病灶多变的家族性部分性癫(癎)家系的临床研究

目的 探讨病灶多变的家族性部分性癫(FPEVF)家系的临床特征.方法 收集2008-2010年就诊于本院小儿神经专科门诊的2个FPEVF家系资料,建立家系系谱图,对先证者家系成员的临床特征、脑电图(EEG)、头颅MRI等进行总结分析.结果 1.FPEVF 2个家系共48名成员,存活44名,受累患者达21例(1例死亡).男12例,女9例;平均发病年龄5岁,起病年龄:家系A:1～7岁,家系B:2～10岁.2.发作前无明显诱发因素,白天夜间均有发作,临床表现为单纯部分性发作10例,复杂部分性发作6例,局灶继发全面性发作3例,亚临床发作2例,其中1例伴热性惊厥史.3.EEG检查19例,均有样放电,表现为频发尖波、棘波、尖慢波或棘慢波,其中起源于颞区、额颞区各5例,额区、额顶区各4例,颞枕区1例.4.存活患者20例的神经系统检查均正常,1例双侧海马异常,余MRI均正常.5.自行缓解6例,2例先证者经丙戊酸钠、托吡酯治疗,发作和EEG均有明显改善.结论 1.FPEVF是一种少见的家族性部分性癫综合征,呈常染色体不完全显性遗传,昼夜均可发作,临床多见部分性发作.2.具有明显的表型异质性和遗传异质性,临床易误诊为其他家族性部分性癫,家族史调查是诊断FPEVF的关键.3.不同家系成员脑电图部分性样放电起源于不同脑区,多见于额颞区,且大脑结构无异常.     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系SCN1A及GABRG2基因突变筛查

目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况.方法 收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族.采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增SCN1A及GABRG2基因组全部外显子序列,应用PCR产物直接测序方法进行突变筛查.结果 全部GEFS+患者在SCN1A及GABRG2基因均未发现迄今已报道的所有已知突变.然而,在家系E先证者的SCN1A基因第1外显子发现了新核苷酸多态性(SNP) c.69G>A,呈杂合子变异,密码子由GCG序列突变为GCA,属同义突变;随后在2/100例健康对照人群中也证实存在.另外,在GABRG2基因的翻译起始密码前发现1个新SNP c.-14delA,表现为cDNA序列的第-14号核苷酸A缺失变异,未参与氨基酸的表达;该变异存在于所有GEFS+患者及92/100例健康对照者中.结论 SCN1A基因发现的1个新SNP(c.69G>A)虽未引起氨基酸改变,但可能通过影响mRNA的稳定性,从而改变受体蛋白的功能.GABRG2基因发现的新SNP(c.-14delA)是我国人群高频SNP,并非GEFS+致病的潜在因素.该新发现的2个碱基多态性丰富了SNP数据库,为癫(癎)易感多态位点的研究提供了候选位点.SCN1A及GABRG2基因很可能不是我国南方汉族GEFS+家系的主要致病基因,证实GEFS+具有明显的遗传异质性.     

先天性心脏病新生儿围手术期脑氧供需平衡与皮层脑功能研究

目的:探索先天性心脏病(CHD)新生儿手术前后脑氧供需平衡与脑功能的影响因素。方法:选取我院NICU收治的CHD新生儿,分别在手术前、后采用近红外线光谱技术(NIRS)监测脑组织血氧饱和度(TOI)和氧摄取分数(FTOE),结合临床特征和振幅整合脑电图(aEEG)的结果,分析手术前、后TOI、FTOE的水平和影响因素。...     

中药治疗慢性盆腔炎1例

1 病例介绍 患者,女,34岁,两年前曾患急性盆腔炎,经西医抗生素治疗后好转,但治疗未彻底转变成慢性,经常小腹坠胀不适,带下量多色黄,常在劳累、性交后、月经前后加剧,曾使用多种抗生素药物,但收效甚微,经常反复发作.于2009年3月26日来笔者所在门诊就诊,证见:面色微黄,精神尚可,下腹坠胀﹑疼痛,腰骶酸痛,白带多色黄有异味,经色紫暗有块,胸闷纳差,心烦多梦,乳房胀痛,排尿不适,溲黄,便结,舌尖红,边有瘀点,脉弦数.     

