维奈克拉联合去甲基化药物诱导治疗急性白血病患者发生肿瘤溶解综合征7例报告并文献复习北大核心CSCD

维奈克拉联合去甲基化药物在急性白血病患者治疗过程中,可诱发以高钾、高磷、高尿酸、低钙、肾损害等为特征的肿瘤溶解综合征(TLS)。为探讨维奈克拉联合去甲基化药物用于急性白血病治疗的安全性,我们回顾性分析了本中心7例使用维奈克拉联合去甲基化药物诱导治疗的急性白血病患者发生TLS的诊疗过程、治疗前后相关实验室指标、干预措施等,并复习相关文献,报告如下。     

维奈克拉联合去甲基化药物诱导治疗急性白血病患者发生肿瘤溶解综合征7例报告并文献复习

维奈克拉联合去甲基化药物在急性白血病患者治疗过程中, 可诱发以高钾、高磷、高尿酸、低钙、肾损害等为特征的肿瘤溶解综合征(TLS)。为探讨维奈克拉联合去甲基化药物用于急性白血病治疗的安全性, 我们回顾性分析了本中心7例使用维奈克拉联合去甲基化药物诱导治疗的急性白血病患者发生TLS的诊疗过程、治疗前后相关实验室指标、干预措施等, 并复习相关文献, 报告如下。     

SIL-TAL1融合基因阳性急性T淋巴细胞白血病19例临床分析北大核心CSCD

目的分析伴有SIL-TAL1融合基因急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者的临床、分子生物学和预后特征,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2014年1月至2022年2月苏州大学附属第一医院收治的19例SIL-TAL1融合基因阳性T-ALL患者临床资料,并与同期收治的196例SIL-TAL1融合基因阴性T-ALL患者比较。结果19例SIL-TAL1阳性T-ALL患者中,男16例(84.2%),女3例(15.8%),诊断时中位年龄15(7~41)岁;与SIL-TAL1阴性患者相比,SIL-TAL1阳性T-ALL患者年龄更低(P<0.001),HGB、WBC更高(P值分别为<0.001、0.009),在性别分布、PLT、染色体异常分布、免疫分型、完全缓解(CR)率方面,差异均无统计学意义(P值均>0.05);接受造血干细胞移植后,SIL-TAL1阳性与SIL-TAL1阴性T-ALL患者3年OS率分别为60.9%和74.4%(HR=2.070,P=0.071);3年无复发生存(RFS)率分别为49.2%和70.6%(HR=2.275,P=0.040),SIL-TAL1阳性T-ALL患者3年RFS率显著低于SIL-TAL1阴性T-ALL患者。结论伴SIL-TAL1融合基因的T-ALL患者发病年龄更低,HGB、WBC更高,接受造血干细胞移植后预后较差,复发期短。     

伴ZEB2-JAK2阳性Ph样急性B淋巴细胞白血病1例北大核心CSCD

患者,男,42岁,因"乏力伴呼吸困难10余天"于2021年11月11日至当地医院就诊。患者既往体健,无特殊病史。查体:神志清,精神较差,贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染,无瘀点、瘀斑,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心律齐,各瓣膜未闻及病理性杂音,腹软,无压痛、反跳痛,肝脾未触及,双下肢无水肿。入院后查血常规:WBC 147.7×10^(9) /L,HGB 27 g/L,PLT 18×10^(9) /L。骨髓象:增生活跃,粒系、红系增生受抑,全片见巨核细胞20个。淋巴细胞占98.5%,其中原始及幼稚淋巴细胞占97.5%,其形态特点:胞体大小不等,核圆形或类圆形,部分细胞可见核切迹,核染色质细腻,核仁清晰或隐匿,胞质量少,染天蓝色。细胞化学染色:MPO:阴性;PAS:7%阳性(细颗粒状);NBE:阴性。血液肿瘤免疫分型:在CD45/SSC点图上设门分析,原始向CD45阴性延伸的分布区域可见异常细胞群体,约占有核细胞的96%,主要表达HLA-DR、CD10、CD19、CD22、CD34、CD38、CD58、CD123、cCD79a、TdT。染色体核型:46,XY,?t(14;18)(q32;q21),-16,+mar,inc[2]/46,XY[18]。白血病43种融合基因筛查定性检测:阴性。急性淋巴细胞白血病(ALL)相关46种基因突变分析:检测到PAX5基因移码突变(p.Arg199GlysTer45,48.3%)。明确诊断为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)。2021年11月17日行VDCP方案化疗,具体为:长春地辛6 mg第1、8、15天,伊达比星20 mg第1、8天,泼尼松30 mg第1~28天,环磷酰胺1.6 g第1、18天。2021年12月7日复查骨髓示形态学完全缓解(CR),微小残留病(MRD):1.45%,染色体:46,XY,add(5)(q31),?t(14;18)(q32;q21),-16,add(16)(p13),+mar,inc[2]/46,XY[18]。2021年12月23日起行Hyper-CVAD A方案巩固化疗,2022年1月26日于我院复查骨髓发现87%的原始幼稚细胞,提示患者B-ALL复发,同时加做转录组测序(RNA-seq)发现了ZEB2-JAK2融合基因。2022年1月31日行VP方案再诱导化疗,具体为:长春地辛4 mg第1、8天,地塞米松10 mg第1~14天,同时入组了ssCART-19临床试验(U01S0152201)。2022年2月16日复查骨髓:增生明显活跃,原始幼稚细胞占65.5%。该患者明确诊断为伴有JAK2重排的难治复发性Ph样B-ALL。2022年2月21日行FC方案预处理,具体为:环磷酰胺700 mg第1~3天,氟达拉滨70 mg第1~3天。2022年3月3日骨髓象:增生减低,原始幼稚细胞占40%,MRD:42.54%。2022年3月4日回输CD19+CAR-T细胞,总量为15×105/kg。回输第9天出现了细胞因子释放综合征3级反应,予地塞米松、芦可替尼、输注血制品等对症处理后好转。CAR-T细胞回输28 d后复查骨髓示形态学CR,MRD:10.4%。患者因经济原因后续没有选择行造血干细胞移植治疗。2022年5月6日患者外周血涂片发现88%的原始幼稚细胞,流式细胞术提示原始异常细胞约占93%,患者本病再次复发,随访至2022年6月30日,患者于当地医院治疗中,本病仍处未缓解状态。     

PICAML-MLLT10融合基因阳性急性髓系白血病4例报告并文献复习北大核心CSCD

10号染色体上的PICALM基因与11号染色体上MLLT10基因融合形成PICALM-MLLT10融合基因,是淋巴细胞系及髓系血液系统恶性肿瘤中较为罕见的融合基因,该融合基因参与诱导白血病的发生且与不良预后密切相关[1,2,3]。由于发生率低,既往报道少,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)对于该类患者的疗效更是未知。我们回顾性分析了2017年至2021年在苏州大学附属第一医院接受allo-HSCT治疗的4例PICALM-MLLT10融合基因阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床和实验室资料并进行相关文献复习。