HINT1基因突变所致的遗传性轴突型神经病1例报告

正遗传性周围神经病包括一系列具有临床和基因异质性的神经系统疾病~([1-2])。2012年Zimoń等~([3])研究发现HINT1基因突变可导致常染色隐性遗传的伴有神经性肌强直的轴突型神经病(ARAN-NM)。现将我科收治的HINT1基因突变所致的ARAN-NM 1例报告如下。1病例男,22岁,汉族,安徽巢湖人。系"双手指活动不灵、行走不稳7年余"于2016年10月31日收治入院。患者7     

我院精神药物使用现状分析

调查我院精神药物使用情况现状 ,报告如下1　临床资料调查 2 0 0 2年间我院就医患者的处方 4 370张 ,了解一般资料及所用药物资料。所用精神药物中单一用药 2 82 5例 ,占 6 4 6 % ,前 10位中依次为氯丙嗪 (2 5 0 % ) ,阿米替林(19 8% ) ,氯氮平 (16 4 % ) ,舒必利 (15 2 % ) ,奋乃静(13 1% ) ,多虑平、氟哌啶醇、碳酸锂、氟奋乃静和三氟拉嗪。联合用药 10 5 2例 ,占 2 4 1% ,其中居前 3位的是 ,氯氮平 +舒必利 ,阿米替林 +舒必利 ,氯丙嗪 +阿米替林 ,联用 3种及以上精神药物 10 5例。有 185 2例联用了苯海索 ,占 4 2 4 %。2　讨论单一…     

50例正常人脑干三叉神经诱发电位分析

目的：探讨无伤害性刺激脑干三叉诱发电位(BTEP)的检测方法和波形特征。方法：对50名健康志愿者进行上唇电脉冲刺激,用远场记录法在头皮上记录刺激后10 ms内出现的反应波,寻找最适宜的刺激和记录参数。部分被试者同时进行脑干听觉诱发电位(BAEP)和正中神经短潜伏期体感诱发电位(SEP)检测。结果：50例正常人均记录到满意的BTEP反应波,其峰潜伏期、波间期值与文献资料近似。BTEP的脑干成分较BAEP和SSEP清晰、明确。结论：用无伤害刺激在正常人可以记录到清晰、稳定的BTEP反应波。BTEP为评价三叉神经周围结构和脑干中枢通路提供了新的、可靠的电生理学方法,是研究脑干功能的又一指标。     

成人癫痫患者撤药后复发的危险因素分析

目的 探讨成人癫痫患者撤药后复发的危险因素,总结癫痫患者撤药后的长期预后.方法 回顾性分析2017年1月至2019年12月于安徽医科大学附属省立医院门诊及病房就诊的103例成人癫痫患者的临床资料,按照患者撤药后是否复发分为复发组和未复发组,复发组42例,未复发组61例,进行单因素分析和多因素Logistic回归分析.结...     

Rα97-116(V108A)鼻黏膜耐受对实验性自身免疫性重症肌无力T-bet及GATA-3的影响

目的 探讨Ro97-116(V108A)鼻黏膜耐受对实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)鼠模型的治疗作用及对转录因子T-box家族成员之一(T-bet)和可与DNA序列[A/T(GATA)A/G]结合的Ⅳ型锌指蛋白之一(GATA-3)的影响机制.方法 将成模Lewis大鼠随机分为:EAMG模型组(A组)和鼻黏膜耐受组(B组),并设正常对照组(C组).B组给予Rα97-116(V108A)30μg共10 d,记录A、B两组大鼠临床评分.采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测三组动物外周血单个核细胞(PBMCs)中T-bet及GATA-3 mRNA表达,酶联免疫吸附法(EUSA)测定血浆中白介素-4(IL-4)、干扰素-γ(IFN-γ)表达水平及乙酰胆碱受体抗体IgG(AchR-AbIgG)含量.结果 B组临床评分及AchR-Ab IgG含量较A组显著降低(P<0.05);A组T-bet和GATA-3 mRNA、IL-4、IFN-γ表达水平明显高于C组,与A组相比,B组的表达水平明显降低(P<0.05),B组、C组之间表达水平无统计学差异(P>0.05);EAMG大鼠IL-4水平和IFN-γ水平分别与GATA-3和T-bet mRNA表达呈正相关(r=0.90,P<0.05;r=0.753,P<0.05).结论 Rc07-116(V108A)鼻黏膜耐受减轻EAMG的肌无力症状,其作用机制可能与其下调T-bet和GATA-3的表达,抑制异常Th1和Th2反应从而下调AChR特异性T和B细胞异常的免疫应答反应有关.     

