2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢疾病筛查情况分析

目的 分析宜宾市新生儿主要遗传代谢病的发病特点,为该地区新生儿遗传代谢病诊断及干预提供参考。方法 回顾性分析2019—2021年宜宾市新生儿筛查中心应用串联质谱技术对71 572例新生儿遗传代谢病的筛查结果,采用SPSS 25.0软件描述性分析该地区新生儿遗传代谢病的发病特点及随访治疗情况。结果 71 572例新生儿中确诊为新生儿遗传代谢病29例,包括氨基酸代谢病5例、有机酸代谢病5例及脂肪酸氧化代谢病19例,总检出率1/2 468。共确诊10种遗传代谢病,常见病种为原发性肉碱吸收障碍(24.14%)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(24.14%)及苯丙氨酸血症(13.79%)。所有病例在确诊后4～6周内均在宜宾市新生儿筛查中心进行了及时、规范的治疗。随访与定期评估结果显示所有病例均未发生由该病引起的患儿智力以及生长发育障碍。结论 2019—2021年宜宾市新生儿遗传代谢性疾病高于全国总检出率,其中脂肪酸氧化障碍占比相对较高。串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,对新生儿遗传代谢病的发现、诊断及干预有重要意义,有利于提高人口质量。     

椎管内结核瘤1例报告

女性,22岁,因腰腹部疼痛8个月,不能行走10d入院。患者8月前因不明原因出现腰部隐痛,继而发生右下腹部疼痛,无恶心呕吐,腹胀腹泻,在当地医院行“阑尾切除术”后腹痛缓解,但腰痛逐渐加重,服中、西药无明显好转。入院10d前出现双下肢不能行走,以右脚为甚;早上较重,稍活动后缓解;无麻木抽搐,无结核病史。检查:腹股沟以下浅感觉减退,双下肢肌力下降,腱反射亢进,双侧病理征阳性。全身检查无     

癫痫外科治疗基础与进展

一、概述癫痫是来源于大脑皮质和皮质下区的过度的发作性神经元放电。癫痫时有功能障碍的部位在于大脑,但功能的突然中断却表现在躯体或精神上,而发作时的症状却是脑损害的反应。癫痫是一个严重的医学问题与社会问题,据神经系统疾病流行病学资料表明,癫痫发病率在美因为0.4％,在西欧为0.5％,我国约为0.4～1.5％。任何可能影响脑结构和脑功能的病理过程,均可引起癫痫发作,其原因包括先天畸形、产伤、感染、外伤、血管畸形、肿瘤等,而外伤、感染或血管畸形引起的顽固性局限性癫痫的病人外科治疗效果令人满意。     

精神外科今与昔

精神外科学是对脑的部分结构采用破坏、刺激、切除的外科方法,达到治疗精神疾病的目的。精神外科学涉及有手术方法、医疗观点、伦理道德观念及特殊的法律责任等问题。早在1888年Burchhard为了使患者兴奋冲动平静下来,将大脑皮质部分切除以治疗慢性精神病。1906～1910年,Puusepp采用相同的手术方法治疗躁狂抑郁症和癫痫性精神障碍其疗效不佳。1936年Moniz首创双侧前额叶白质切除术治疗抑郁症疗效好,但对慢性精神分裂症不显。1935年Fulton和Jacobson首次对黑猩猩两侧前联合切断,发现其情绪低落、愤怒和攻击行为消失。Egas Moniz受到启发于1935     

高血压脑出血外科治疗的进展

本文综合了国内外高血压脑出血外科治疗的经验与教训,总结了手术死亡率,术后功能恢复情况,提出意识状态、手术时间、血肿部位与大小及术前高血压、年龄及合并心肺功能障碍、糖尿病等是影响手术效果的因素,并讨论了一些新改进的手术方法,如B超引导下穿刺抽吸脑内血肿、CT引导下立体定向抽吸血肿、血肿腔引流、尿激酶溶解术等。     

胸部外科术后PICC置管致相关血栓形成的影响因素分析

目的:探讨胸部外科术后外周静脉置入中心静脉导管(peripherally inserted central catheter,PICC)致相关静脉血栓形成的影响因素。方法:回顾性分析452例通胸外科患者术后发生PICC相关性静脉血栓的情况。以疾病种类、置管位置、置管种类为主要观察指标,分析PICC相关性静脉血栓发生的因素。结果:452例患者中,发生PICC相关性静脉血栓的患者有32例,发生率为7.08%,居术后并发症首位。其中,疾病种类和置管位置与PICC相关静脉血栓发生有直接关系(P=0.001)。食管癌(2.8)及头臂静脉(3.0)置管导致血栓发生可能性最大。结论:食管癌患者及头臂静脉置管导致PICC相关血栓发生的可能性最大,对于不同疾病种类的患者选择合适穿刺部位是预防PICC血栓发生的关键。     

病理性近视病因及发病机制的研究进展

病理性近视是一种屈光度超过-6.00 D并呈进行性加重,眼轴不断延长的疾病.其眼底多发生胶原蛋白变性等病理改变,伴有黄斑出血、视网膜脱离和脉络膜新生血管形成等并发症,是严重致盲性疾病.尽管对其病因及发病机制已有较深入的研究,但尚未达成共识.多数认为病理性近视是由遗传因素和环境因素共同作用的结果,多个病理性近视相关基因(如MYP1～MYP5,MYP11 ～MYP13,MYP15～MYP16)的发现及定位标志着其病因研究已发展到基因水平.此外,研究发现TGF-β-Smad、HGF-c-Met、Stat3、IGF相关、NO-cGMP和Shh等信号通路在病理性近视发病机制中起重要作用.     

血浆cTnI、CK-MB及BNP水平在急性胸痛患者中的变化及临床意义

目的探究血浆心肌肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、脑钠肽(BNP)水平在急性胸痛患者中的变化及临床意义。方法选择2016年1月至2019年1月我院收治的以急性胸痛为首发症状的患者作为研究对象,其中急性心肌梗死(AMI)患者59例,不稳定心绞痛(UAP)患者42例,稳定型心绞痛(SAP)患者38例,另39例患者经检查冠脉未见明显异常,纳入对照组。收集患者临床资料,采用GRACE评分工具进行危险分级,测定血浆cTnI、CK-MB及BNP水平。结果SAP、UAP、AMI组患者高脂血症患病率显著高于对照组(P<0.05),左心射血分数(LVEF)显著低于对照组(P<0.05),血浆cTnI、CK-MB、BNP水平高于对照组(P<0.05);ROC曲线示,血浆cTnI、CK-MB、BNP指标诊断心源性胸痛的曲线下面积分别为0.834、0.792、0.892,各指标联合诊断的曲线下面积为0.935;随着危险程度的升高,血浆cTnI、CK-MB、BNP水平升高(P<0.05);Pearson相关性分析示,血浆cTnI、CK-MB、BNP与LVEF呈负相关(P<0.05),与冠脉病变支数、GRACE评分呈正相关(P<0.05)。结论心源性胸痛患者可出现血浆cTnI、CK-MB、BNP等水平的升高,且升高幅度与病情严重程度相关,临床上可将其作为诊断高危性缺血性疾病的参考指标。