8例家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫临床特点分析

目的分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点。方法对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征。结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵挛发作。其中,5例伴头痛,6例有肢体震颤,4例有情绪焦虑,1例有共济失调症状。8例均于30岁以后癫痫发作,呈强直-阵挛发作。4例刺激左右正中神经记录的躯体感觉诱发电位(SEPs)可见巨大电位,未见C-反射。结论 FCMTE呈常染色体显性遗传,均发生于成人,表现为四肢末端细微震颤、强直-阵挛性癫痫发作,光刺激、情绪激动或惊吓时可诱发。服抗癫痫药有效,服用β受体阻滞剂或饮酒无效,为非进展性病程。神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质。     

优选短串联重复序列应用于脊肌萎缩症产前诊断的连锁分析

目的建立完整的适合汉族人群的脊肌萎缩症（SMA）产前基因诊断体系。方法对30名正常汉族人的外周血样本进行基因多态性分析,评估位于运动神经元存活基因1（SMN1）两侧的短串联重复序列（STR）位点的多态信息含量;并通过在6个SMA产前诊断家系连锁中的应用,优选出STR位点,并结合PCR酶-切法（PCR-RFLP）进一步评价STR位点与SMN1基因的连锁紧密性。结果从7个STR位点中优选出D5S435、D5S629、D5S610和D5S351四个STR位点用于家系连锁分析,联合PCR-RFLP,在6名待检胎儿中检出2例患者和4例携带者。结论通过优选出的4个多态性强、与SMN1基因紧密连锁的STR位点,联合家系连锁和PCR-RFLP,建立起稳定可靠的适合汉族人群的SMA产前基因诊断体系。     

色质联用仪测定火锅调料中4种生物碱

吗啡、可待因、罂粟碱、那可丁(Noscapine HCI)因能使人产生精神依赖性,在国际条约关于麻醉品与精神药物管理指导原则中规定这4种生物碱禁止用于食品。我国食品卫生法也对这4种生物碱有严格的控制。但有不法经营者在违法使用含以上4种生物碱的调料(特别是火锅调料)。因此摸索快速,准确,可信的检测方法,保护消费者的身体健康已变得非常重要。目前测     

改良版康复程序在镜下Latarjet手术后的应用效果

探讨全关节镜下Latarjet手术后应用改良版康复程序治疗的临床效果。     

关节镜下松解联合韧带重建术治疗复发性髌骨脱位的效果分析

目的通过探讨远端重排术和松解联合韧带重建术治疗复发性髌骨脱位的效果,为关节镜下松解联合韧带重建术治疗复发性髌骨脱位的广泛应用提供一定的科学依据。方法笔者自2014-01—2016-01分别采用远端重排术(远端重排组)及松解联合韧带重建术(松解联合韧带重建组)治疗50例复发性髌骨脱位。采用Lysholm和HSS评分评价2组手术前后膝关节功能。2组在术后1、3、6、12个月进行髌骨倾斜试验、髌骨恐惧试验、脱位次数等专项检查,并统计阳性例数。结果 2组获得随访12个月。2组术前Lysholm和HSS评分、髌骨倾斜试验阳性率、髌骨恐惧试验阳性率、脱位次数比较差异均无统计学意义(P0.05)。松解联合韧带重建组术后1、3、6、12个月Lysholm评分高于远端重排组,差异有统计学意义(P0.05);松解联合韧带重建组术后1、3、6、12个月HSS评分高于远端重排组,差异有统计学意义(P0.05);术后1、3个月松解联合韧带重建组髌骨恐惧试验阳性率明显低于远端重排组,差异有统计学意义(P0.05)。结论关节镜下松解联合韧带重建术治疗复发性髌骨脱位较远端重排术疗效更佳,值得临床推广。     

