假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预

目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料, 应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家系6先证者的母亲进行助孕, 采集7个家系的先证者、先证者母亲及其他患者的外周静脉血样、家系1 ～ 4胎儿的羊水、家系6体外培养胚胎的细胞, 提取基因组DNA, 用多重连接探针扩增(MLPA)对DMD基因进行检测, 对家系1 ～ 3、5 ～ 6先证者、其他患者、胎儿、体外培养胚胎进行基于短串联重复序列(STR)/单核苷酸多态性(SNP)的单体型分析。结果 MLPA检测结果显示, 家系1 ～ 4、5、7的先证者与胎儿/先证者弟弟存在相同的DMD基因变异, 其母亲DMD基因均未见异常;家系6的先证者仅与1枚体外培养胚胎(共9枚)存在相同的DMD基因变异, 其母亲与通过PGT-M成功助孕胎儿的DMD基因均未见异常。STR单体型分析结果显示家系1 ～ 3、5的先证者与胎儿/先证者弟弟均遗传了相同的母源X染色体;SNP单体型分析结果显示, 家系6先证者仅与...     

[EN]改良超长降调节方案改善不孕患者体外受精-胚胎移植的结局

目的:探讨改良超长降调节方案结合人绝经期促性腺激素(HMG)促排卵对特殊不孕患者行体外受精-胚胎移植的结局的影响.方法:回顾性分析我院2008年8月至12月共99例使用改良超长降调节方案治疗的特殊患者(含子宫内膜异位症42例,多囊卵巢综合征35例,一次降调不全22例),均在黄体中期肌肉注射促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa)1.5 mg,25 d后再次注射相同剂量GnRHa,末次注射后25 d开始使用国产HMG超排卵行体外受精.临床妊娠结果与同期治疗的122例使用长方案的同类患者分别进行对比.结果:(1)子宫内膜异位症患者使用超长方案42例,促性腺激素释放激素(gonadotropin,Gn)用量(32.33±15.11)支,用药时间(10.57±1.88) d,hCG日孕酮水平(0.78±0.44) μg/L,临床妊娠率73.8%;(2)多囊卵巢综合征患者使用超长方案35例,Gn用量(28.57±11.15)支,用药时间(11.71±2.07) d,hCG日孕酮水平(0.65±0.39) μg/L,临床妊娠率65.7%;(3)一次降调节不全的患者使用超长方案22例,Gn用量(26.22±12.07)支,用药时间(10.01±1.77) d,HCG日孕酮水平(0.71±0.50) μg/L,临床妊娠率72.7%.与同期使用长方案降调节的同类患者进行对比,临床妊娠率显著提高,费用明显降低.结论:对子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征病及一次降调不全行体外受精的不孕患者,采用GnRHa超长方案加HMG是一种节约费用且成功率高的超排卵方案.     

经腹及经阴道联合取卵1例

1 病例报告 患者,35岁,因原发性不孕5年,男方严重少弱精子症于2010年4月10日来我院要求助孕治疗.患者身高160 cm,体重60 kg,月经周期6～7/28～30天.患者的基础卵泡刺激素(FSH)为5.3 U/L,黄体生成素(LH) 11.36 U/L,雌二醇(E 2)116.63 pmol/L.门诊阴道B超检查发现左侧卵巢位置高,窦卵泡计数6～7个,右侧卵巢未探及.追问病史患者没有右侧附件摘除手术史.     

空卵泡综合征71例临床分析

目的探讨超促排卵周期中空卵泡综合征(EFS)发生的可能因素及复发的可能性。方法回顾性分析本院71例空卵泡综合征患者的病历资料,并对其中42例再次接受促排卵周期者的临床资料同第1次进行了比较,分析空卵泡综合征发生的可能因素。结果 71人平均年龄(36.0±4.8)岁,平均不孕年限7.2±4.8年;窦卵泡数(AFC)(5.2±3.8)个;基础卵泡刺激素(bFSH)(10.0±4.7)U/L;直径≥17mm的卵泡数(3.7±3.0)个。再次促排卵患者的控制性促排卵(COH)天数、COH用药总量、HCG日雌二醇(E2)水平、≥12mm卵泡数、≥14mm卵泡数、≥17mm卵泡数、HCG后至取卵时间,与第1次比较均无统计学差异(P0.05),但HCG用量和取卵日HCG水平显著高于第1次(P0.05),且97.6%(41/42)获得了卵母细胞。结论高龄(年龄≥35岁)、不孕年限长、卵巢低反应可能与EFS有关;对于某些促排卵患者,可能常规剂量的HCG不足以启动她们的卵母细胞减数分裂,增加HCG剂量有助于避免第2次发生空卵泡综合征;一次EFS并不意味着再次促排时有复发EFS高风险。     

