常染色体不完全显性遗传癫痫两家系

家系1 先证者（Ⅲ8）女，15岁，半年前无明显诱因突然发作四肢抽搐，跌倒，两眼上翻，口吐白沫，发作持续10分钟左右，发作时意识丧失，醒后不能回忆发作经过，但倒地时颜面擦伤感觉疼痛，同时口述心里难受。一个月后再发，症状类似。检查：智力、发育正常，体格检查未发现明显异常，脑电图显示a节律失调，过度换气出现2．5—3．5C／S高波幅尖、棘慢波，以额、颞为甚，持续20s左右。     

空心加压螺纹钉结合钢丝治疗髌骨体部横形骨折

髌骨骨折在骨科领域属常见骨折，一般累及髌骨的中1/3，常伴有分离移位，需手术内固定治疗。由于是关节内骨折，后关节面不平整容易造成创伤性关节炎，故对复位要求较高。单纯钢丝环扎因固定欠牢靠，需辅助长时间外固定，不利于膝关节早期功能锻炼，目前逐步摒弃而被张力带取代。我院自2003年2月至2006年10月采用2枚空心加压螺纹钉结合钢丝治疗髌骨体部横形骨折25例，取得良好效果。[第一段]     

胃腺癌中c-MET、EGFR和HER-2的表达及其与临床病理特征的分析

目的探讨人胃腺癌中c-MET、EGFR和HER-2的表达及其与临床病理特征的关系。方法收集442例行D2/D3胃腺癌根治术R0切除标本,采用免疫组化En Vision两步法检测胃腺癌中c-MET、EGFR和HER-2的表达,并分析其与临床病理特征的相关性。结果胃腺癌中c-MET、EGFR和HER-2的高表达率分别为195/442(44. 1%)、47/442 (10. 6%)和152/442(34. 4%)。胃腺癌中其浸润深度深(P=0. 016)、有神经侵犯(P=0. 006)和弥漫型Lauren分型(P=0. 029)中多见c-MET的高表达。有脉管侵犯者(P=0. 012)多见EGFR的高表达。HER-2的高表达与远处转移(P=0. 031)、无神经侵犯(P=0. 024)、肠型Lauren分型(P 0. 001)及中高分化(P 0. 001)相关。结论受体酪氨酸激酶(receptors tyrosine kinase,RTKs)家族包括c-MET、EGFR和HER-2,与胃癌的侵袭性相关,如神经、脉管的侵犯以及远处转移;三者可作为危险因素的指标,更有望在未来指导胃癌患者酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)的个体化治疗。     

退行性腰椎不稳的临床影像解剖特征及治疗

目的:探讨退行性腰椎不稳症的临床影像解剖特征及手术治疗的疗效。方法:42冽病人,其中腰椎不稳合并腰椎管狭窄20例,退行性滑脱18例,退行性侧弯4例。全部病例均常规行X线正侧位片、左右斜位片以及腰椎动力性侧位片检查,观察脊柱不稳部位及节段;同时行CT或MRI检查,了解柞管及神经根管情况;依据病人的病情、年龄等情况采取相应的手术方案,术后佩戴外固定支柱并进行随访。结果:全部病例随访中X线片显示,除1例因严重骨质疏松造成螺钉松动外,椎弓根断裂1例,其余固定牢固,螺钉、棒无折断,复位无丢失,无感染及脊髓神经根损伤等并发症,植骨融合良好,优良率达93％。结论:L4/5屈时移位>8％、过伸时移位>9％;L5/S1过屈时移位>6％、过伸时移位>9％;或椎体前后移位>4mm,椎体问成角>10°为退行性下腰椎不稳的影像学特征。神经减压和椎管成型辅以后路椎弓根钉捧系统同定及植骨融合术治疗退行性下腰椎不稳疗效优良。     

人血管抑制因子的原核表达、纯化及活性研究

目的：利用大肠杆菌表达系统表达人血管抑制因子，并利用镍金属螯合层析法进行纯化，探讨其抑制血管内皮细胞增殖的活性。方法：采用RT-PCR技术从人肝脏组织中获取人血管抑制因子的cDNA，将其克隆至原核表达载体pQE30中进行IPTG诱导表达。表达产物经SDS-PAGE分析，并利用镍金属螯合层析法进行纯化。^3H-TdR法检测纯化的血管抑制因子对血管内皮细胞增殖的抑制作用。结果：利用pQE30表达载体表达的含6个组氨酸尾的vasostafin蛋白，在SDS-PAGE上表现出一条约2lkD的阳性条带，经镍金属螯合层析纯化后的蛋白经肽指纹图谱分析鉴定为目的蛋白，在体外可抑制人脐静脉血管内皮细胞的增殖。结论：人血管抑制因子可在大肠杆菌中以包涵体形式高水平表达，并具有抑制血管内皮细胞增殖的活性．     