二甲双胍通过改善自噬功能障碍保护多柔比星诱导的心肌细胞损伤

目的 探讨二甲双胍(metformin，Met)保护DOX诱导的心肌损伤的作用机制。方法 ①H9C2细胞经0.1~10 mmol·L^-1Met预处理后加入1 μmol·L^-1 DOX处理24 h，MTT法检测细胞存活率，Annexin V-PI染色后流式细胞技术检测细胞凋亡率，使用ROS试剂盒检测细胞内ROS蓄积情况；②使用Western blotting检测0.1，0.3，3 mmol·L^-1 Met对DOX激活自噬水平的调节作用，并使用25 μmol·L^-1 AG-126考察ERK信号通路调节DOX诱导心肌细胞损伤中的作用；③10 nmol·L^-1 BafA1用于探索Met恢复DOX阻断心肌细胞自噬流的研究，流式细胞技术检测吖啶橙细胞内溶酶体pH的变化。结果 DOX(1 μmol·L^-1)的接触会使H9C2细胞的存活率显著下降(P<0.05)，同时心肌细胞内ROS累积增加(P<0.05)，凋亡细胞比例升高(P<0.05)，不同浓度的Met可以有效缓解DOX升高的H9C2细胞内ROS和凋亡细胞比率(P<0.05)，从而增加心肌细胞存活率(P<0.05)。DOX(1 μmol·L^-1)处理H9C2细胞6 h能够有效激活细胞自噬，损伤心肌细胞。通过AG-126干预可知，DOX诱导的心肌细胞自噬与ERK分子的激活相关，3 mmol·L^-1 Met可以下调ERK的磷酸化水平(P<0.05)，从而降低DOX诱导的心肌细胞自噬。吖啶橙染色和Western blotting结果显示，与自噬流阻断剂BafA1处理的H9C2细胞比较，DOX同样增加H9C2细胞内溶酶体pH(P<0.05)，使心肌细胞自噬功能异常，增加细胞凋亡程度。结论 DOX损伤心肌细胞是通过上调自噬水平并诱发自噬功能障碍引起心肌细胞凋亡，Met下调ERK磷酸化水平，缓解DOX破坏的心肌细胞自噬障碍，保护心肌细胞免受DOX诱导的伤害。     

中西医结合治疗严重胸部创伤致急性肺损伤的疗效分析

目的:分析对严重胸部创伤致急性肺损伤(ALI)患者给予中西医结合治疗的疗效.方法:选取本院收治的88例严重胸部创伤致ALI患者,随机分为观察组、对照组,对照组行西医常规治疗,观察组同时联合中医针灸、汤剂治疗,比较2组疗效.结果:观察组平均住院时间(11.5±3.5)天、机械通气时间(7.7±3.2)小时,均低于对照组(16.4±4.4)天、(11.6±4.9)小时,且动脉血氧分压、氧合指数明显更高,炎性因子水平明显更低,差异有统计学意义(P<0.05).结论:对严重胸部创伤致ALI患者给予中西医结合治疗能有效抑制炎性因子,缩短住院时间,优化疗效.     

尿沉渣显微镜检查的必要性

尿沉渣显微镜检查是利用显微镜检查尿沉渣有形成分的实验方法,是诊断泌尿系统疾病的重要手段之一.在尿沉渣镜检中能够看到的有形成分包括各种细胞、管形、脂肪球、细菌、寄生虫(卵)、精子及由尿液中沉析出来的各种结晶等.这些有形成分的识别,对肾和尿路疾患的定位诊断和鉴别诊断,疾病严重程度和预后的判断,都有极重要的意义,具有简便实用,不需特殊设备的优点,对诸多疾患有很大诊断价值,甚至有人称之为"体外的肾活体检查".近年来,虽然干化学法在尿液分析中取得了很大进展,尿沉渣分析仪相继问世,但只起显微镜检查的过筛作用,迄今没有一台仪器能完全代替显微镜检查.     

尿沉渣显微镜检查的必要性

尿沉渣显微镜检查是利用显微镜检查尿沉渣有形成分的实验方法 ,是诊断泌尿系统疾病的重要手段之一。在尿沉渣镜检中能够看到的有形成分包括各种细胞、管形、脂肪球、细菌、寄生虫 (卵 )、精子及由尿液中沉析出来的各种结晶等。这些有形成分的识别 ,对肾和尿路疾患的定位诊断和鉴别诊断 ,疾病严重程度和预后的判断 ,都有极重要的意义 ,具有简便实用 ,不需特殊设备的优点 ,对诸多疾患有很大诊断价值 ,甚至有人称之为“体外的肾活体检查”。近年来 ,虽然干化学法在尿液分析中取得了很大进展 ,尿沉渣分析仪相继问世 ,但只起显微镜检查的过筛作用 ,迄今没有一台仪器能完全代替显微镜检查。