Paget病的临床病理分析

目的：探讨Paget病的临床及病理形态学特点，提高对Paget病的诊治水平。方法：回顾性分析9例Paget病患者的临床资料及病理资料。结果：9例Paget病，男性患者4例，女性5例，年龄40--82岁，平均63岁。发生部位：乳头乳晕5例，乳房外4例。镜下Paget细胞呈巢样、腺样或散在分布于表皮内。细胞体积大，呈圆形或椭圆形，胞质丰富而透亮，核大深染，核分裂相易见。免疫组化结果：EMA、CK7阳性，HMB一45阴性。结论：该病的诊断主要依据组织病理及免疫组织化学检查，手术是惟一有效的治疗措施，病灶必须彻底切除，手术切缘病理检查无病变组织才能防止术后复发。     

HCVF蛋白和负性共刺激分子2B4与慢性HCV感染的关联研究

目的 探讨丙型肝炎病毒（hepatitis C virus,HCV）F蛋白的产生与负性共刺激分子2B4在慢性HCV感染中的关联性。方法 收集慢性HCV患者（chronic hepatitis patient,CHP）的血液样本,检测F抗体（F antibody,F-Ab）的阳性率并依据结果分成（HCV-F（+）组、HCV-F（-）组）两组,收集健康者的血液样本作为对照组;分离并培养外周血单核细胞（peripheral blood mononuclear cells,PBMCs）,收集各孔细胞,酶联免疫吸附试验检测2B4抗体阻断前后白细胞介素4（interleukin 4,IL-4）、干扰素γ（interferon γ,IFN-γ）的表达水平。结果 2B4抗体阻断前,HCV患者PBMCs中IFN-γ和IL-4分泌水平均较健康组高（均有P<0.05）,且HCV-F（-）组分泌IFN-γ水平高于HCV-F（+）组（F=1.908,P=0.020）,而IL-4分泌水平低于HCV-F（+）组（F=1.342,P=0.009）。2B4抗体阻断后,健康组中IFN-γ和IL-4水平较阻断前均无统计学意义（均有P>0.05）,CHP IFN-γ分泌水平较阻断前升高（F=1.214,P=0.003）,且HCV-F（-）组升高程度高于HCV-F（+）组（F=1.434,P=0.009）;而IL-4分泌水平较阻断前明显降低（F=1.505,P=0.015）,且HCV-F（-）组降低程度低于HCV-F（+）组（F=1.444,P=0.032）。结论 在慢性HCV感染中,F蛋白的信号调控机制与负性共刺激分子2B4具有相关性。     

中国单中心肺腺癌患者基因突变特征及与欧美肺腺癌人群比较分析

目的 探讨肺腺癌的基因突变特征及其意义,为靶向用药提供依据。方法 利用高通量测序平台靶向捕获测序技术,检测昆山市第一人民医院2017年5月至2018年8月确诊的104例肺腺癌患者的56个癌相关基因突变情况。分析肺腺癌基因突变特征并与欧美肺腺癌人群基因突变特征进行比较,分析基因突变与临床特征相关性并筛查靶向用药位点。结果 104例肺腺癌患者中,84例(81%)检测到34种基因突变,前4位高频突变基因包括表皮生长因子受体(EGFR)(49%,51/104)、TP53(21%,22/104)、KRAS(13%,14/104)、BRAF(6%,6/104)。检测到的187个突变中,76%(142个)为错义点突变,13%(24个)为小片段缺失,6%(12个)为拷贝数扩增,3%(5个)为小片段插入,2%(4个)为无义突变。104例肺腺癌患者中,68例(65%)检测到涉及13个基因的34种靶向用药相关基因的突变,其中19例(18%)检测到≥2种靶向用药相关基因突变。女性患者比男性患者更容易发生EGFR基因突变[62%(34/55)比35%(17/49),χ2=7.629,P=0.006],男性患者比女性患者更容易发生KRAS基因突变[22%(11/49)比5%(3/55),χ2=6.424,P=0.011]。EGFR、TP53、KRAS、CDKN2A基因在昆山市第一人民医院与欧美肺腺癌人群中的突变率差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 肺腺癌的基因突变特征较为复杂,且在不同人群中的差异较大。基于高通量测序技术的多基因联合检测可相对全面地揭示患者肿瘤相关基因突变特征,对个体化的靶向用药指导、耐药监测及预后评估有一定的意义。     

钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅱ delta磷酸化的RyR2在心衰中扮演重要角色

139a前Bowditch首先用血流储备份数（FFR）来描述心肌的收缩能力。心肌的收缩能力在一定范围内随着心率的增加而增加,随着运动而增加,FFR也相应的增加。心衰的患者FFR下降,而且FFR下降的程度与心衰的程度成正相关。KushnirA等（Proc Natl Acad Sci USA,2010）研究证实FFR下降的一个机制可能与心肌肌浆网钙释放通道（RyR2）2814位点的色氨酸异常有关,该位点可被钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅱdelta（CaMKⅡdelta）磷酸化。     

2型糖尿病患者加强血压控制的效果

The ACCORD Study Group（N Engl J Med2010,362：1575．1585）将d733例2型糖尿病患者随机分为强化治疗组（目标收缩压〈120mmHg）、标准治疗组（目标收缩压〈140mmHg）,平均随访4．7a。主要心血管发生事件包括非致命性心肌梗死、中风,因心血管原因死亡。     

南京地区2007-2014年丙型肝炎病毒基因型变化分析

目的：了解南京地区2007～2014年丙型肝炎病毒（HCV）基因型分布特征以及基因型的变化,并分析其与临床诊断结果的关系。方法：采用丙型肝炎病毒基因分型试剂盒DNA测序法对丙型肝炎1262例抗-HCV阳性血清进行HCV RNA检测和HCV病毒基因分型。结果：1262份抗HCV阳性血清中HCV RNA阳性1208例（95.7%）,单一基因型占91.4%,其中1b型占70.4%,2a型占9.3%,3b型占6.3%。混合基因型占4.4%,其中1b＆2a混合型占2.5%,1b＆3b混合型占1.6%,单一基因型和混合基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：南京地区HCV基因型以1b型为主,同时有6b和6h新基因型出现,提示今后南京地区会出现多种基因型并存。     

儿童期癫痫发作者的长期病死率

有关癫痫患儿长期病死率的前瞻性随访、特征明确的队列研究还很少。马蒂·西兰佩等报告了一个芬兰队列中儿童期被诊断为癫痫受试者的长期病死率。他们选择了245例1964年诊断有癫痫的患儿，评估了癫痫发作的转归和病死率。前瞻性随访40a。     

筛查性乳房X线照相术对挪威乳腺癌病死率的影响

梅特·卡拉格尔等（NEngl J Med2010，363：1203）1996年开始挪威乳腺癌筛查项目。50～69岁的女性每两年接受1次筛查性乳房X线照相术。分为：1996～2005年居住在实施筛查的县（筛查组）或不实施筛查的县（非筛查组），以及1986～1995年与当前两组情况相匹配的两个历史对照组，共40075例乳腺癌患者。