地屈孕酮预处理可以增加拮抗剂方案中卵泡均匀性

目的 探讨卵巢低反应者行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕治疗时,在拮抗剂方案中地屈孕酮预处理对卵泡均匀性的影响.方法 分析促排卵前一月经周期黄体中期行地屈孕酮预处理组(A组)73例和未行预处理对照组(B组)118例患者,对其月经第2天(D2)卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2),促性腺激素(Gn)天数、用量,拮抗剂天数、用量,注射人绒毛膜促性腺激素(HCG)日E2、LH、孕激素(P)、子宫内膜厚度、卵泡不同步率(将最大卵泡与次大卵泡平均直径相差≥3 mm则视为不同步)、回收卵数、受精率、优胚率、着床率、临床妊娠率、继续妊娠率等进行对比观察.结果 与B组相比,A组D2 FSH下降[(7.75±4.03) vs.(9.28±4.08) IU/L,P=0.012];A组HCG日E2增加[(4,593.39±2,334.35) vs.(3,784.94±2,065.36) pmol/L,P=0.013],回收卵数增加[(5.29±3.03) vs.(4.31士3.18)枚,P=0.036];A组Gn启动第7日卵泡不均匀率(16.44％ vs.31.36％,P=0.022)及HCG日卵泡不均匀率(23.29％vs.37.29％,P=0.044)均下降.结论 地屈孕酮预处理可促进卵泡发育的均匀性.     

改良体外成熟培养——多囊卵巢综合征患者助孕治疗的有效替代方案

目的 比较多囊卵巢综合征(PCOS)患者三种助孕方案的治疗效果. 方法 回顾性分析2010年1月至2011年5月在本院助孕的PCOS患者,按接受的助孕方式分为三组:A组(n=97),自然周期卵母细胞体外成熟培养(IVM);B组(n=33),降调节后短暂促性腺激素(Gn)刺激再IVM;C组(n=112),长方案降调节后常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕.比较三种助孕方案治疗效果. 结果 B组和C组临床妊娠率无显著统计学差异(58.1％ vs.57.7％,P＞0.05),但均显著高于A组(32.5％)(P＜0.05).hCG日内膜厚度分别为A组(6.1±1.8)mm,B组(8.8±2.3)mm和C组(11.6±2.5)mm,三组间比较均有统计学差异(P＜0.05).A组未使用Gn,B组Gn用量为(578.1±314.4)IU,费用为(2,029.6±1204.8)元,C组Gn用量(1,751.1±692.8)IU,费用(5,768.4±2,100.8)元,三组比较均有统计学差异(P＜0.05).A、B组无卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生,C组重度OHSS发生率为4.5％. 结论 IVM助孕可以避免OHSS发生,若降调节后短暂Gn刺激再IVM助孕,由于子宫内膜发育得到改善,可以获得与长方案相似的临床妊娠率,是PCOS患者的一个经济安全有效的助孕方式选择.     

子宫内膜腺癌不孕症患者经药物治疗后行体外受精-胚胎移植术成功助孕1例

有研究报道持续性不排卵的不孕妇女发生子宫内膜癌的几率会增加10.3倍[1]。对于早期发现子宫内膜癌要求保留生育功能的年轻患者可考虑用大剂量孕激素药物保守治疗,病情缓解后可考虑立即妊娠。本文报道的是1例经过孕激素药物保守治疗缓解后的子宫内膜腺癌不孕患者     

冠心病患者同型半胱氨酸与内皮素、一氧化氮的关系(摘要)

1　对象与方法冠心病组选择本院经冠状动脉造影证实的住院冠心病患者 5 7例 ,均不伴其它严重心、肝、肾、肺、脑及糖尿病 ,其中男 32例 ,女 2 5例 ,年龄 6 1～ 76岁 (平均 6 7.9岁 ) ;包括稳定性心绞痛 17例 ,不稳定性心绞痛 2 5例和急性心肌梗死 15例。健康对照组选择排除心血管系统、消化系统及营养不良的健康志愿者 4 0例 ,其中男 2 3例 ,女 17例 ,年龄 6 0～ 78岁 (平均 6 5 .8岁 )。所有受检对象于清晨空腹抽取静脉血 ,分别加入相应试剂 ,分离出血浆及血清 ,血浆同型半胱氨酸(Ｈｃｙ)测定采用高效液相色谱法 ,血浆内皮素 (ＥＴ)测定采…     

卵巢低反应专家共识

卵巢低反应(POR)是卵巢对促性腺激素(Gn)刺激反应不良的病理状态。POR诊断标准满足以下3条中的2条即可:1高龄(≥40岁)或存在卵巢反应不良的其它危险因素;2前次IVF周期卵巢低反应,常规方案获卵数≤3个;3卵巢储备下降[窦卵泡数(AFC)5~7个或抗苗勒管激素(AMH)0.5~1.1μg/L]。其病因主要与年龄、遗传和免疫因素、环境因素等有关。在IVF助孕中建议采用常规的Gn RHa长方案、Gn RHa短方案和Gn RHA方案进行促排卵,也可采用非传统的微刺激方案、自然周期方案等方法。另外,使用生长激素(GH)、雄激素(A)、雌激素、口服避孕药(OC)等及中医中药来预处理有利于患者治疗结局的改善。