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目的 探讨谷胱苷肽S转移酶M1(GSTM1)、谷胱苷肽S转移酶T1(GSTT1)基因缺失与甲母痣恶变之间的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测77例甲母痣恶变患者和107例甲母痣患者中GSTM1、GSTT1基因缺失的频率.结果 病例组GSTM1基因缺失的频率为58.4%,显著高于对照组的缺失频率42.1%(x2=4.811,P<0.05),危险度分析得出OR=1.938,95%CI为1.070~3.509;病例组GSTT1基因缺失的频率为57.1%,接近对照组50.5%的水平(x2=0.802,P>0.05).联合分析表明两基因在甲母痣恶变发生中具有协同作用.结论 GSTM1基因缺失或GSTM1、GSTT1基因联合缺失在甲母痣恶变患者中发生频率增高,能增加甲母痣恶变的易感性. 相似文献
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目的:观察白癜风自体表皮移植术后移植区遗留白斑的复色规律。方法:利用负压吸疱自体表皮移植术治疗白癜风,并在术后痂皮完全脱落后开始行窄谱UVB照射,在临床复诊时摄像并记录术后移植区遗留白宽大小的变化。结果:接受自体表皮移植术资料完整的白癜风患者33例,共接受手术移植的皮损为141片,移植后受皮区炎症消退后共出现内部遗留白斑1179片,其中面部411片,躯干768片;外部遗留白斑1836片,其中面部768片,躯干1068片。在内部、外部遗留白斑中,面部皮损的总有效率(97.57%,94.92%)均明显高于躯干部位的皮损(83.33%,79.21%)(P均〈0.05)。白斑宽度在相同范围时,面部内部和外部自斑的有效率分别火于躯干部(P均〈O.05);在面部和躯干部自斑中,宽度≤lmm的内、外部白斑的有效率均分别大于该部位宽度〉1mm的内、外部白斑(P均〈0.05);当白斑宽度在相同范围时,面部内部遗留白斑的有效率与该部位外部白斑没有明显的差异(P〉0.05);当白斑宽度≤1mm时,躯干部内部遗留白斑的有效率与该部位外部白斑没有明显的差异(P〉0.05),当白斑宽度〉1mm时,躯干内部白斑的有效率大干该部位外部白斑(P〈0.05)。结论:白癜风自体表皮移植术术后移植区遗留白斑复色与遗留白斑所在部位、遗留白斑的位置和遗留白斑面积密切相关。 相似文献
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【摘要】 目的 检测一个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法 收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料,采集他们的外周血和100例健康人外周血,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测患者的基因突变,然后采用Sanger测序验证,对突变基因编码蛋白质进行功能预测。结果 2例患者均在LIPH基因存在错义突变c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser),这2个突变分别来自患者父母,而100例健康对照中均未发现此两种突变。物种间序列比对分析发现,LIPH基因所编码蛋白质第177位亮氨酸和第246位半胱氨酸均属于高度保守的序列,SIFT和Polyphen?2软件预测c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser)突变均为有害变异位点。结论 LIPH基因的错义突变c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser)可能为引起该家系羊毛状发患者临床表型的致病基因。 相似文献
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目的:探讨慢性自发性荨麻疹(CSU)患者对第二代抗组胺药物的依从性、影响因素及症状控制情况。方法:将2015年6月-2017年6月于河南省人民医院皮肤科门诊诊断为CSU的患者作为研究对象,采用病例调查和电话随访的方式,对CSU患者首次就诊后6个月和9个月的情况进行回顾性问卷调查,主要观察指标为依从率、不依从原因、依从性影响因素及病情控制情况。结果:共完成有效问卷589份,第二代抗组胺药物依从者233例(依从率为39. 56%),不依从者356例(不依从率为60. 44%)。不依从原因分类包括:不理解医嘱,发病时服药172例;担心药物副作用126例(其中间断服药47例,停药79例);经常忘记,间断服药33例;病情控制不佳停药14例;发生药物副作用停药7例;备孕或怀孕停药3例;经济原因停药1例。233例服药依从者治愈101例,356例不依从者治愈63例,两者差异有统计学意义(2=115. 15,P <0. 01)。文化程度与患者服药依从性有关(OR=1. 53,95%CI为1. 02~5. 39),而经济水平与其依从性无关(OR=0. 93,95%CI为0. 71~1. 55)。结论:慢性自发性荨麻疹患者对第二代抗组胺药物依从性较低,应针对不依从原因加以干预提高依从率。 相似文献