临床科研管理系统在医院临床研究中的价值分析

目的 探讨临床科研管理系统在临床科室科研管理工作中的重要作用及推广价值.方法 使用SPSS15.0软件对数据进行统计分析,入组率比较采用x2检验.结果 采用临床科研管理系统后,前3个月入组率不断升高,然后持续稳定在较高水平,前3个月的入组率(18.83％)明显低于后12个月的入组率(28.22％),差异有统计学意义(P=0.006).目前已经有15项在研课题登记在案,科室科研氛围良好.结论 推行临床科研管理体系后,科研工作在数量和质量上均有了长足的发展和进步,在医院中具有推广价值.     

中国BRCA1和BRCA2基因胚系突变乳腺癌的临床病理特征比较

  目的   比较中国人群中BRCA1和BRCA2基因两种突变状态的乳腺癌患者临床病理特征的差异。   方法   收集2003年10月至2015年5月北京大学肿瘤医院收治的8 627例连续的、未经家族史和年龄选择的原发性乳腺癌患者资料,经过基因测序共有521例患者携带BRCA1/2基因致病性胚系突变,其中BRCA1突变患者203例,BRCA2突变患者318例。对这些突变患者的临床病理参数进行回顾性分析。   结果   乳腺癌患者中BRCA2基因突变频率（3.7%）高于BRCA1（2.4%）。BRCA1突变者乳腺癌发病年龄比BRCA2突变者早（中位发病年龄:43.0岁 vs. 47.0岁,P<0.01）。BRCA1突变乳腺癌患者组织学分级Ⅲ级比例显著高于BRCA2突变患者（36.2% vs. 18.4%,P<0.01）,三阴性乳腺癌（ER-/PR-/HER2-）比例也显著高于BRCA2突变者（59.2% vs. 15.4%,P<0.01）。BRCA2突变患者的腋窝淋巴结阳性比例高于BRCA1突变患者（41.8% vs. 29.6%,P<0.01）。   结论   中国BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌的临床病理特征存在一定差异,提示BRCA1和BRCA2胚系突变对乳腺癌生物学行为的影响可能不同,为BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌更加精准的临床管理提供依据。       

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（5）—家族遗传性甲状腺癌

<正>甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示,中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样癌(hereditarymedullarythyroid carcinoma,HMTC)和家族性甲状腺非髓样癌(familial non-medullary thyroid carcinoma,FNMTC)。1遗传性甲状腺髓样癌     

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（7）—家族遗传性前列腺癌

<正>前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%～50%的前列腺癌与遗传因素相关[1]。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色[2]。目前已证实多个DNA损伤修复基因的胚系突变与前列腺癌遗传易感相关[3]。以BRCA1和BRCA2为代表的DNA损伤修复基因是迄今为止认识最充分的前列腺癌易感基因,其他DNA损伤修复基因,如ATM、PALB2、CHEK2以及错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)也被认为与前列腺癌风险升高相关。     

乳腺癌组织中APC和Bikunin基因异常甲基化

目的 探讨 APC 和 Bikunin 基因甲基化状态与乳腺癌临床病理特征之间的相关性.方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应法检测 152 例乳腺癌组织中 APC 和 Bikunin 基因的甲基化状态.结果 乳腺癌组织中 APC 基因启动子区 CpG 岛甲基化频率为 40.8%,其甲基化状态与肿瘤大小有相关(X2=4.041;P=0.044),但是与患者年龄、生存期、肿瘤的病理类型、组织学分级、临床分期、淋巴结转移以及雌激素或孕激素受体等状态无相关性;Bikunin 基因启动子区 CpG 岛甲基化频率为 24.6%,与肿瘤的临床病理学特征无相关性.结论 APC 和 Bikunin 基因启动子区 CpG 岛异常甲基化是乳腺癌组织中的频发事件,与乳腺癌的预后无相关性.     

DNA修复基因XRCC1基因多态性与乳腺癌临床病理参数的相关性

目的：研究XRCC1基因Arg194Trp和Arg399GIn多态性与中国女性乳腺癌临床病理参数的关系。探讨其在乳腺癌预后中的潜在意义。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，对250例原发性乳腺癌患者进行XRCC1基因Arg194Trp、Arg399GIn多态性分析，用Pearson X^2检验分析基因型与临床病理特征的关系。结果：XRCC1基因Arg194Trp和Arg399GIn多态性与乳腺癌患者的月经状态、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、TNM分期、雌激素受体均无显著相关性（P〉0．05）。但该多态位点与乳腺癌患者的孕激素受体（PR）状态和C—erbB2蛋白表达显著相关。携带194纯合突变型的患者PR阴性率（81．0％）显著高于携带194野生型和杂合型患者（55．4％），（P=0．034）；携带399纯舍突变型的患者C—erbB2蛋白表达阳性率（61．1％）显著高于携带399野生型和杂合型的患者（29．3％），（P=-0．006）。结论：PR阴性和（或）C—erbB2高表达的乳腺癌患者常提示预后不良。XRCC1基因多态性与PR阴性或C—erbB2高表达显著相关，提示携带XRCC1纯合突变（194或399）乳腺癌患者可能预后不良。     

