同源异型盒基因与急性白血病关系的研究进展

近年来研究发现,同源异型盒基因(homeobox gene)不仅在造血干/祖细胞(HSC/PC)的调控中扮演重要角色,其表达水平与急性白血病(AL)的发生、发展及预后也有密切关系.目前研究者认为,同源异形盒基因既与早期造血干细胞的功能有关,又参与了后期造血细胞的分化与定向过程,其表达异常可导致AL发生,但同源异形盒基因对AL的相关调控机制仍未被完全揭示.笔者现就目前同源异型盒基因与AL发生、发展关系的相关研究进行进行综述,以期为AL的诊断、基因治疗和预后评估寻找新的分子靶点.     

硼替佐米联合地塞米松改良方案治疗多发性骨髓瘤的临床观察

 目的　探讨硼替佐米联合地塞米松（Vel／Dex）改良方案治疗多发性骨髓瘤（MM）的疗效及安全性。方法　24例MM患者予Vel（1.6 mg／m2,第1、8天静脉注射）和Dex（20 mg／d,第1天至第4天,第8天至第11天）治疗,疗效评估依据国际2006疗效评价标准,不良反应分级按美国国立癌症研究院不良事件通用名（NCI CTCAE）（v3.0）判断。结果　2～8个疗程后,22例患者对治疗有反应,起效疗程1～3个,中位疗程数为1.4个。治疗过程中,出现可耐受的神经炎、乏力、腹泻、血细胞减少,对症治疗后好转。结论　改良的Vel／Dex方案与常规用法疗效相似,且耐受性更好,是老年MM患者较好的选择。     

一例伴有der（2）t（2：15）（q37；q22）的急性早幼粒细胞白血病的临床及实验研究

目的研究1例der（2）t（2：15）核型异常的急性早幼粒细胞白血病（AFL）的临床和实验特征。方法对1例初发的老年APL患者进行流式细胞术免疫分型、传统细胞遗传学分析,并应用双色荧光原位杂交（FISH）明确染色体异常。结果该患者染色体核型为46xy,der（2）t（2;15）（q37;q22）,der（15）t（15;17）（q22;q10）[9]／47,xy,＋y【1】,FISH检测同一细胞中出现一个PML—RARα融合信号。免疫表型高表达CD13、CD33、MPO。结论der（2）t（2;15）是APL中罕见的核型异常,FISH是确认染色体异常的可靠手段。     

骨髓增生异常综合征患者血浆DNA中FHIT基因启动子区甲基化状态及地西他滨的去甲基化作用

本研究旨在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者血浆DNA中FHIT基因启动子区域甲基化状况及地西他滨对其甲基化的影响。采用甲基化特异性聚合酶链反应法检测1例初治的MDS患者、3例MDS转化而来的AML患者在地西他滨序贯半量CAG方案化疗前后血浆DNA中FHIT基因启动子区域CPG岛甲基化情况,并分析其临床疗效。结果表明,3例患者治疗前有FHIT基因甲基化。治疗1个疗程后其中2例患者FHIT基因甲基化得到逆转,4例患者中有2例获得临床缓解,2例无效。结论:MDS的发生可能与FHIT基因甲基化相关,地西他滨对MDS患者血浆DNA中FHIT基因高甲基化具有明显的去甲基化作用。血浆DNA的FHIT基因甲基化检测可能成为MDS辅助诊断和预后判断的分子标记。     

急性白血病少见首发症状2例

例１．女３５岁，因双眼突出、视物模糊半个月，多次在门诊检查，实验室检查Ｔ３、Ｔ４正常，眼窝ＣＴ示双眼颞上方占位性病变，入眼科治疗。入院查：体温３６－９℃，Ｐ８０／ｍｉｎ，Ｒ１６／ｍｉｎ，Ｂｐ１７／１１ｋＰａ。皮肤无出血点及瘀斑，浅表淋巴结无肿大，两眼球前突，各方面活动受限，结膜无充血，微水肿，胸骨无压痛，心肺无异常，肝脾肋下未及。入院第２天患者出现排便困难，尿潴留，双下肢麻木。查体会阴部、臀后、双下肢痛觉减退，双下肢肌力Ⅳ级，胸部ＣＴ示两侧胸腔积液，腹部ＣＴ示左骶骨前软组织密度影，形态不规则，密…     

联合利妥昔单抗治疗血小板减少症疗效的Meta分析

目的 系统评价联合利妥昔单抗治疗对血小板减少症的疗效.方法 以中文“利妥昔单抗、美罗华、血小板减少症、系统评价、随机对照试验”;英文“rituximab,thrombocytopenia,systematic review,randomized controlled trial”为检索词,进行计算机检索,筛选联合利妥昔单抗治疗与单纯治疗血小板减少症疗效比较的随机对照试验(RCT)和半RCT.检索范围为PubMed,Cochrane Library,CNKI,CBM,VIP 数据库,检索时间从各数据库建库截至2012年11月.纳入联合利妥昔单抗治疗血小板减少症的随机RCT和半RCT.纳入文献经2位研究者按照纳入标准独立筛选文献,提取资料和评价质量后,采取RevMan5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入7个研究,共计410例患者.Meta分析结果显示,联合利妥昔单抗治疗组的总缓解率高于单纯治疗组[OR=2.79,95％CI(1.80～4.31),P＜0.00001],经异质性检验显示7个试验存在异质性(x2 =15.26,P=0.02).结论 联合利妥昔单抗治疗对血小板减少症有一定疗效,有必要开展更多设计良好的临床随机对照试验,进一步证明其临床效果.     

多发性骨髓瘤化疗后发生急性髓系白血病一例并文献复习

多发性骨髓瘤(MM)患者比普通人有更大的几率发生第二肿瘤,且大部分为AML/MDS。男性及诊断多发性骨髓瘤年龄小于60岁的年轻患者比女性及诊断多发性骨髓瘤年龄大于60的患者发生血液学恶性肿瘤的可能性大。MM治疗后继发急性白血病的报道越来越多,但MM患者继发白血病以及其他第二肿瘤的机制及治疗目前尚不清楚。MM患者继发白血病后病情进展迅速,死亡率高,化疗后达完全缓解率低。     

再生障碍性贫血患者治疗前后血清TNF-α、VEGF和TSGF检测的临床意义

目的：探讨了再生障碍性贫血患者治疗前后血清TNF-α、VEGF和TSGF水平的变化及意义。方法：应用放射免疫分析、酶免法和化学法对33例再生障碍性贫血患者进行了血清TNF-α、VEGF和TSGF检测,并与35例正常健康人作比较。结果：再生障碍性贫血患者在治疗前血清TNF-α、TSGF水平非常显著地高于正常人组（P〈0.01）,而血清VEGF水平则非常显著地低于正常人组（P〈0.01）,血清TNF-α和TSGF水平与VEGF水平呈明显负相关（r=-0.5192、-0.6018,P〈0.01）,经治疗3个月后与正常人组比较仍有差异（P〈0.05）。结论：检测再生障碍性贫血患者血清TNF-α、VEGF和TSGF水平的变化对了解病情、指导治疗具有重要的临床价值。