方法采用掌背远端蒂皮瓣跨掌指关节修复手指中、末节皮肤缺损32例,指腹或指背皮肤缺损面积5.0 cm×1.8 cm～4.2 cm×1.5 cm.20例急诊皮瓣修复,12例亚急诊皮瓣修复,7例供区直接缝合,25例供区全厚皮片植皮修复.结果 32例皮瓣术后全部成活,供区植皮全部成活,28例获得随访,时间3～18个月.各皮瓣血运良好,皮瓣色泽、外形良好,无明显色素沉着,掌背供区愈合良好,皮瓣两点分辨觉为6～11 mm.结论 掌背远端蒂皮瓣跨掌指关节修复指腹或指背中、末节皮肤缺损创面,该术式具有手术操作简单,术后外形及手功能恢复满意等优点.     

组合式血液净化对尿毒症患者血磷及甲状旁腺素的影响

目的 探讨血液透析（HD）和血液灌流（HP）对尿毒症血透患者血磷及甲状旁腺素（PTH）的影响。方法将69例行维持性血液透析（MHD）患者随机分为HP＋HD组36例、HD组33例,HP＋HD组根据原发病又分为糖尿病。肾病（DN）组和非DN组。患者均行常规HD,每周3次;HP＋HD组每周串联一次HP。检测各组首次治疗前后和3个月后的血清钙、磷、PTH。结果首次治疗后,HD组、HP＋HD组血磷、PTH明显下降（P均〈0．05）;与HD组比较,HP＋HD组PTH下降明显（P〈0．05）。治疗3个月后,两组血磷无明显变化;与HD组比较,HP＋HD组PTH明显下降（P〈0．05）。首次及3个月治疗后,DN组、非DN组血磷及PTH均下降,两组比较无统计学差异（P〉0．05）。结论HD可清除血清磷,但不能有效地清除船H;HP＋HD可有效地清除血清磷、PTH,其清除PTH的效果与原发病无关。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者手术前后血清瘦素测定及临床意义

瘦素（Leplin）是肥胖基因（Obese gene,Ob）编码的多肽激素,对控制饮食和能量消耗起着重要作用。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleepapnoea hypopnea syndrome,OSAHS）患者始发于肥胖者,     

带固定新生儿鼻塞CPAP管道的小改良

目的:探讨绷带固定新生儿鼻塞CPAP管道的效果.方法:对75例新生儿鼻塞CPAP管道用绷带固定.结果:管道固定效果好,压力稳定.结论:绷带固定新生儿鼻塞CPAP管道获得较好效果,操作简便,值得临床上推广.