cyclin E蛋白在上皮性卵巢癌中的表达及与预后的关系

目的探讨cyclinE蛋白在上皮性卵巢癌中的表达及其与预后的关系。方法采用Western印迹法检测42例上皮性卵巢癌患者标本中cyclinE蛋白的水平,结合临床资料分析其表达水平与预后的关系。结果cyclinE蛋白在上皮性卵巢癌中阳性表达率达85.7%,其表达水平与患者分期、组织学类型和细胞分化程度无关。高表达组的平均无瘤生存期为(17.2±2.2)个月,低表达组的平均无瘤生存期为(28.2±1.9)个月,高表达组的无瘤生存期明显短于低表达组(P<0.01),但两组的总生存期无明显差异(P>0.05)。结论高表达组的无瘤生存期明显短于低表达组,提示cyclinE蛋白高表达患者在更短的时间复发,预后差,该组患者应加强治疗和严密随访。     

超声引导空芯针穿刺活检诊断乳腺癌激素受体状态的价值

目的探讨超声引导空芯针穿刺活检(ultrasound-guided core needle biopsy,US-CNB)检测乳腺癌激素受体状态的准确性。方法回顾性分析2016年9月~2019年4月127例未经过新辅助治疗的131个乳腺癌病灶。US-CNB后7~46 d行乳腺癌手术。对比US-CNB和手术切除组织的病理结果,包括雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)。结果US-CNB均顺利完成。US-CNB标本中ER阳性、阴性病灶分别为121个(121/131,92.4%)和10个(10/131,7.6%),术后标本中分别为120个(120/131,91.6%)和11个(11/131,8.4%)(McNemar检验P=1.000),两者诊断一致率为99.2%(130/131)(κ=0.948,P=0.000)。US-CNB标本中PR阳性、阴性病灶分别为106个(80.9%,106/131)和25个(19.1%,25/131),术后标本中分别为106个(80.9%,106/131)和25个(19.1%,25/131)(McNemar检验P=1.000),两者诊断一致率为95.4%(125/131)(κ=0.852,P=0.000)。US-CNB与手术标本ER、PR表达性质均无统计学差异(McNemar检验P=1.000)。在表达比例方面,US-CNB与手术标本ER阳性细胞所占比例差异无统计学意义[中位数90%(70%~90%)vs.90%(80%~90%),Wilcoxon检验,Z=-1.804,P=0.071]。US-CNB与手术标本PR阳性细胞所占比例差异无统计学意义[中位数60%(5%~90%)vs.60%(5%~90%),Wilcoxon检验,Z=-0.592,P=0.554]。US-CNB与手术标本ER、PR表达强弱差异无统计学意义(Wilcoxon检验,Z=-0.786、P=0.432;Z=-1.792,P=0.073)。结论US-CNB可准确评价乳腺癌雌、孕激素受体表达状态,是术前评估乳腺癌激素受体表达的可靠方法。     

乳腺癌BRCA1/2基因大片段重排的研究进展北大核心CSCD

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,BRCA1与BRCA2是乳腺癌最重要的易感基因,携带BRCA1/2胚系突变的女性,其乳腺癌的终身患病风险显著增高。BRCA1/2致病性突变多为单个或数个碱基改变引起的移码突变和无义突变,但常规的Sanger测序筛查方法尚不足以发现BRCA1/2其他胚系缺陷类型,如大片段重排。随着基因检测方法的进步,多种BRCA1/2基因重排被发现,在遗传性乳腺癌家族接受常规BRCA1/2基因测序未发现突变的情况下,应认真考虑检测大片段重排,以免漏诊。     

中国汉族女性家族性和散发性乳腺癌患者家系中其他肿瘤的比较

目的 研究中国汉族女性家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者家系中其他非乳腺癌肿瘤的分布特点.方法 回顾性分析北京肿瘤医院乳腺中心2003年10月-2011年2月收治的4847例汉族原发性乳腺癌患者的临床资料,其中散发性乳腺癌4382例,家族性乳腺癌465例,比较两组间其他肿瘤的分布情况.结果 家族性乳腺癌家系中发生其他肿瘤的比例显著高于散发性乳腺癌(家族性乳腺癌vs散发性乳腺癌,29.7％vs20.8％,P＜0.001),家族性乳腺癌中其他肿瘤的家系总体发生风险是散发性乳腺癌的1.61倍;进一步分析发现,胰腺癌、前列腺癌及肾癌在家族性乳腺癌家系中发生比例均显著高于散发性乳腺癌(胰腺癌:2.2％vs0.8％,P=0.002;前列腺癌:1.5％vs0.3％,P＜0.001;肾癌:1.1％vs0.4％,P=0.03),家族性乳腺癌中有胰腺癌、前列腺癌和肾癌家系的发生风险分别是散发性乳腺癌家系的2.90、6.07和2.97倍.结论 在中国汉族女性乳腺癌患者中,与散发性乳腺癌患者比较,家族性乳腺癌患者家系中发生其他肿瘤的风险相对较高,尤其是胰腺癌、前列腺癌和肾癌.