强直性肌营养不良一家系报告

临床资料 :先证者 ,男性 ,39岁。因四肢无力伴进行性消瘦 10年入院。患者 10年前渐起四肢无力 ,伴全身消瘦 ,缓慢加重。后出现双手僵硬不灵活、握拳后不能马上放松 ,用冷水洗手后加重。近 2年来出现性欲下降、头发稀疏和视物模糊。查体 :意识清楚 ,构音障碍。头发稀疏 ,双侧颧弓明显突出 ,头部稍前倾 ,心肺未发现异常。神经系统检查 :双侧咽反射迟钝。四肢肌张力低 ,腱反射消失 ,四肢肌力Ⅳ级。跨阈步态。双侧病理征 (- )。头面部、颈部、胸背部及四肢远、近端均有明显肌肉萎缩 ,无压痛及肌肉跳动。上臂肌肉叩诊可见肌球形成。裂隙灯检查 :…     

烟碱上调大鼠脑纹状体多巴胺D1受体mRNA表达诱导其行为改变术

背景：研究提示，烟碱对帕金森病小鼠具有神经保护效应，临床试验也观察到，帕金森病患者在吸烟过程中其震颤、僵直、运动减少等症状减轻，但其作用机制目前尚不明了。 目的：观察烟碱对大鼠脑纹状体多巴胺D1，D2受体mRNA表达的影响，分析烟碱对帕金森病神经保护效应的作用机制。 设计：完全随机分组设计，对照试验。 单位：中南大学湘雅医院神经病学研究所。 材料：选用健康雄性清洁级SD大鼠24只，10周龄，体质量180～200g。主要试剂及仪器：烟碱（美国Sigma公司）、反转录试剂盒（美国MBI公司）、聚合酶链反应热循环仪（美国Beckman）、全自动紫外分光光度计（美国Beckman Du-70）、图像分析处理系统（美国Stratagene Eagle Eye Ⅱ型）。 方法：实验于2001-07／2002—07在中南大学湘雅医院神经病学研究所实验室完成。①按随机抽签法将大鼠随机分为2组：对照组、烟碱组．每组12只。分别皮下注射生理盐水、烟碱溶液4mg／（kg&;#183;d），2次／d．共14d。注射药物后0．5h观察大鼠行为活动，包括定型活动、走动活动、攀爬行为、旋转行为、理毛行为、张口行为、呕吐行为等，观察时间为0．5h。②于末次注射药物后0．5h处死动物，快速分离纹状体，提取总RNA．采用美国MBI反转录试剂盒反转录cDNA，在特定条件下进行聚合酶链反应扩增．将电泳凝胶在Eagle EyeⅡ图像处理系统上分析计算出多巴胺D-．Dz受体及内对照p-actin吸光度（A值），检测大鼠脑纹状体多巴胺D-，Dz受体mRNA的表达。③两样本均数比较采用t检验。 主要观察指标：①大鼠行为学改变。②大鼠脑纹状体多巴胺D1．D2受体mRNA的表达。 结果：大鼠24只均进入结果分析。①烟碱组大鼠于用药第3天．出现走动增多．易激惹，定型活动明显，并于第7～14天达到高峰；对照组则无明显变化。②大鼠脑纹状体所有标本总RNAA250/350均〉1．8，经12g/L琼脂糖浆电泳显示无明显降解；通过反转录聚合酶链反应和设定的引物，得到多巴胺D1，D2受体及actin的扩增产物分别为350bp，399bp，218bp，与预计值一致。③在大鼠纹状体内．烟碱组多巴胺D．受体mRNA表达比对照组上升23％（分别为98．63&;#177;1．13,65．29&;#177;1．45,P〈0．01）．两组多巴胺D2受体mRNA的表达差异无显著性意义（P〉0．01）。结论：烟碱可能通过上调大鼠纹状体多巴胺D，受体mRNA的表达而诱导大鼠行为改变。     

早发性帕金森病患者的临床特征

目的:探讨早发性帕金森病的临床特征。方法:对76例早发性帕金森病患者的临床资料进行回顾性分析。结果:76例患者中15例有家族史,11例呈常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveParkinson'sdisease,ARPD),4例呈常染色体显性遗传(autosomaldominartParkinson'sdisease,ADPD);症状轻,病程长,症状常左右不对称,腱反射活跃和症状波动较常见,头部CT或MRI检查一般正常,对多巴制剂反应良好,但其所诱发的副作用出现早。与散发性患者相比,ARPD患者发病年龄更早(26.9±9.43)岁,病程更长(8.72±5.09)年;而病情较轻,症状波动和腱反射活跃更多见,多巴制剂副作用更常见。结论:早发性帕金森病可能是一个独立的疾病实体。ARPD与散发性早发性PD临床特征不同,提示两者可能具有不同的发病机制。     

改良胸腔闭式引流术治疗气胸42例

目的 介绍一种改良的胸腔闭式引流系统用于气胸的治疗。方法 42例气胸患者，均采用该套改良的闭式引流装置，经锁骨中线第二肋间，置入胸腔行引流术。结果 本组病例留管时间为4.8±3.5天。治愈39例，有效3例。结论 该套改良的胸腔闭式引流系统具备操作简单、创伤小、并发症少、疗效确切、穿刺局部炎症反应轻等优点，值得临床推广应用。     

