四例维吾尔族β地中海贫血CD8（－AA）突变型

在新疆喀什市进行地中海贫血调查时，应用聚合酶链反应结合等位基因的特异的寡核苷酸探针杂交技术，在４例无亲缘关系的维吾尔族学生中检出β地中海贫血ＣＤ８（－ＡＡ）杂合子。这种突变型在我国人中系首次发现，而在维吾尔族中的频率较高。现报告先证者的临床血液学资料和基因分析结果，并对它的分布特点和意义进行初步讨论。     

解放军医学图书馆环境空气中氡浓度调查

氡及其短寿命子体对公众的剂量贡献约占天然辐射的一半[1 ] ,是除吸烟外诱发肺癌的第二位原因 ,故世界上很多国家都开展了对氡及其子体浓度的测量工作。ＳＳＮＴＤｓ技术由于其氡气累积能力强 ,放置时间长 ,环境因素小 ,径迹测量的时间不受限制 ,易于操作 ,应用甚广。解放军医学图书馆位于北京市区 ,主要为军队医务工作者乃至全国各地的读者提供医学信息。图书馆外为水泥地面。整个建筑绝大部分是砖墙 ,少部分以混凝土作墙面。地板多为水泥地 ,小部分为砖地 ,一楼大厅为大理石地板。由于某些原因[2 ] ,可能导致图书馆氡及其子体的累积 ,浓度…     

血清TSGF、CA125与CEA联合测定对卵巢癌的早期诊断价值

探讨肿瘤相关物质(TSGF)、糖类抗原125(CA125)及CEA联合测定在卵巢癌早期诊断中的应用价值.对85例卵巢癌组、54例良性肿瘤组患者及76名对照组分别检测TSGF、CA125和CEA.结果显示:卵巢癌组与良性肿瘤组和对照组相比,三项标志物的血清含量有显著性差异(P＜0.05).检测阳性率、敏感性、特异性、准确度、阳性预测值和阴性预测值六个方面,联合检测均优于单项检测,提示血清TSGF、CA125与CEA联合测定对卵巢癌的早、中期诊断具有一定应用价值.     

苯丙酮尿症的研究进展

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传。其特征是人体苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症者可死亡。随着人们对疾病认识的不断增加和诊断技术日新月异的发展,该病的病因和发病机制已基本明确,目前已可对此病进行诊断、预防,并可通过及时治疗而使患儿能健康成长。 一、PKU的临床表现和分型 患儿出生时正常,至3-4个月时呈智能发育落后,头发逐     

应用凝血Ⅷ因子基因Bc1 Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断

应用凝血Ⅷ因子基因Ｂｃ１Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断滕葵，周郁，李厚钧，张宇红临床上通过测定血液中Ⅷ因子的活性水平诊断甲型血友病患者，但不能对携带者作出明确诊断。目前多利用Ⅷ因子基因内及与此基因紧密连锁的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）作...     

变应性鼻炎的研究进展

一、概念及临床表现变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)是特应性个体接触致敏原后由IgE介导的介质(主要是组胺)释放、并有多种免疫活性细胞和细胞因子等参与的鼻黏膜慢性炎症反应性疾病[1]。AR的主要临床表现有鼻塞、流鼻涕、鼻痒、打喷嚏以及嗅觉功能障碍等。此外,它还可以导致或并发鼻窦炎、咽炎、中耳炎、气管和支气管炎、哮喘和眼结膜炎等,并可影响患者的睡眠、发音功能、面部发育以及生活质量,增加患者的经济负担。变应性鼻炎可诱发支气管哮喘,两病常同时或先后发生。许多流行病学报告显示,哮喘在AR患者中的发病率可达40%,反之AR在…     

酶联免疫斑点法研究进展

酶联免疫斑点（Enzyme-Linked ImmunoSpot assay．ELISpot）技术最初用于检测分泌抗原特异性抗体的个体B细胞，以后该方法经过不断改进，用于检测分泌某一细胞因子或特定抗原的单个细胞。ELISpot方法操作简便、稳定，灵敏度高，可在单细胞水平进行细胞因子的监控，已经成为免疫学上的标竿技术。其可以模拟体内环境，跟踪细胞因子的产生，是检测细胞功能的独特手段，其现已被广泛运用于疾病诊断和科学研究活动之中。本文就ELISpot技术作如下综述。     

102种中药水溶性提取物的抗诱变性筛选

102种中药中有17种中药对黄曲霉菌素B₁诱发的回变菌落数有显著的抑制效应。小鼠体内试验表明,甘草、柴胡、半枝莲和蛇床子对环磷酰胺诱发的染色体畸变和多染红细胞微核有明显的抑制诱裂性效应。     

新疆苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因第11、12外显子点突变分析

目的 分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第11、12外显子点突变.方法 应用PCR及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定方法进行筛查和鉴定.结果 在37例PKU患者共74条染色体中,检出基因突变5种,其中第11外显子2种,即无义突变Y356X和剪接位点突变V399V,突变发生率分别为5.4%和5.4%,外显子11的等位基因频率是10.8%;第12外显子3种,全部为错义突变,分别是R413P、R408W及A434D,其突变发生率为4.1%、1.4%和1.4%,外显子12的等位基因频率占6.8%.上述突变中,R413P以日本人最为常见,Y356X和V399V多集中于我国北方地区,而R408W则是欧美及拉美等国最多见的基因突变.结论 新疆地区是中国与亚欧地区之间一个较为特殊的PAH突变基因分布带,具有明显的地域特征.     

血清特异性IgE检测在变应性鼻炎病因诊断中的应用

目的:探讨引起本地区变应性鼻炎(AR)的主要吸入性变应原,为AR的防治提供客观依据.方法:以艾蒿花粉、禾本科花粉、屋尘螨、黑麦花粉、车前草花粉、交链孢霉、猫上皮、白桦花粉、狗上皮作为变应原,将样本中87例4～18岁患者设为儿童组,174例19岁以上患者设为成人组.采用阿罗格AD体外诊断盒检测261例AR患者血清中变应原特异性IgE抗体,并对结果进行相应性分析.结果:261例AR患者中,艾蒿花粉检测阳性率位于首位(占37.55%),其次为禾本科花粉(占36.02%),屋尘螨(占34.48%),黑麦花粉(占24.52%),车前草花粉(占16.48%),交链孢霉(占8.05%),猫上皮(占8.05%),白桦花粉(占6.51%),狗上皮(占3.45%).儿童组中对艾蒿花粉的敏感性明显高于成人组(P＜0.05).结论:艾蒿、禾本科、黑麦花粉和屋尘螨是乌鲁木齐市主要的吸入性变应原.