成人重症肌无力由眼外肌向全身型的演化

目的 观察成人重症肌无力(MG)由眼外肌向全身演化的比例、时间及应用肾上腺糖皮质激素对病程和转归的影响.方法 对2005年1月至2012年1月我院诊治的以眼外肌受累为首发症状的成人MG 456例进行3个月至17年随访的回顾性研究,分析其临床演化的比例、时间及应用肾上腺皮质激素对转归的影响.结果 (1)共有197例(43.2％)在随诊期间演化成全身型MG,58.4％(115/197)在眼外肌症状发病1年内,74.1％(146/197)在2年内,80.7％(159/197)在3年内演化为全身型.其中171例(86.8％)演化为Ⅱa或Ⅱb型.(2)未应用激素治疗组(n=223)中134例演化为全身型MG(57.5％),较激素治疗组(63/233,28.3％)高(x2 =38.57,P＜0.01).在不同的时间段两组转化率差异无统计学意义.两组在演化后的最终Osserman分型差异也无统计学意义.结论 成年人以眼外肌发病的MG易发展为全身型,应用激素组较未应用激素组演化率低.     

肉瘤融合基因与肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种少见的神经变性病,病情呈进行性进展,平均生存期仅3～5年.ALS可分为散发性ALS(sporadic ALS,sALS,约占90％)和家族性ALS(familial ALS,fALS,约占10％).约有20％的fALS和1％的sALS与超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变相关,但关于SOD1究竟如何选择性地引起运动神经元过早凋亡,目前尚未明确[1].2009年有研究者发现肉瘤融合基因(fused in sarcoma,FUS)或脂肪肉瘤易位基因(translocation in liposarcoma,TLS)可引起fALS[2-4],对ALS发病机制有了新的认识.沈定国[5]曾对反式激活反应-DNA 结合蛋白-43蛋白以及FUS基因突变在ALS发病机制中的作用进行过阐述,本文现进一步,就FUS基因的特征在不同人种中的分布,及其对ALS临床表现的影响综述如下.     

进行性记忆力减退 睡眠增多

病历摘要患者男性,67岁。主因进行性记忆力减退、睡眠增多,伴有头晕、头痛2月余,于2011年2月12日入院。患者于2个月前(2010年12月2日)夜间起床时摔倒,意识清楚,伴四肢乏力,可行走,无肢体抽搐或外伤;此后持续头晕伴天旋地转感,同时伴有全头部胀痛,以顶枕部显著,无视物模糊、肢体乏力,无恶心、呕吐、耳鸣、心悸、出汗等症状。随后逐渐出现嗜睡,无主动行走意识,不能外出,进食少,记忆力明显减退,有时不认识家人,虚构,胡言乱语。自发病以来纳差,     

关于肌力分级评定的探讨

读者来信(陈泽峰*) 一般教科书和神经科专著都将肌力分为6级,即0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ.而一些文章中经常出现将肌力描述为Ⅳ~-、Ⅳ~+、Ⅴ~-等,Ⅳ~+和Ⅴ~-有何区别?是否应将肌力分级进行重新分级,值得商榷.     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘系统脑炎一例临床特点

目的 探讨富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGi1)抗体阳性边缘系统脑炎临床特点、诊断及免疫治疗反应,以期引起临床重视.方法 报道国内首例LGi1抗体阳性边缘系统脑炎患者的诊治经过,结合临床表现、结构及功能影像学、脑电图、免疫治疗反应以及相关文献,分析该疾病的特点.结果 患者为老年男性,表现为亚急性起病的近期记忆功能减退,抗癫痫药物抵抗的频繁、短暂的面-臂肌张力障碍发作,顽固性低钠血症,影像学提示颞叶内侧区受累.血和脑脊液LGi1抗体阳性.经静脉丙种球蛋白治疗,临床痊愈.结论 LGi1抗体阳性边缘系统脑炎有独特的临床表现和较好的免疫治疗效果,及早诊治可明显改善预后.     