家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析

近年来,随着家族性帕金森病(PD)致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注。按遗传方式不同,家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD(ADPD)和常染色体隐性遗传性PD(ARPD)。我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系16例患者中5例先证者应用DNA测序行α-synuclein基因突变检测,旨在了解我国ADPDα-synuclein基因突变情况。     

血清生化指标对血管性帕金森综合征患者的辅助诊断价值

目的探讨血清生化指标对血管性帕金森综合征(VP)的辅助诊断价值。方法选择我院就诊的VP患者62例(VP组)和帕金森病(PD)患者57例(PD组),另选择同期就诊的健康体检者35例(对照组)。收集3组的一般临床资料及血清生化指标。采用ROC曲线判别各项指标对VP的辅助诊断效能,计算ROC曲线下面积(AUC)。结果 3组年龄、性别、同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、糖化血红蛋白、TC、HDL-C、LDL-C水平比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。与对照组比较,VP组年龄、男性、Hcy水平明显升高,HDL-C水平明显降低,VP组和PD组叶酸、TC、LDL-C水平明显降低(P<0.05,P<0.01)。Logistic回归分析显示,年龄和Hcy升高是VP危险因素,HDL-C升高是VP保护因素(P<0.05,P<0.01)。Spearman相关性分析显示,VP患者叶酸与糖化血红蛋白、TC、LDL-C水平呈正相关(r=0.997,r=0.992,r=0.993,P<0.01),糖化血红蛋白与TC、LDL-C水平呈正相关(r=0.997,r=0.998,P<0.01)。Hcy与叶酸、糖化血红蛋白、尿酸水平呈负相关(P<0.05)。Hcy判别VP的AUC为0.902(95%CI:0.832~0.982,P=0.000),叶酸+HDL-C+LDL-C+TC的AUC为0.828(95%CI:0.739~0.917,P=0.000)。结论 Hcy、叶酸联合血脂水平可能是VP的潜在辅助诊断指标。     

血管性帕金森综合征的生活质量影响因素分析

目的 探讨血管性帕金森综合征(VP)的临床特征对生活质量的影响。方法 收集2021年6月至2022年7月在广东省人民医院神经科门诊就诊及住院的VP患者60例为VP组及帕金森病(PD)患者60例为PD组，比较2组临床特征及生活质量差异。采用多元线性回归分析影响VP患者生活质量的危险因素。结果 VP组高脂血症(31.7%vs 15.0%)、吸烟(46.7%vs 23.3%)、饮酒(26.7%vs 11.7%)、跌倒比例(58.3%vs 23.3%)明显高于PD组，差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。VP组国际运动障碍病学会-统一帕金森病评定量表Ⅲ(MDS-UPDRS-Ⅲ)评分、Hoeh-Yahr分级、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分、39项PD问卷(PDQ-39)评分明显高于PD组(P<0.05,P<0.01),简易智能状态检查量表(MMSE)评分明显低于PD组(P<0.01)。多元线性回归分析显示，HAMD评分、MDS-UPDRS-Ⅲ评分、MMSE评分、跌倒是影响VP组患者生活质量的危险因素(P<0.05,...     

Friedreich共济失调的临床特征及GGA三核苷酸重复突变分析

目的研究弗里赖希共济失调(FRDA)的临床特征和X25基因(GAA)n重复序列突变.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合琼脂糖凝胶电泳分析,对2个临床诊断为(FRDA)的2例患者及4例家系成员进行X25基因(GAA)n重复序列和FRDA患者的临床特征进行分析.结果2例患者及4例家系成员均证实PCR产物大小为500 bp,均为纯合子,其等位基因片断中(GAA)n重复序列拷贝数为13个,排除了X25基因(GAA)n突变.2例患者主要表现为进行性躯干共济失调,并首次报道伴随癫痢发作.结论FRDA具有一定的临床和遗传异质性,遗传学分析可以明确诊断.     

帕金森病PINK1基因R492X突变分析

目的 筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因R492X的突变分析.结果 在一个家系中检测出PINK1基因R492X无义突变:患者为突变纯合子,患者父母为杂合子;120例散发性帕金森病患者中未发现R492X突变.结论 PINK1基因R492X无义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点.     

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与颅内动脉粥样硬化的相关性研究

目的研究诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因rs2297518、rs8081248位点多态性与脑动脉粥样硬化(CAA)及颅内动脉粥样硬化(ICA)的关系。方法收集患者324例,根据脑血管狭窄部位与程度将其分为CAA组243例和对照组81例,CCA组又分ICA患者137例为ICA亚组。分析各组患者脑卒中传统危险因素,并比较rs2297518、rs8081248位点的基因型频率及等位基因频率在各组的分布。结果 CAA组及ICA亚组的脑卒中传统危险因素明显高于对照组。CAA组中rs2297518位点的基因型GG及等位基因G频率分布均明显高于对照组(P<0.05);ICA亚组中rs2297518位点的等位基因G频率分布明显高于对照组(P<0.05)。结论 iNOS基因rs2297518位点的多态性与CAA及ICA有关,基因型GG可能是CAA的易感因素,等位基因G可能是CAA及ICA的易感因素;iNOS基因rs8081248位点的多态性可能与CAA或ICA无关。