19例21羟化酶缺陷症临床分析

目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。     

水飞蓟素和Fas激动性抗体CH11共同作用诱导A375-S2细胞凋亡

目的水飞蓟素和CH11共同作用诱导人黑色素瘤细胞A375-S2凋亡的分子机制。方法结晶紫法测定细胞生长抑制率;细胞凋亡的形态学观察,LDH法测定凋亡与坏死的比率;用免疫印迹法检测凋亡抑制性的去乙酰化酶SIRT1、Bc l-2家族成员(抗凋亡蛋白Bc l-2,Bc l-xL和促凋亡蛋白Bax)、细胞色素C和Caspase-3的表达。结果水飞蓟素和CH11共同作用能诱导A375-S2细胞发生凋亡;形态学观察可见凋亡小体的形成;免疫印迹法检测发现水飞蓟素和CH11共同作用的A375-S2细胞中Bax蛋白的表达增加,Bc l-2蛋白和Bc l-xL蛋白的表达降低,细胞色素C释放增加,pro-caspase-3表达量明显降低。结论水飞蓟素协同CH11能明显促进A375-S2细胞的凋亡。     

不同年龄正常人下腰椎管径线的CT测量

目的应用CT测量不同年龄正常人下腰椎管横、矢径和关节间径并总结其变化规律。方法　应用CT对L4,L5,S13个节段进行横断面扫描,分别测量横、矢径和关节间径,并探讨它们与年龄增长因素之间的关系。结果同一个体横径表现为S1>L5>L4,矢径表现为L4>L5>S1;各年龄组椎管矢径无明显差异;L4-S1节段15岁以上各组椎管横径大于以下两组(P<0.05);各年龄组关节间径无明显差异。结论随年龄增长,椎管主要在横径方面增大。矢径和关节间径基本不变。椎管形态也由圆形转变为三角形和三叶形。这一改变与下腰椎所受生物力学有关。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究. 方法回顾性分析我科收治2例PHP Ⅰa型患者的临床资料. 结果 2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证,同时测序30位与此家系无关的个体,发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变.患者父亲和30位无关个体均无此突变.结论 GNAS1的一个新的基因移码突变通过母亲遗传导致2例患儿PHPⅠa型发病,本家系中的临床和遗传分析结果都与此相符.     

ATP—MgCl2联合介入化疗晚期癌疗效观察

目的：探讨ATP－MgCl2加常规抗癌药物局部动脉灌注对晚期恶性肿瘤疗效的影响。方法：将对象分为A（化疗药＋ATP－MgCl2)和B（单纯化疗药）2组，进行动脉灌注治疗，并对比2组临床疗效及其副反应。结果：A组40例，CR5例，PR8例，MR5例，SD17例，PD5例，有效率为32．5％。B组39例，CR1例，PR7例，MR11例，SD14例，PD6例，有效率为20．5％。2组间未见明显毒副反应差异。结论：ATP－MgCl2可提高抗癌药物的抗癌作用，对一些中、晚期恶性肿瘤具有较好的疗效，无明显的毒副反应，是一种安全、有效的抗肿瘤药物。     

甲状腺癌的漏误诊原因及对策(附123例分析)

目的　探讨甲状腺癌的诊断及漏误诊的原因及处理对策。方法　对 12 3例甲状腺癌进行回顾性研究分析。结果　甲状腺癌的同位素扫描“冷”结节率为 62 % ,超声诊断的准确率为 42 %。细胞学诊断符合率为 5 8.5 3 % ,术前误诊率达 3 9.84% ,再手术率为 19.5 1%。术后病理检查显示淋巴结转移率为 3 4.15 % ,结节钙化率为 2 1.14 % ,结节囊性变率为 2 9.2 7%。异位甲状腺 4例 ,隐性甲状腺癌 5例。结论　如果临床医生对甲状腺癌的临床特性、甲状腺结节的生物学行为有充分的认识 ,正确使用辅助检查 ,术者临床经验丰富 ,对术中探查有疑问的病例 ,能够及时进行术中快速冰冻切片检查 ,定能减少甲状腺癌的漏误诊率     

钾通道开放剂拮抗内皮素-1的缩血管作用

利用离体猪心冠状动脉环，研究了KATP开放剂吡那地尔（PIN）和克卡里木（CRO）对内皮素－1（ET－1）缩血管作用的影响。结果表明，PIN和CRO均使ET－1的量－效曲线右移，并降低最大反应。当ET－1（30nmol／L）达最大效应后，累加剂量的PIN和CRO产生剂量依赖性的抑制作用。结果提示，KATP开放剂对ET－1收缩冠状动脉的拮抗作用，可能是其抗心肌缺血的机制之一。     

高忠英治疗月经病的经验

高忠英(1938～),男,20岁考取中医师,1960年正式拜京城名医魏舒和为师,深得魏老真传,为第二、第三批全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师。从事中医临床、教学工作近50年,造诣精深,尤擅长治疗内科、妇科疑难杂证,在治疗脾胃病、咳喘及妇科月经不调方面有独特经验。其主要研究的课题是"方剂配伍原则理论与药物配伍的规律",先后发表了《方剂辨疑》、《银翘散的君药》等文章,出版专著《方剂图析》。在方剂配伍规律的研究方面,提出了"五脏补益"的理论,强调必须依据五脏生理特点制定补益法则。     

听觉监护在桥小脑角手术中的应用

目的 探讨桥小脑角(CPA)手术中应用听觉监测(IAM)的意义.方法 在26例桥小脑角手术中,采用听性脑干反应(ABR)和蜗神经动作电位(CNAP)进行听觉监护,患者术前均有听力且ABR能引出.6例(23.1%)行保留听力的听神经瘤摘除术,14例(53.8%)行三叉神经感觉根部分切断术,3例(11.5%)行前庭神经切断术,3例(11.5%)行桥小脑角占位摘除术.结果 ABR监护26例,2例(7.7%)监护失败,3例(11.5%)听神经瘤患者出现永久性潜伏期消失,21例(80.8%)成功全程监护并保留术后听力,15例(57.7%)联合ABR和CNAP进行监护.10例(38.5%)患者由于术中听觉潜伏期延长,采用罂粟碱干预,其中7例(70.0%)波形恢复.结论 术中听觉监护能有效协助手术,了解听觉通路的状况,CNAP更能定位蜗神经;使用罂粟碱进行干预,能部分恢复术中延长的ABR V波潜伏期,减少术中听觉损伤,降低术后听力下降的发生率;术中应联合应用ABR和CNAP.     

颈动脉粥样硬化斑块的超声和磁共振对比研究

目的 探讨超声及磁共振在颈动脉斑块的检测技术中,两项检查的优缺点.方法 对颈动脉粥样硬化患者20例,采用高频超声和磁共振检查.结果 20例均可见颈动脉粥样硬化改变,超声表现为颈动脉内膜毛糙,均匀或不均匀增厚,斑块呈中低、强、混合性回声.MRI各序列上斑块呈等低均匀信号或等、低、高混杂信号.结论 超声和磁共振结果具有极好的一致性,两者相结合能有效检测颈动脉粥样斑块并分析其稳定性,在对颈动脉粥样硬化的预防、治疗评价中起着重要作用,对临床选择治疗方案及评估预后具有重要意义.