遗传性对称性色素异常症1家系报告及ADAR基因突变分析

目的鉴定1个遗传性对称性色素异常症家系的突变,并对我国遗传性对称性色素异常症的致病基因ADAR基因突变位点加以分析。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增ADAR基因15个外显子及其侧翼序列、DNA直接测序明确突变位点,并以50例正常人作为对照。结果发现家系中先证者ADAR基因的2号外显子第1493位后缺失了两个碱基AG,造成编码氨基酸发生移码突变(c.1493-1494delAG),家系中健康者及正常对照不存在此种突变。结论 c.1493-1494delAG突变是导致该疾病发生的特异性突变。     

单极纺锤体蛋白激酶1(Mps1)对蛋白酶体α7亚基(PSMA7)蛋白稳定性的影响

目的 研究单极纺锤体蛋白激酶1(Mps1)对蛋白酶体α7亚基(PSMA7)蛋白稳定性的影响.方法 通过重组PCR方法将663位天冬氨酸突变为丙氨酸,构建Mps1激酶活性缺失的突变体(pcDNA3-Flag-Mps1 KD),并通过免疫印迹实验检测其是否能成功表达.采用免疫印迹实验检测Mps1及Mps1KD对PSMA7蛋白稳定性的影响;通过实时荧光定量PCR(RT-PCR)技术检测Mps1及Mps1 KD对PSMA7 RNA表达水平的影响.结果 免疫印迹结果证实构建的突变质粒Mps1 KD能正确表达且野生型Mps1可明显增强PSMA7稳定性,而Mps 1KD则不能;加入Mps1激酶活性抑制剂后,降低PSMA7稳定性;RT-PCR检测结果发现Mps1及Mps1 KD对PSMA7RNA表达水平无影响.结论 成功构建了Mps1激酶活性缺失突变体真核表达质粒pcDNA3-Flag-Mps1 KD,并在293T细胞中得到了表达;研究还发现Mps1通过其激酶活性可增强PSMA7蛋白稳定性,但对其RNA表达水平无影响,为进一步研究Mps1对蛋白酶体功能影响及对肿瘤发生发展奠定基础.     

长链非编码RNA TUG1在肝细胞癌中的生物信息学分析

目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)牛磺酸上调基因1(TUG1)在肝细胞癌(HCC)中的意义,并对TUG1进行靶基因预测,为TUG1在HCC中的进一步研究提供借鉴。方法利用UALCAN数据库分析TUG1在HCC中的差异表达,并对TUG1进行生存分析。利用RegRNA 2.0生物学软件、HMDD、targetscan、microT-CDS进行TUG1的靶基因预测,构建lncRNA TUG1-microRNAs-mRNAs调控网络。并运用FunRich平台对预测的靶基因进行Gene Ontology(GO)分析和KEGG信号转导通路富集分析。结果 TUG1在HCC中表达明显增高,随着肿瘤分级增高TUG1的表达呈上升趋势。lncRNA TUG1低表达患者的总生存期较高表达患者明显延长。TUG1上存在hsa-mir-122-5p、hsa-mir-200a-3p、hsa-mir-34c-3p、hsa-mir-629-3p这4个与HCC相关microRNAs的可能结合位点,从而调节下游245个靶基因,形成了lncRNA TUG1-microRNAs-mRNAs调控网络。在生物学过程中,microRNAs靶基因高度富集到碱基、核苷、核苷酸和核酸代谢调节等过程。KEGG pathway分析中,microRNAs靶基因高度富集到Syndecan、TRAIL等介导的信号通路。结论TUG1在HCC中表达水平增高,并与不良预后有关。利用生物信息学方法,可以从分子水平探究肿瘤发生机制,可为后续实验及临床诊疗提供有价值的信息。     

门诊经桡动脉行冠脉造影92例分析

冠心病是严重危害人类健康的主要疾病，随着医疗水平的提高，选择性冠脉造影术被广泛用于冠心病人的诊断及胸痛病人的诊断。多项研究表明，门诊经桡动脉行冠脉造影介入治疗安全、有效。本院自2006年1月开始，于门诊经桡动脉行选择性冠脉造影92例，取得良好的临床效果。为评价门诊经桡动脉行选择性冠脉造影的安全性和有效性，作者就本资料分析报告如下。[第一段]     

BioSunLAMP:一个用于环介导等温扩增的引物设计软件

目的环介导等温扩增法(loop-mediated isothermal amplification,LAMP)是一种新型等温核酸扩增方法。由于其具有简便、高效、特异性高和成本低等优点,在甲型H1N1流感和肺结核等流行病检测中得到了广泛应用。在LAMP技术中,关键的起始步骤是设计合适的引物序列。为了让引物设计更加方便与高效,我们开发了LAMP引物设计软件BioSunLAMP。方法采用Delphi程序设计语言开发了界面友好、便于使用的软件系统。结果经甲型H1N1流感、结核分枝杆菌实验验证,BioSunLAMP软件设计的引物达到了预期效果。此外,与同类软件相比,BioSunLAMP还具有如下特点:①集引物设计与引物特异性分析于一体,可以通过本地数据库或远程调用NCBI的相关数据库来检查引物特异性;②支持针对多序列的通用引物与特异引物设计。结论 BioSunLAMP软件的开发,为LAMP技术的普及提供了很好的生物信息学支持。     

睡眠障碍对心血管疾病的影响

研究表明睡眠障碍与心血管疾病之间存在密切的联系,睡眠时间长短是心血管预后的指标,睡眠与心血管疾病之间相互关联,睡眠障碍可能为心血管疾病的诱因,心血管疾病也会加重睡眠障碍,本文综述睡眠障碍与心血管疾病的关系。     

心电图机输入电路阻抗测试方法

目的：探讨检验心电图机输入电路阻抗的测试原理和方法。方法：自制输入阻抗测试仪,采用金属外壳可屏蔽部分外部的干扰信号;通过自制的屏蔽装置来消除测试中的50Hz交流干扰。结果：选择上海光电ECG-6951D单道心电图机和ECG-9620P三道心电图机作为测试对象,测试中50Hz交流干扰能够得到有效抑制,取得了较好的测试效果。结论：该心电图机输入电路阻抗测试仪结合简单经济的屏蔽措施应用于本校学生实验中,对于测试心电图机整机性能有很大的帮助。     

急性跟腱断裂修复术后外固定与早期功能锻炼的研究进展

<正>急性闭合性跟腱断裂是常见的骨骼肌肉系统损伤,常见于中青年^[1～3]。急性闭合性跟腱断裂的治疗方法包括手术治疗与保守治疗,如何选择尚存争议^[4,5],但对于运动员、年轻人等运动功能要求较高的患者,手术治疗的效果更加肯定^[6]。跟腱断裂的手术方式多样,近年来出现各种微创术式^[7,8]。术式以及医生经验的差异导致术后外固定佩戴时间以及早期功能锻炼计划有所不同^[9,10]。传统的术后康复方案通常需要严格非负重跖屈位石膏固定6周^[11],     

雌激素对血清血管紧张素转化酶及血管内皮影响的临床及实验研究

雌激素对血清血管紧张素转化酶及血管内皮影响的临床及实验研究