遗传性包涵体肌病

遗传性包涵体肌病是1993年Askanas等在研究包涵体肌炎的过程中首先提出的一组以肌纤维内出现异常管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病，由于家族性和缺乏炎性细胞浸润而不同于散发性包涵体肌炎。多在成年发病，以缓慢发展的四肢无力和肌肉萎缩为主要表现。近年相继发现许多具有隐性和显性遗传特点的遗传性包涵体肌病，其基因和蛋白性质逐渐被阐明，改变了一些疾病的传统分类。现将遗传性包涵体肌病的基因改变、临床和病理改变特点简述如下（表1）。     

升结肠息肉内镜下高频电凝摘除术后大出血1例

病人，男，18岁，2个月前无明显诱囤出现大便不规律，便秘、腹泻反复交替发作，便秘时3d1次。质干量少；腹泻时1d2次或3次，偶有下腹隐痛不适，无阵发性加重及放射性疼痛，大便无脓血及里急后重感。遂来我院就诊，门诊结肠镜检查提示：升结肠息肉。在完善相关辅助检查后。门诊内镜下行升结肠息肉高频电凝摘除术。术后收至入院，入院体检：体温36．4℃、呼吸20／min、血压18．6／10．6kPa。入院后立即给予止血、抗感染、保护肠黏膜、补液等对症治疗。术后41h病人出现鲜红色血便8次，量约1200mL，立即行止血、扩容及在内镜下止血治疗后出血无明显缓解。病人自觉肠鸣。无明显心悸。测脉搏120／min，呼吸23／min、血压13．3／8．6kPa。请外科医生会诊后急转外科行结肠切开缝扎止血术。术后给予腹腔引流、胃肠减压、输血、止血、抗感染、补液等治疗。外科手术后病人病情稳定，未发生新的病情变化，术后14d治愈出院。     

烟台市浴室卫生监测结果分析

洗浴与人们生活密切相关,为了解烟台市市属浴室的基本卫生状况,保障消费者的健康,我们于2001年5月对市属26户浴室进行了卫生学调查。1 材料与方法1.1 监测对象 市属26户已登记领取公共场所卫生许可证的浴室作为调查对象。1.2 监测内容 一般卫生状况,有效卫生许可证、健康证;消毒设施,大肠菌群、金黄色葡萄球菌;室温、空气中CO_2和CO、照度。     

脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析

脑腱黄瘤病(cerebrontendinous anthomatosis，CTX)是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性多系统疾病，致病基因位于常染色体2q33-qter，导致固醇27-羟化酶缺乏，引起不同组织胆固醇代谢障碍，在临床上具有多系统损害的特点，表现为肌腱黄瘤、青少年白内障和早发的动脉硬化。由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢．周围神经系统的广泛损害，出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病。其主要诊断依据为血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降以及病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶。     

线粒体肌病和脑肌病白细胞线粒体DNA缺失分析

线粒体肌病和脑肌病的发生主要与线粒体ＤＮＡ突变有关，线粒体ＤＮＡ缺失是最常见的突变之一，在所有已证实的缺失中，“普通缺失”是最常见的［１］，这种缺失位于人类线粒体ＤＮＡ的８４８２碱基至１３４５９碱基间，普遍地存在于患者各组织中。本文对线粒体肌病和脑肌...     

双原发癌12例随访报告

有关多原发癌的报道较多,但多是从临床流行病学、病理学等方面加以分析报道,随访资料较少,现就本院1982年以来发现的12例双原发癌的治疗、随访及临床资料报道如下。 1 临床资料 本组12例双原发癌中,年龄最大70岁,最小43岁,中位数为62岁。男:女为7:5。第Ⅰ癌中,胃癌4例,肠癌3例,血液系统肿瘤2例,膀胱癌、舌癌及     

长期口服VP—16联合顺铂治疗肺癌38例疗效分析

长期低剂量口服ＶＰ－１６联合静滴ＤＤＰ治疗肺癌病人３８例其中ＳＣＬＣ２４例，ＣＲ，ＰＲ１６例，有效率８３．３％。ＮＳＣＬＣ１４例，ＰＲ５例，有效率３５．７％。平均缓解时间ＳＣＬＣ６个月，ＮＳＣＬＣ６．５个月。毒副作用主要表现为骨髓抑制，脱发和胃肠道反就，其它毒性少见。     

ING4基因与肿瘤研究新进展

ING4基因是肿瘤抑制因子家族的新成员,近来研究发现,ING基因在正常组织中表达丰富,但在多种恶性肿瘤组织,如乳腺癌、胶质瘤、肺癌等中表达明显下调,ING4可通过增强p53基因的活性、恢复细胞间接触抑制、抑制肿瘤血管生成、抑制HIF的活性而抑制肿瘤的生长,还能诱导细胞凋亡,增加肿瘤细胞对放化疗的敏感性,本研究对ING4基因与肿瘤研究的新进展进行综述。     

同型半胱氨酸与脑卒中患者脑白质病变的相关性研究

目的探讨脑卒中患者的血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑白质病变(WML)的关系。方法选择急性脑卒中患者11 5例,根据Ylikoski评分,将患者分为重度WML组59例(Ylikoski评分>17分),无或轻度WML组56例(Ylikoski评分≤17分)。测定患者血浆Hcy水平,进行多因素1ogistic回归分析。结果重度WML组患者的年龄、血浆Hcy水平和高血压的比例均高于无或轻度WML组,差异有统计学意义(P<0.05)。剔除年龄等因素影响后,血浆Hcy水平仍是重度WML的独立危险因素(OR=2.959,95%CI:1.164～7.518,P=0.023)。结论高Hcy血症是脑卒中患者出现重度WML的独立危险因素。     

巨细胞病毒感染相关性传染性单核细胞增多综合征的临床分析

目的 探讨人类巨细胞病毒(HCMV)相关性传染性单核细胞增多综合征的发病特征、临床特点及治疗反应.方法 对17例确诊HCMV感染相关的传染性单核细胞增多综合征患儿进行回顾性临床分析;并与25例EB病毒感染相关传染性单核细胞增多症(IM)临床特点相比较.结果 与EBV组比较,HCMV组患儿淋巴结肿大少见(P＜0.05),渗出性咽峡炎少见(P＜0.05),肝功损害较轻(P＜0.05),外周血异型淋巴细胞增高程度较低(P＜0.05),HCMV组病例经更昔洛韦治疗后可以全部治愈.结论 HCMV感染可引起传染性单核细胞增多综合征,其临床特点与EB病毒相关IM有所差异,更昔洛韦对以上两种病原感染的IM治疗均有效.