实验性哮喘豚鼠初级传入系统和中枢内NKB的变化(英文)

本文应用放射免疫分析方法，测定了16只哮喘豚鼠初级传入系统和中枢内神经激肽β（NKB）的水平。结果表明，与正常对照组（结状神经书3228±11．89，C7～C8段脊神经节23．63±13．26，T1～T2段脊神经节24．25±1819，T3～T5段脊神经节25．53±12．34，C7～T5段脊髓后角28．65±16．59，孤束核26．34±18．36Pg／gwettissue）相比较，哮喘豚鼠初级传入系统和中枢内（结状神经节43．26±12．35，C7～C段脊神经节32．53±17．63，T1～T2段神经书32.25±20．65，T3～T5段脊神经节34．36±15．33，C7～T5段脊髓后角39．53±2028，孤束核3662±17．85Pg／gwettissue）NKB的含量明显高于对照组（P＜0．05）。结合NKB在呼吸道的作用，这些结果提示，初级传入系统和中枢内的NKB可能参与哮喘发病的病理生理机制。     

针对人caspase-8基因的siRNA的载体的构建及其沉寂效应检测

目的：设计并构建针对人caspase-8基因mRNA的siRNA表达载体，观察其对转染细胞中的caspase-8的抑制作用。方法：化学合成用于产生针对caspase-8的发夹状的RNA的寡核苷酸，将合成的寡核苷酸链退火形成双链，连接入经Hind Ⅲ和Bgl II双酶切后的pSUPER真核表达载体。对重组质粒进行酶切分析和测序鉴定。通过脂质体介导，把重组质粒瞬时转染入HeLa细胞，RT—PCR、间接免疫荧光检测其对mRNA和蛋白表达的干涉效果。结果：构建了针对人caspase-8基因的RNA干涉真核表达载体pSUPER—C1和pSU—PER—C2，并在人HeLa细胞中有效发挥了对caspase-8基因的干涉作用，而且pSUPER—C1对于caspase-8基因的抑制作用要优于pSUPER—C2。结论：成功地构建了针对人caspase-8基因的siRNA载体，转染HeLa细胞后可抑制caspase-8基因的表达。     

冷宁康敷料应用于儿童植皮术前创面准备的临床观察

目的通过使用新型水凝胶敷料为延迟手术植皮的创面提供有效的治疗环境，促进新鲜肉芽生长，消除水肿肉芽，清洁创面。达到符合植皮标准的创面，加快愈合时间。方法在17例采用融痂方式治疗超过三周的儿童三度烧伤创面应用冷宁康敷料做术前创面准备，与以往传统应用油纱布敷料创面做对照，观察创面的植皮时间和一般情况。结果冷宁康组创面植皮准备时间、一般状况优于油纱布对照组。结论冷宁康敷料具有良好的封闭保湿性能，明显减少创面渗出，促进新鲜肉芽生长，提升创面的清洁程度，从而达到加快创面愈合的目的。     

斑点金免疫渗滤法检测MCTD患者血清中抗鸡卵核72 000蛋白抗体的研究

目的 探求一种可用于混合性结缔组织病(MCTD)诊断的简便、快速、可靠的方法.方法以硝酸纤维素膜为载体,胶体金标记蛋白为显示剂,建立检测MCTD患者血清中抗鸡卵核72000蛋白抗体的斑点金免疫渗滤试验(DIGFA).结果本实验重复3次,在66例MCTD患者血清中平均有53例检出该抗体,平均阳性率为80.30%(53/66);硬皮病(PSS)42例、皮肌炎和多发性肌炎(DM/PM)51例、系统性红斑狼疮(SLE)93例均未测出有交叉反应;98例正常对照人群检测均为阴性.53例血清中抗鸡卵核72000蛋白抗体阳性的MCDT患者在治疗前的几何平均倒数滴度(GMRT)为496.62±19.96,治疗后为295.68±20.38;该抗体与MCTD活动指数、ANA滴度及抗nRNP抗体滴度呈显著正相关.结论 DIGFA检测MCTD患者血清中抗鸡卵核72000蛋白抗体,对MCTD诊断有一定的价值,在治疗过程中也有一定的疗效提示作用.