帕金森病患者白天过度嗜睡的研究进展

帕金森病(PD是中老年人常见的神经变性病,以运动障碍为主要表现,近年来其非运动症状也逐渐受到重视,其中白天过度嗜睡(excessive daytime sleepiness,EDS)和睡眠发作是影响患者生活质量的重要因素.EDS在PD患者中较常见,某些可以表现为睡眠发作,即在白天清醒期突然发生不可抗拒的睡眠,常无明显先兆,或先兆时间极短,往往来不及采取保护性措施,类似于发作性睡病的表现.根据其是否伴有EDS,可分为在EDS基础上出现的睡眠发作和无EDS而突然出现的睡眠发作.     

重症肌无力相关抗体的临床意义

目的探讨重症肌无力（MG）相关抗体与MG的临床关系。方法采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测74例MG患者血清乙酰胆碱受体抗体（AChR—ab）、肌联蛋白抗体（Titin—ab）和利阿诺碱受体抗体（RyR—ab）水平。结果AChR—ab、Titin—ab和RyR—ab在所有1VIG患者中阳性率分别为77．0％（57／74）、39．2％（29／74）和32．4％（24／74），3种抗体总阳性率为93．2％（69／74）。在MG合并胸腺瘤的21例患者中阳性率分别为76．2％（16／21）、71．4％（15／21）和52．4％（11／21），3种抗体总阳性率为95．6％（20／21）。与早发患者相比，晚发患者中Titin—ab和RyR—ab水平明显升高[早发患者：23．1％（12／52）和25．0％（13／52），晚发患者：77．3％（17／22）和50．0％（11／22），P〈0．01]。按改良Osserman分型症状较重者Titin—ab（x^2=16．094，P=0．001）和RyR—ab（x^2=11．226，P=0．011）阳性率亦高，Titin—ab和RyR—ab有明显相关性（r=0．380，P=0．001）。结论Titin—ab和RyR—ab检测有助于MG合并胸腺瘤的诊断，与影像学检查结合可以提高MG合并胸腺瘤诊断的特异性和敏感性；Titin—ab和RyR—ab的水平还可作为随诊和评估MG患者预后的指标。这两种抗体的产生过程及其作用机制有待进一步研究。     

唑吡坦治疗老年原发性失眠的开放性前瞻性多中心自身对照研究

Objective To evaluate the clinical efficacy and safety of zolpidem in treatment of primary insomnia in elderly patients.Methods An open, perspective, fixed-dose, multicentre and selfcontrolled clinical trial was conducted.Total of 115 elderly patients who met with the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition criteria for primary insomnia were administered 3 week nightly treatment with zolpidem 5 mg.The primary efficacy measurement was the change of Pittsburg Sleep Quality Index(PSQI) score after 1 week treatment in comparison with the baseline.The secondary efficacy measurement included the changes from baseline in total score of the PSQI, Hamilton Depression Scale (HAMD-17) and Hamilton Anxiety Scale (HAMA) and self-reported sleeping parameters ( latency of falling asleep, total sleeping time and sleeping quality) after 3 week treatment.Results The mean reduction score 17 items of PSQI were 2.8 after 1 week treatment and 3.2 at the end of 3 week ( P ＜ 0.01 ).The selfreported sleeping parameters were much improved from the baseline (P ＜0.01 ).The total scores of HAMD and HAMA were reduced significantly ( P ＜ 0.01 ) after 3 week treatment.The overall incidence of adverse events was 19.1%, with the frequent adverse events of dizziness, headache, sleepiness, nausea and fatigue, and the severity was mild or moderate.Conclusion It is effective and safe of zolpidem 5 mg nightly in treatment of elderly insomnia patients.     

治疗肌萎缩侧索硬化临床药物试验研究进展

最近十余年来,关于肌萎缩侧索硬化(ALS)治疗的研究有显著进展,其中1995年利鲁唑的上市是一个里程碑式的事件.我们回顾了1990年以后完成的随机对照临床试验(RCT)及有代表性的研究,以期对国内ALS治疗研究的试验设计有所启发.目前的治疗研究均以ALS某些致病原理假说为基础.