成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

美国FDA妊娠期用药分类法修订的进展

在围产医学的发展中 ,妊娠期用药越来越受到孕妇和医务人员的关注 ,围产医学工作者一直沿用美国 FDA妊娠期用药分类法 (pregnancy category system)来指导妊娠期的临床用药 ,随着医学科学的不断进步 ,该分类法已不能适应人们的需求 ,兹将近年来修订的情况作一简述。一、美国 FDA妊娠期用药分类法不足之处妊娠期用药对胎儿有否危害及其安全性是人们关注的最大问题 ,并对此作了大量的研究。瑞典、澳大利亚、瑞士和丹麦等国家均已制订了适合各自国情的孕期用药分类法。美国 FDA在 1979年也制定了孕期用药分类法 ,对正式鉴定过的药物分别作…     

超声对孕囊及囊外的监测判断早期妊娠结局的价值

超声检查是观察早期妊娠的常规方法,结合妊娠黄体和子宫血流动力学等多个方面,以及相关血清学生化指标的动态变化.可以为早期判断妊娠结局提供客观依据,便于临床上及早决定治疗方案.本文就超声对早期妊娠观察的各个方面及其对于早期妊娠结局判断的临床价值作一简要综述.     

超声产前筛查非整倍体染色体异常胎儿的研究

目的通过超声测量10～24孕周胎儿颈后皮肤的厚度(NT)、双顶径／股骨长度(BPD／FL)的正常值，筛查出异常、可疑的病例，再作胎儿细胞培养染色体分析，诊断非整倍体染色体畸形胎儿。方法对孕10～24周的孕妇，通过B超测定胎儿孕囊大小或胎儿头臀长或胎儿BPD、FL和AC确定孕周，再测量NT、BPD／FL。每孕周测量100例。分别绘制NT、BPD/FL正常曲线，制定出第90和第10百分位。回顾分析5例21-三体综合征。结果 孕10-13周，正常NT平均值为1．76mm，孕14-24周平均值3．52mm。孕10～24周的孕妇，BPD／FL第50百分位为2．40-1．40。结论 达到或超过NT及BPD／FL比值相应孕周的第90百分位，21-三体综合征敏感度增加。     

超声检测和羊膜腔穿刺用于检查原因未明的孕妇血清甲胎蛋白升高

在神经管缺损(NTD)低危人群中,血清甲胎蛋白(MSAFP)作为筛查试验,其目的是找出某些孕妇尚需进一步作较昂贵或具有危险性的诊断检查。在首次发现MSAFP升高后,一般可根据孕周和MSAFP升高的程度,重复测定MSAFP一次。对胎龄较大(大于18孕周),或MSAFP值较高(大于3倍中位数)的孕妇,一般不建议作MSAFP复测,对这些病例,或第二次MSAFP测值仍然增高的孕妇,如尚未作过超声检查,则建议先超声检查,以确定孕周、胎儿数目、存活情况及胎儿有无大体畸形(图1)。如超声检查后,仍未能确定MSAFP升高的原因,可考虑进一步作定标扫描(targeted scan,即以超声详细地检查胎儿解剖结构上的异常),或羊膜腔穿刺术检查,或者这二项检查同时进行。目前在许多医疗中心,定标扫描已当作羊膜腔穿刺术前的常规检查。当今超声的分辨能力确实已有很大的提高,因此     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

微生态调节剂治疗细菌性阴道病与早产的预防

细菌性阴道病(BV)与早产直接相关.对患BV妊娠妇女早期给予治疗可明显降低不良妊娠结局发生率.药物如抗生素治疗有一定疗效,但妊娠期用药可能影响胎儿生长发育,同时也不能降低早产(PTD)的发病率.BV主要发病机制是阴道内乳酸杆菌减少导致菌群失调,采用从健康妇女阴道分离的乳酸杆菌为主要成分制成的微生态活菌治疗BV,对预防早产改善不良妊娠结局有重要意义.     

妊娠期汞暴露水平对妊娠结局的影响及相关因素分析

目的研究孕妇和脐血中血汞的暴露水平,分析母血及脐血中血汞水平的相关性,其对妊娠结局的影响,分析脐血中血汞暴露水平的影响因素,用以指导孕产妇优生优育。方法选取2009年3月至2009年6月在上海市交通大学医学院附属新华医院分娩的200例病例,利用原子吸收法测定血汞含量。采用自行编制的问卷对调查对象进行有关环境、生活方式、膳食情况等的调查研究,以分析脐血中血汞暴露水平的影响因素。结果新生儿脐血汞水平与其母血汞水平呈显著正相关;血汞升高组的妊娠不良结局发生率和妊娠合并症发生率高于血汞正常组;多元线性回归结果显示进食海鱼为汞暴露的危险因素,孕期摄入水果为预防汞暴露的保护性因素。结论新生儿脐血汞水平与母亲血汞水平及环境因素、孕期保健等因素有关。加强健康教育和孕妇孕期保健是预防新生儿汞中毒的有效途径。     

出生缺陷与母胎手术可行性分析

目的 从胎儿畸形类型、家庭对手术承受能力探讨母胎手术对纠正出生缺陷的可行性。方法 回顾10年来新华医院以及2年中包括新华医院在内的杨浦区分娩或引产后证实和发现的胎儿和新生儿畸形资料，分析畸形的类型，并调查其家庭状况。结果 10年中新华医院胎儿及新生儿畸形发生率为16．76‰(251／14976例)，杨浦区2年中畸形发生率为12．53‰(120／9577例)，可行母胎手术的畸形病儿36例，占所有畸形儿的14．34％，其孕妇平均年龄28．86周岁，有大学文化程度者11例(占30．56％)，家庭月收入大于3000元者16例(占44．44％）。结论 推算每年可行母胎手术1～3例。母胎手术能阻止畸形胎儿器官功能异常，使生后有机会用手术纠正，以提高胎儿生存能力和生命质量。