尼莫地平对蛛网膜下腔出血后脑血管痉挛模型兔血浆BNP和ET-1表达水平的影响

目的探讨尼莫地平（ND）对蛛网膜下腔出血（SAH）后脑血管痉挛（CVS）兔血浆脑利钠肽（BNP）和内皮素-1（ET-1）含量的影响。方法采用枕大池二次注血法建立兔CVS模型。将40只成年日本大耳白兔随机均分为单纯SAH组（SAH组）和ND治疗组（ND组）。观察两组实验动物的食量及神经功能评分,分别采用酶联免疫吸附测定法（ELISA）和放射免疫法（R IA）检测血浆BNP、ET-1含量,并用经颅多普勒超声（TCD）动态观察两组家兔术前1天和术后第1、4、7、10、14天的基底动脉（BA）血流速度。结果两组家兔注血后第1天血浆BNP水平开始升高（P〈0.05）,ET-1虽较术前有所升高但无统计学意义（P〉0.05）,4-7 d BNP、ET-1均达到高峰（P〈0.05-0.01）,且随着时间的推移有逐渐降低的趋势;ND组BNP及ET-1含量增加的程度明显低于SAH组（P〈0.05-0.01）,但仍显著高于术前对照组（P〈0.05）;两组家兔术后BA血流速度的动态变化趋势与其血浆BNP、ET-1的变化基本一致。结论 SAH后血浆BNP、ET-1含量增多参与了CVS的过程,与CVS的发生、发展密切相关;ND可降低SAH后CVS时血浆BNP、ET-1的水平。     

尿激酶治疗急性脑梗死临床研究

目的：探讨尿激酶静脉溶栓治疗急性脑梗死的疗效。方法：采用尿激酶30万U加入0．9％生理盐水250ml，每日静脉滴注，连续5d，改为尿激酶10万U，连用5－10d。结果：神经功能缺损评分：治疗后5d与治疗前无明显差异（P＞0．05），治疗后14d与治疗前有显性差异（P＜0．05）；生活能力状况：治疗后5d,14d与治疗前比较有极显性差异（P＜0．01）；临床疗效评定：治疗后5d显效率42．86％，治疗后14d显效率71．43％，两组有极显性差异（P＜0．01）；纤维蛋白原，全血还原粘度；治疗后5d，14d与治疗前相比均有显性差异（P＜0．01）。结论：尿激酶静脉溶栓治疗急性脑梗死安全，有效，方法简便，快捷，严格选择病例，监测凝血象，血小板等指标，并发症可避免或减少。     

吉兰-巴雷综合征不同治疗方法的疗效对比

目的 对比分析吉兰-巴雷综合征（GBS）3种不同治疗方法的临床治疗效果,探讨治疗GBS的有效治疗方法。方法 收集2012年1月至2015年1月安徽省立医院住院治疗的90例GBS患者临床资料,根据患者临床治疗方法不同,分为免疫球蛋白静脉注射治疗组（IVIG组）、免疫球蛋白+糖皮质激素治疗组（IVIG+激素组）与糖皮质激素治疗组（激素组）3组,其中IVIG组32例,IVIG+激素组24例,激素组34例,两两比较其临床疗效。结果 IVIG组、IVIG+激素组及激素组治疗均有效,IVIG组与激素组以及IVIG+激素组与激素组疗效比较,差异有统计学意义（P<0.05）,而IVIG组疗效与IVIG+激素组比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 IVIG是临床治疗GBS的有效方法,早期应用可改善预后,而IVIG联合激素治疗疗效与单独应用IVIG相比无明显优势,不推荐激素联合应用。     

脑利钠肽及其在中枢神经系统疾病中的作用

脑利钠肽(BNP)是一种利钠利尿、与水电解质平衡和维持血压稳定密切相关的生物活性多肽,不仅存在于周围组织中,也存在于中枢神经系统(CNS)内。蛛网膜下腔出血(SAH)后脑血管痉挛(CVS)患者BNP明显升高,急性颅脑外伤(ACI)时BNP显著降低,血浆BNP水平与病情的严重程度相关。BNP对CNS疾病的发生发展具有重要的影响,临床可用于CVS、ACI预后的判断及治疗的指导。     

氟桂利嗪剂量递增法治疗难治性癫痫部分性发作的疗效观察

目的：研究氟桂利嗪作为添加剂，采用剂量递增法治疗难治性癫痫部分性发作的疗效和安全性。方法：对1997年1月至2000年1月收治的43例难治性部分性发作患者（男25例，女18例，年龄8－56岁），进行氟桂利嗪添加治疗的开放性自身对照研究，原服用的抗癫痫药种类和剂量不变，氟桂利嗪剂量递增给药方法为：8－12岁儿童，第1周口服5mg/d，以后每周增加5mg/d；成人第1周口服10mg/d，以后每周增加10mg/d；至第4周时，儿童以20mg/d、成人以40mg/d维持量给药，分2次口服，连续观察半年。结果2年失访，3例因不能耐受的副反应，在剂量递增期间退观察。38例完成氟桂利嗪剂量递增添加治疗。总有效率为63％，其中单纯部分性发作（SPS）有效率75％，38例完成氟桂利嗪剂量递增添加治疗。总有效率为63％，其中单纯部分性发作（SPS）有效率为75％，复杂部分性发作（CPS）为62％，继发性全身性发作（SGS）为56％。同添加治疗前比较，总的发作频率减少69％，其中SPS为73％，GPS为66％，SGS为57％。脑电图呈中度或重度异常的患者比例，由76％下降到47％，治疗前后的心电图及肝、肾、血、尿等化检验检查均无明显变化。16例患者出现轻度副反应，但未影响治疗。结论：氟桂利嗪作为添加剂，用剂量递增法治疗难治性癫痫部分性发作，疗效确切，安全性较高。