类孟买血型鉴定1例

<正>我们对上海国妇婴保健院ABO定型困难而送检的孕妇血样进行了ABO血型鉴定,发现其为类孟买血型(Bhm),并对其做了进一步的血清学、基因测序及家系调查,现报道如下。1材料与方法1.1患者资料患者,女,32岁,汉族,籍贯上海,无输血史,无药物史。系上海国妇婴保健院妇产科患者,P1G0,怀孕18     

人巨细胞病毒UL133基因型在婴幼儿肝功能损伤中的分子机制

目的探索人巨细胞病毒（HCMV）UL133基因型对婴幼儿肝功能损伤的分子机制。方法选择收治入院的68例HCMV肝炎患儿和66例同期门诊体检肝功能正常且确诊为HCMV感染的患儿为研究对象。其中UL133基因型筛查阳性的66例肝炎患儿为UL133阳性组,UL133基因型筛查阴性的64例体检患儿为UL133阴性组。检测并比较患儿尿液中HCMVUL133基因型,血液中Caspase-3、Caspase-6蛋白表达水平及肝功能指标。结果肝炎患儿尿液中UL133基因型筛查阳性率达94.1%,明显高于体检患儿的3.0%（P＜0.05）。UL133阳性组患儿血液中ALT、Caspase-3、Caspase-6蛋白表达水平均明显高于UL133阴性组（P＜0.05）。两组患儿血AST、TBiL、DBiL、谷氨酰转移酶（GGT）比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论携带有UL133基因型的HCMV感染婴幼儿后,可能通过诱导Caspase-3、Caspase-6蛋白表达上调,导致肝功能损伤。     

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征上呼吸道结构常用检查方法的探讨

多导睡眠监测（polysomnography,PSG）作为阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHs）的临床诊断金标准,仅能记录睡眠中的生理变化,包括睡眠时所发生的呼吸暂停和低通气次数,而不能提供上呼吸道狭窄或阻塞部位等的相关信息。临床医师无法仅凭PSG结果对OSAHS进行治疗。因此,探讨多方法联合评估上呼吸道结构,对于儿童OSAHS的病因诊断、预后判断及治疗方案选择具有重要意义。笔者拟就目前常用上呼吸道结构评估方法,包括X射线检查、CT、MRI及内镜检查等技术特点进行逐一评价,旨在为临床医师在OSAHS诊治中,合理、有效选择上呼吸道结构评估方法提供参考。     

采油厂硫化氢防护管理模式的探索

近年来由于油田硫化氢气体防护管理措施不完善,油井作业现场工作人员不断有硫化氢中毒现象发生,有的症状较轻,有的出现较严重的后果,生产损失也比较大。通过技术手段探索科学有效的硫化氢防护措施是当前和今后油田职业健康管理的主     

速尿治疗小儿哮喘价值的研究

对３０例缓解期哮喘患儿行蒸馏水激发试验，求出最高呼气流速（ＰＥＦＲ）下降２０％所需的蒸馏水量（ＰＤ２０ＰＥＦＲ）。结果表明事先吸入速尿，对激发试验有明显保护作用，ＰＤ２０ＰＥＦＲ从原来的８．１０±４．２３ｍｌ明显增到１６．４０±５．７２ｍｌ（Ｐ＜０．０１），而吸入对照液，则无差异。实验还表明不同的给药途径，也有明显差异。吸入速尿后ＰＤ２０ＰＥＦＲ较吸入前明显增加（Ｐ＜０．０１），而口服速尿则无明显差异，提示吸入速尿可用于哮喘的治疗。     

毛细支气管炎患儿潮气呼吸肺功能的变化

目的:观察婴儿毛细支气管炎的潮气呼吸肺功能动态变化情况并探讨其临床意义.方法:采用德国耶格公司婴幼儿肺功能仪,对50例毛细支气管炎婴儿急性期、恢复期及15例正常组婴儿进行肺功能检查.结果:毛细支气管炎急性期组与恢复期组及正常组比较,每千克体重潮气量(Vt/kg)、达峰时间(tPTEF)、达峰时间比(tPTEF/tE)、达峰容积(vPTEF)及达峰容积比(vPTEF/vE)均明显下降,呼吸频率(RR)明显增高,差异有显著意义.而恢复期与正常组比较在达峰时间上有明显下降外,余指标均差异无显著性.同时,在毛细支气管炎急性期时,潮气呼吸容量环(TFV环)其形态明显改变.结论:毛细支气管炎急性期,肺功能呈现小气道阻力增高、阻塞性通气障碍改变,临床恢复期小气道功能明显好转,说明小气道功能异常还是能在较短时间内恢复.潮气呼吸肺功能是监测本病病程及预后较理想的方法.Vt/kg、tPTEF/tE、vPTEF/vE可作为观察本病病情变化的敏感指标.     

