染色体异态性与生殖异常关系的探讨

目的探讨染色体异态性对生育异常患者的影响。方法 3300例存在生育问题的患者为病例组,3990例进行产前诊断的羊水染色体检查为对照组,分析两组染色体异态性的发生率,结合临床病史进行分析。结果病例组3300例患者,发现256例存在染色体异态性,其发生率为7.75%。对照组3990例羊水标本,87例为多态染色体核型,发生率为2.23%(87/3990)。病例组和对照组均以Y染色体变异最常见。结论存在生育问题患者染色体异态性的发生率较对照组高三倍左右,男性染色体异态性的发生率高于女性患者,病例组多态患者中以少精子症和无精子症最常见。提示染色体异态性对人类生育可能存在一定的影响,尤其影响男性配子的减数分裂,最终导致不育。     

卵巢功能的保存及其研究进展

目前越来越多的女性癌症患者经过治疗后能够长期存活,但一些需要大剂量全身化疗和/或放疗的年轻女患者和儿童在治疗后可能会丧失卵巢或其功能;此外,遗传、感染、自身免疫性疾病以及一些医源性因素等也可能造成患者卵巢功能早衰。这些年轻妇女可能会丧失生育的机会,因此,有相当多的患者希望保存她们的卵巢功能。随着社会的不断发展,一些女性的婚育观念逐渐发生了改变,许多妇女的结婚和生育年龄都推迟了,有的妇女希望在年轻时冻存自己的卵子或卵巢组织以保留生育能力。近年来采用辅助生殖技术和冷冻技术保存女性生殖功能的方法日益发展,本文对…     

谁会成为下一个CA125?——卵巢癌血清标记物研究进展

卵巢癌是一种较常见的妇科肿瘤,有文献报道:早期诊断的卵巢癌通过适当的治疗后,患者的五年生产率能在90%以上。然而,目前的统计表明仅有不到25%的卵巢癌患者能在早期被诊断出来。为了提高卵巢癌的早期诊断率,大量的研究将重点放在了卵巢癌血清学标记物的筛选和寻找中。其中,CA1     

内皮素-1基因在重度妊娠高血压综合征患者胎盘绒毛组织中的表达

目的：研究重度妊娠高血压综合征（妊高征）患者胎盘绒毛组织中内皮素１（ＥＴ１）ｍＲＮＡ的表达，探讨ＥＴ１与妊高征的关系。方法：用地高辛标记的内皮素１ｃＤＮＡ探针对重度妊高征患者及正常对照组产妇胎盘绒毛组织总ＲＮＡ行斑点印迹杂交。利用ＬｅｉｃａＱＷＩＮ图像处理及分析系统测量每个杂交点的平均光密度值。结果：妊高征组患者胎盘绒毛组织ＥＴ１ｍＲＮＡ的表达较正常妊娠组明显增高。结论：重度妊高征患者胎盘绒毛组织ＥＴ１表达增强可能引起全身血管痉挛，导致妊高征，同时也可能与妊高征易并发胎儿宫内发育迟缓有关     

良性与恶性葡萄胎基因表达差异的研究

目的:通过基因表达的差异分析,筛选良性与恶性葡萄胎间的分子标志,以探讨侵袭性葡萄胎早期诊断的方法和可能性.方法:采用mRNA差异显示、斑点杂交和DNA重组、测序等技术对良性与恶性葡萄胎差异表达的基因片段进行筛选和序列测定,通过和基因库数据对比,明确所获基因片段是否为已知序列. 结果:筛选出28条侵袭性葡萄胎高表达的基因片段,其中20个可再扩增,斑点杂交分析确认有13个片段在侵袭性葡萄胎中高表达,克隆其中3个片段,经序列测定和NCBI数据库的BLAST检索比对,发现16号片段序列(IHM-F16)未见记载,为新发现的表达基因片段,并已被NCBI数据库所收录(dbEST_Id:10875704;GenBank_Accn:BM403211),其他两个片段为已知的序列.结论:良性与恶性葡萄胎间基因表达存在明显差异,差异基因的检测分析对侵袭性葡萄胎的早期诊断具有潜在意义.     

利用数字外科技术辅助矫正偏颌畸形

背景:偏颌畸形涉及到的解剖部位较多,修复较复杂,同时由于此类疾病的治疗方法没有标准化的手术模式,患者的畸形类型也有很大差别,所以此类手术的设计和实施主要依靠医生的经验,会有许多不尽人意之处.目的:探讨利用数字外科技术制作仿真头颅模型,用来辅助手术设计和矫正偏颌畸形的方法.方法:针对1例上、下颌骨外伤性偏颌畸形患者,采用CT扫描和三维重建,应用快速成型技术,制作患者颅面部骨组织三维模型,在此模型上设计手术方案.为保持目前咬合关系,将上颌骨下份和下颌骨整体逆时针旋转5°,左侧下颌支去除部分骨质,将颏部左移至中线.模拟手术过程:在三维头颅模型上进行截骨、移位等操作,观察矫治效果.在三维头颅模型上制作必要的辅助工具,用来指导手术并提高矫治的精确性.结果与结论:患者矫治后对面部外形效果满意,咬合关系、咀嚼功能均未受到影响.提示数字外科技术能真实再现畸形颌骨的形态,为准确诊断、设计矫治方案、模拟矫治过程、指导手术进行提供理想的外科模型,对偏颌畸形的矫正有很好的辅助作用.     

