17α-羟化酶缺乏症的分子遗传学研究

目的 研究一例17α-羟化酶（CYP17）缺乏症患者发病的分子遗传学机制。方法 从全血中抽提患者及其父母亲和正常人基因组DNA并用预先设计的5对引物通过多聚酶链反应（PCR）扩增CYP17基因的8个外显子，用双脱氧链终止法测定患者CYP17基因8个外显子序列。并进行同源性比较，以确定其突变位点；测定患者父，母亲的相应序列，确定突变的遗传来源。结果 患者CYP17基因存在复合的杂合突变；一个突变位点来自母亲，即外显子1中Arg^96(CGG)→Gln(CAG)；另一个突变位点来自父亲，系外显子8的第487-489位密码子GACTCTTTC共9个碱基缺失，导致编码该处的Asp^487-Ser^488-Phe^489共3个氨基酸残基缺失。结论 该患者17α-羟化酶活性缺陷的原因极可能是由于CYP17基因中存在上述复合的杂合突变，导致P450c17酶氨基酸序列改变而影响酶活性，P450c17酶蛋白一级结构中第96位精氨酸对维持P450c17酶活性至关重要。外显子8中Asp^487-Ser^488-Phe^489缺失突变的发生可能有一定的种族特异性。     

霍奇金病治疗指南

美国统计数据显示．在过去的40年中．霍奇金病(Hodgkin)患者的5年生存率远高于其他任何一种肿瘤,2002年确诊的7000倒初发霍奇金病患者,5年生存率预计可达83％。实际上霍奇金病的治愈率必须考虑治疗所带来的远期毒性,尤其是早中期患者。     

非霍奇金淋巴瘤治疗指南

美国统计数据显示。2003年约有5．34万例新确诊的非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者。其中男性2．83万例。女性2．51万例。年死亡率近2．34万例。NHL在新发肿瘤中排名第六。占4％。在因肿瘤死亡原因中。NHL位居第5位。     

慢性粒细胞白血病治疗指南

成人白血病患者中约15％为慢性粒细胞白血病(CML),各年龄段均可发病,发病时中位年龄约53岁。近年研究发现,年轻人群中CML的发病率在逐年上升,患者从慢性期发展到急变期通常为3～5年。急变期前的加速期为疾病的转变期,约50％～80％患者在此期间可发现新的细胞遗传学异常。     

bcr/abl基因表达的定量检测技术及临床意义

bcr/abl基因在慢性粒细胞白血病发病机制中的作用已为人们所熟知,但是传统的检查方法只能给以定性结果,近年来各种定量技术得以长足进步．可以监测患者对各种治疗的反应,预测复发和及时采取措施进行干预,该文就几种定量方法加以综述。     

多发性骨髓瘤细胞遗传学异常的研究进展

分子细胞遗传学技术的进步推动了多发性骨髓瘤的细胞遗传学研究,发现了该病遗传学改 变的一些特点和规律,并发现某些遗传学改变与疾病发病机制、疾病临床表现等有密切关系。这些发现不 仅有利于该病发病机制的研究,也为临床预后评估、指导治疗提供参考,同时为开发新疗法提供线索。     

费城染色体阳性急性髓系白血病3例

患者1:女性,54岁,2011年9月于外院血液科初诊为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)-M4b伴淋巴系统表达,初诊时白细胞19.8×10~9/L、血红蛋白154 g/L、血小板291×10~9/L,人工分类外周血原始和幼稚细胞占34%,骨髓涂片中原始和幼稚细胞占82%。免疫分型:CD19~+CD34~+     

慢性粒细胞白血病患者预后的判断和观察

目的 :研究慢性粒细胞性白血病患者的预后因素。方法 :采用 Hasford等提出的慢性粒细胞白血病(CML)患者预后公式 ,对 5 7例 CML患者的预后进行回顾性分析。结果 :高、中、低危组比例分别占 12 .3%、40 .3%和47.4%。低危组的 5 a生存率 (4 8.5± 9.4) % ,中危组为 (93.1± 1.1) % ,而高危组患者 5 a内全部死亡 ,其 3a生存率仅 (19.3± 6 .90 ) % ,三组之间差异有显著性 (P<0 .0 1)。三组的生存曲线在 2 a后明显分开。结论 :Hasford预后评分系统能较好预测 CML 患者的预后。在影响预后的因素中 ,脾脏肿大和外周血原始细胞对于预后判断的意义较大。     

bcl-x和bcl-2基因在急性白血病患者中的表达及其临床意义

目的　观察凋亡调控基因bcl x和bcl 2在急性白血病 (AL)患者中的表达 ,探索AL的病理和化疗反应的分子机制。方法　应用半定量逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测bcl x(bcl xL、bcl xS)和bcl 2在 34例AL患者中mRNA水平的表达。结果　抑凋亡基因bcl xL 和bcl 2在AL细胞中的表达比在完全缓解和正常对照者骨髓细胞中的表达明显增高 (P <0 0 1) ,同时在复发患者AL细胞中的表达水平分别是初治患者的 1 8倍和 1 9倍 (P <0 0 1)。bcl xL 和bcl 2的表达以及bcl xL 和bcl xS 的表达均呈正相关 (P <0 0 1) ,但个体间有较大差异。未发现bcl xS 表达水平与AL的复发和疗效有关 ;治疗无效患者bcl xL 和bcl 2的表达比治疗有效者高 (P <0 0 1) ,bcl xL、bcl 2和此两基因同时高表达的患者临床治疗无效率分别为 80 0 %、91 7%和10 0 0 %。结论　AL的发病可能与抑凋亡基因bcl xL 和bcl 2的高表达有关 ;bcl xL 或bcl 2的高表达可以降低AL的化疗敏感性 ,而且是AL复发的高危因素     

18F-FDG PET在淋巴瘤分期和疗效评价中的应用

目的：探讨~(18) 氟-氟代脱氧葡萄糖-正电子发射计算机断层显像(fluorine-18fluorodeoxyglucose positron emission tomography，~(18) F- FDG PET)在淋巴瘤分期和疗效评价中的应用价值。方法：回顾分析45例淋巴瘤患者(治疗前23例，治疗后22例)~(18) F-FDG PET 检 测淋巴结和结外病变的结果，并与 CT、MRI 及骨髓活检结果进行比较。结果：(1) 治疗前23例52处病灶~(18) F-FDG-PET 检出50处，检 出率为96． 2%；其中结内29个检出27个(93． 1%)，结外23个全部检出(100%)。CT 则共检出36个(69． 2%)，其中结内检出26个 (89． 7%)。结外仅检出10个(43． 5%)。~(18) F-FDG-PET 对结内检出敏感性与 CT 类似，而结外敏感性远高于 CT(P＜0． 01) 。(2) 治疗后 22例25个病灶~(18) F-FDG-PET 阴性18处，特异性为72%；CT 为44． 0%，P＞0． 05，两者差别无统计学意义，考虑可能与病例数少有 关。(3) 骨/骨髓受累在45例患者中，40例~(18) F-FDG PET 与骨髓活检结果一致，3例~(18) F-FDG PET 阳性而骨髓活检阴性，行 MRI 检 查，2例阳性，另外2例骨髓活检阳性而~(18) F-FDG PET 阴性。结论：~(18) F-FDG PET 在淋巴瘤的分期和疗效评价中具有较高的敏感和特 异性，有助于准确分期和残余病变性质的鉴别。~(18) F-FDG PET 有一定比率的假阳性和假阴性，因此需与其它检查联合进行以提高病变 检出阳性率和准确性。