37℃凝血条件下血清嗜酸粒细胞阳离子蛋白水平检测结果的评价

嗜酸粒细胞阳离子蛋白（ＥＣＰ）检测结果受实验条件的影响很大 ,其中凝血温度的影响最明显［１］。笔者对７８例支气管哮喘患儿和６３名健康体检儿童分别在３７℃和２０℃凝血条件下测定血清ＥＣＰ水平 ,以探讨３７℃是否可以作为ＥＣＰ检测的有效凝血温度。１．１对象哮喘组系２００１年２月至２００１年７月我院就诊的哮喘急性发作期患儿７８例 ,其中男性４５例 ,女性３３例 ,平均年龄 (７．６５±３．０７)岁 ,均符合１９９８年全国儿科哮喘协作组制定的哮喘诊断标准［２］。对照组为同期来我院体检的健康儿童 ,共６３名 ,其中男性３０…     

疫情后儿童发热门诊的常态化管理

新型冠状病毒肺炎疫情已成为国内外严重的公共卫生事件。儿童因发热就诊的人数较多,为提高儿童发热门诊筛查效率,及时发现和控制传染源,实现早发现、早隔离、早治疗,温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院通过落实疫情岗位责任人、优化三级诊疗、强化医护人员院感防护,提出疫情后的儿童发热门诊的设置和管理方法,供同道参考。     

两个遗传性蛋白C缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究

目的对两个遗传性蛋白C（PC）缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测。方法血浆蛋白C活性（PC：A）和抗原（PC：Ag）分别用发色底物法和ELISA法测定，蛋白S活性（PS：A）和抗凝血酶活性（AT：A）用发色底物法测定。用PCR法对先证者PC基因的9个外显子及其侧翼、内含子序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。仅对先证者家系成员基因突变部位的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和测序。突变位点经限制性内切酶酶切分析或直接测序证实。结果先证者1（Ⅱ7）的PC：A和PC：Ag分别为1．2％和0。基因测序显示，先证者1在PC基因外显子5存在C3135G杂合错义突变，致C（TGC）64W（TGG），同时在外显子7存在T6128G杂合错义突变，致F（TTC）139V（GTC）。家系成员中，先证者的父亲（Ⅰ4）和女儿（Ⅲ3）存在T6128G杂合突变，先证者的舅舅（Ⅱ）存在C3135G杂合突变，先证者丈夫（Ⅱ8）存在外显子76161-6163或6164～6166AAG（K150或K151）杂合缺失，而其女儿（Ⅲ3）亦有此突变。先证者2（Ⅲ1）的PC：A和PC：Ag分别为50．3％、1．9mg／L，基因测序显示其存在K150或K151杂合缺失，该突变遗传自其父亲。2个家系中所有成员在PC基因启动子区中存在-1654C／T、-1641A／G、-1476A／T多态性，先证者2为CC／GG／TT纯合型。限制性内切酶PSp5Ⅱ酶切分析显示T6168G不是多态性。所有成员的PS：A和AT：A均在正常范围。结论复合杂合性PC基因突变（C64W和F139V）是导致先证者1遗传性Ⅰ型PC缺陷症的原因，杂合性Lys150或151缺失突变和PC基因启动子区CC／GG／TI纯合多态性是致先证者2遗传性Ⅰ型PC缺陷症的原因。C64W为国际首次报道，F139V、K150或151缺失突变为国内首次报道。     

头孢唑啉钠皮试阴性后过敏反应1例

头孢唑啉钠是半合成的第一代头孢菌素类抗生素，其具有毒性小、耐酶、抗菌谱广等特点，临床上主要用于敏感菌所致的各种感染。皮试阴性后，不良反应较为少见。我院1例急性扁桃体炎患者在皮试阴性的前提条件下，出现以皮肤过敏症状为主的不良反应，现报告如下。