血浆中卵巢癌相关蛋白质的筛选

目的:应用液体蛋白芯片飞行时间质谱系统分析卵巢癌的血浆蛋白质表达谱,寻找具有潜在诊断意义的血浆肿瘤标志物,以利于卵巢癌的早期诊断.方法:收集卵巢浆液性癌30例、卵巢浆液性瘤18例、妇科良性疾病(包括卵巢囊肿和子宫肌瘤)30例的血浆样本,经磁珠纯化、基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)分析及ClinproTools生物信息学方法研究其血浆蛋白表达谱.结果:在卵巢癌组和非癌组间,得到差异性蛋白48个(P＜0.05),用其中四个联合分组能力最强的蛋白质4 210.91(m/z),4 470.17(m/z), 2 210.9(m/z), 1 866.88(m/z)建立了诊断模型,癌组和非癌组的识别率为100%.结论:利用液体芯片-飞行质谱技术进行血浆卵巢癌相关蛋白质的研究,得到了差异蛋白和诊断模型,对卵巢癌的诊断具有潜在价值.     

羊水细胞培养中的嵌合现象对产前诊断的意义

目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法应用羊水细胞培养消化法对1862例产前诊断患者进行羊水培养,常规G显带,进行核型分析。结果第一次羊水培养结果中有13例为嵌合体,其中11例进行羊水或脐血复查,7例结果正常,为假性嵌合,3例结果同第一次,为真性嵌合,1例两次结果不同。结论正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。     

p57KIP2表达结合流式细胞术分析对葡萄胎的辅助诊断价值

目的 研究父源性印迹基因p57KIP2蛋白表达结合DNA倍体分析对葡萄胎的辅助诊断意义.方法 收集32例具有DNA多态性遗传学分析资料的胎盘绒毛水肿病例,以遗传学分析结果作为葡萄胎的诊断依据.全部病例进行常规组织学检查、p57KIP2免疫组织化学染色(EnVision法)及流式细胞术DNA倍体分析,采用双盲法与遗传学分析结果对照.结果 32例绒毛水肿病例的遗传学分析证明,21例为完全性葡萄胎(CHM),7例为部分性葡萄胎(PHM),4例为水肿性流产.CHM p57KIP2免疫组织化学表达的阴性率为95.2%(20/21).非CHM的p57KIP2免疫组织化学全部阳性(11/11).p57KIP2免疫组织化学与DNA多态性分析结果的吻合率为96.9%(31/32).流式细胞术分析发现,7例PHM均为三倍体核型;21例CHM中有14例为二倍体,7例为四倍体;4例水肿性流产均为二倍体或近二倍体.结论 p57KIP2免疫组织化学阴性是CHM的可靠标志物.p57KIP2免疫组织化学结合流式细胞倍体分析可明确区分三种胎盘绒毛水肿性病变.p57KIP2免疫组织化学阴性支持CHM,p57KIP2免疫组织化学阳性且为三倍体为PHM,p57KIP2阳性且为二倍体支持水肿性流产.     

p57KIP2表达结合流式细胞术分析对葡萄胎的辅助诊断价值

目的 研究父源性印迹基因p57KIP2蛋白表达结合DNA倍体分析对葡萄胎的辅助诊断意义.方法 收集32例具有DNA多态性遗传学分析资料的胎盘绒毛水肿病例,以遗传学分析结果作为葡萄胎的诊断依据.全部病例进行常规组织学检查、p57KIP2免疫组织化学染色(EnVision法)及流式细胞术DNA倍体分析,采用双盲法与遗传学分析结果对照.结果 32例绒毛水肿病例的遗传学分析证明,21例为完全性葡萄胎(CHM),7例为部分性葡萄胎(PHM),4例为水肿性流产.CHM p57KIP2免疫组织化学表达的阴性率为95.2%(20/21).非CHM的p57KIP2免疫组织化学全部阳性(11/11).p57KIP2免疫组织化学与DNA多态性分析结果的吻合率为96.9%(31/32).流式细胞术分析发现,7例PHM均为三倍体核型;21例CHM中有14例为二倍体,7例为四倍体;4例水肿性流产均为二倍体或近二倍体.结论 p57KIP2免疫组织化学阴性是CHM的可靠标志物.p57KIP2免疫组织化学结合流式细胞倍体分析可明确区分三种胎盘绒毛水肿性病变.p57KIP2免疫组织化学阴性支持CHM,p57KIP2免疫组织化学阳性且为三倍体为PHM,p57KIP2阳性且为二倍体支持水肿性流产.