不同抗癫痫药对癫痫患儿体液免疫的影响

目的：观察癫痫患儿长期服用不同抗癫痫药后的体液免疫反应.方法：采用免疫比浊法测定本院小儿神经专科112例癫痫患儿服药1年后血清IgA、IgG、IgM及补体C3、CA水平,并与30例正常健康儿童比较,VAP（丙戊酸盐）单药、VAP联合TPM（托吡酯）或LTG（拉莫三嗪）间体液免疫水平的差异.结果：①112例癫痫患儿血清IgM浓度平均为（1.62±0.72）g/L,IgG浓度平均为（11.20±2.79）g/L,与对照组比,均升高（P ＜0.05,P＜0.01）,补体C3浓度平均为（948±163） mg/L,CA浓度平均为（180±80）mg/L,均下降（均P＜0.01）,血清IgA浓度平均为（1.26±0.67） g/L（P ＞0.05）.②VAP单药治疗后,血清IgA明显下降（P＜0.01）,VAP联合TPM或LTG治疗后,血清IgA升高（P＜0.01）.结论：癫痫患儿长期服用不同抗癫痫药后,存在体液免疫紊乱,且表现复杂,IgM、IgG升高,C3、C4下降,单用丙戊酸盐后,IgA显著下降.     

f-MSCT灌注成像评价兔乳腺VX_2种植瘤放疗疗效的研究

目的：探讨功能CT（f-MSCT）灌注成像在兔乳腺VX2种植瘤放疗前后疗效监测中的应用价值。方法：24只种植VX2癌株的日本大耳白兔,随机分为放射治疗组（16只）和对照组（8只）,分别于肿瘤种植后2周、放射治疗结束后1周（即肿瘤种植后5周）行CT灌注扫描,获得放疗前后肿瘤组织的血流量（BF）、血容量（BV）、表面通透性（PS）均值,统计学分析各参数之间的差异性。结果：治疗前,放射治疗组与对照组灌注参数BF、BV、PS值组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）;治疗后,放射治疗组与对照组灌注参数BF、BV、PS值组间比较差异有统计学意义（P〈0.01）;放射治疗组治疗后灌注参数BF、BV、PS值均较放射治疗组放疗前及对照组减小,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：f-MSCT灌注成像能反映兔VX2种植瘤放疗前后血流动力学改变,可以用来对肿瘤放疗的早期疗效进行评价和动态监测。     

流行性感冒病毒裂解疫苗安尔来福^TM2007～2008年度安全性调查

目的考察流行性感冒（流感）病毒裂解疫苗安尔来福^TM在人群中应用的安全性。方法在14个设区的市,选择婴幼儿、儿童、少年、成人、老年人,按照程序接种流感病毒裂解疫苗,然后进行7d安全性观察,评价不良反应发生情况。结果观察对象2794人,年龄范围为6月龄～90岁。接种疫苗后总不良反应发生率为6.6%,以轻度反应最多,未见严重不良反应及新的、罕见的不良反应。局部反应发生率为2.1%,其中接种部位疼痛发生率为1.7%。全身反应发生率为5.0%,其中发热率为3.8%。结论流感病毒裂解疫苗安尔来福^TM安全性良好。     

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查

目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnalfrontallobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况.方法 收集106例汉族ADNFLE患者血样,其中散发病例74例,家系病例32例.应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6～7外显子序列.选取200名汉族健康人作为对照.结果 所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变.然而,在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H(c.483C＞T).H161H表现为杂合子变异,证实在患者表型正常的母亲中也存在,200名健康对照结果显示阴性.在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态c.1407C＞G,该变异在3名健康对照中亦同时存在.结论 CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变H16lH尚未在国内外报道,是否致病有待进一步研究证实.

Abstract：

Objective To investigate the gene mutations of CHRNB2 and CHRNA2 in Chinese population with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE). Methods One hundred and six Han nationality patients (74 sporadic and 32 familial) were recruited and studied. Mutational screening was performed by sequencing all the 6 coding exons of the CHRNB2 gene and exons 6 and 7 of the CHRNA2 gene including the donor and acceptor splice sites. Results The results excluded the involvement of all known published mutations of the CHRNB2 and CHRNA2 genes. However, a novel synonymous mutation e. 483C＞T (H161 H) and a single nucleotide polymorphism (c. 1407C＞G) of CHRNB2 gene were detected in two ADNFLE sporadic patients respectively. The nucleotide variation H161 H was heterozygous and absent in 200 healthy control samples. The mutation was also found in the proband's unaffected mother. Conclusion Our study suggests that the mutations of CHRNB2 and CHRNA2 genes may be rare in Chinese ADNFLE population. The novel synonymous mutation of H161H has not been reported previously and its impact on the pathogenesis of ADNFLE needs to be further studied.     

COX14基因部分纯合缺失导致新生儿线粒体脑肌病一例

线粒体脑肌病是由于线粒体的结构和(或)功能发生障碍, 导致ATP合成不足, 使患者中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病[1], 出现临床受累的时间越早, 程度越严重。由于本病早期症状主要为乳酸水平升高, 易与新生儿败血症、心力衰竭混淆, 后逐渐出现肥厚型心肌病和精神运动发育落后的表现, 预后不佳。提高对于本病的早期识别能力和及早对疑似患儿进行基因检测是确诊本病并做好优生优育的基础。本研究报道我院收治的1例患儿, 以相似症状家族史、新生儿严重乳酸酸中毒、代谢性脑病和肥厚性心肌病治疗效果欠佳为主要特点, 基因检测证实存在COX14部分纯合缺失, 且父母高度疑似近亲结合, 最终确诊为线粒体复合体Ⅳ缺失所致新生儿线粒体脑肌病。