龙牡汤治疗特应性皮炎的临床疗效评价

目的 观察龙牡汤治疗血虚风燥型特应性皮炎的临床疗效、安全性及对患者生活质量的改善情况、复发情况.方法 采用随机对照方法将64例患者随机分配到试验组(龙牡汤内服加外洗组)和对照组(氯雷他定片和丁酸氢化可的松乳膏组),疗程8周.于治疗前、治疗第2周、第4周、第8周记录皮肤病变面积、皮损严重程度、瘙痒及患者的生活质量、用药情况、不良反应等,并在疗程结束后第3、6个月记录复发情况.结果 试验组治疗前后症状体征积分比较有显著性差异,与对照组疗效相当;两组治疗前后生活质量评分比较无显著性差异;两组复发情况比较差异有显著性,对照组6个月的复发风险是试验组的3.14倍.结论 龙牡汤内外合治特应性皮炎,有一定临床疗效.     

喉异物25例临床分析

喉异物是指发生于声门上区、声门区及声门下区的异物．是小儿常见急症．它的发生率仅次于气管异物和食管异物，在老年人中亦时有发生。喉异物危害极大．可造成窒息、死亡．需对其作出迅速的诊断及适当的处理，本文通过分析其临床表现、检查手段、异物取出方法及其并发症，以期提高对喉异物的诊疗认识。[第一段]     

戊二酸致原代培养纹状体神经元神经毒性的体外研究

目的 探讨戊二酸(GA)干预体外培养纹状体神经元致神经元损伤的浓度和时间及其损伤机制.方法 体外培养新生大鼠纹状体神经元,于体外培养7 d行神经元特异性烯醇化酶(NSE)免疫细胞化学染色鉴定神经元纯度.纯度达90%以上,用不同浓度GA(1～50 mmol·L-1)孵育体外培养10 d的纹状体神经元24～96 h.倒置显微镜及赫斯特荧光染料33342(-/+)荧光活细胞染色后荧光显微镜观察神经元形态变化;四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色(MTT)法检测细胞线粒体功能变化;膜联蛋白-V/碘化丙啶双染流式细胞仪检测判断GA诱导纹状体神经元凋亡率及死亡率;实时定量反转录(RT)-PCR及Western blot法检测半胱氨酸天冬氨酸酶(Caspase)-3、Caspase-9表达.结果 GA处理组细胞线粒体功能受损程度呈浓度及时间依赖性改变:随着GA浓度升高,干预时间延长,神经元损伤加重.与正常对照组比较,10 mmol·L-1、25 mmol·L-1、50 mmol·L-1组GA干预24～72 h纹状体神经元活力均比正常对照组显著增高(P<0.05);1 mmol·L-1组干预72 h、96 h与正常对照组比较均明显升高(Pa<0.01).50 mmol·L-1组孵育72 h较孵育48 h细胞凋亡显著增加[(87.63±9.17)% vs (40.90±4.10)%,P<0.01];25 mmol·L-1组孵育72 h凋亡率为(24.73±2.95)%.10 mmol·L-1、25 mmol·L-1、50 mmol·L-1 GA作用神经元1 h、6 h,Caspase-9和Caspase-3 mRNA表达明显增加,25 mmol·L-1、50 mmol·L-1 GA处理24 h后神经元Caspase-9、Caspase-3蛋白活化片段增加.结论 GA致纹状体神经元损伤呈浓度-时间依赖性,通过Caspase-9/Caspase-3途径诱导纹状体神经元凋亡,该机制可能与GA血症Ⅰ型大鼠纹状体退行性变有关.     

格雷夫斯病患儿甲巯咪唑治疗后罕见不良反应2例

2例女性格雷夫斯病患儿, 分别为16岁和10岁。例1甲巯咪唑治疗3个月出现高肌酸激酶血症, 无肌痛、肌无力等, 甲巯咪唑减量1个月肌酸激酶恢复正常, 后行甲状腺部分切除术。例2甲巯咪唑治疗1个月夜间出现烦躁、行为异常、意识障碍, 指尖血糖1.6 mmol/L, 胰岛素显著升高、胰岛素自身抗体阳性, 停药后血糖恢复正常, 后行碘131治疗, 因甲状腺功能再次亢进口服丙硫氧嘧啶。随访至2023年2月, 2例患儿甲状腺功能控制良好, 未出现不良反应反复。     

Shwachman-Diamond综合征6例并文献复习

目的 总结儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的相关基因突变及临床特点。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的6例SDS患儿临床资料，检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库建库至2022年7月的相关文献，总结SDS相关基因突变、肿瘤易感性机制、SBDS基因突变的临床特点。结果 6例患儿于生后1～10 d发病，确诊年龄为1月余至13岁，明显生长落后4例，粪便可见脂肪滴3例，肝功能异常3例，血细胞减少3例，反复呼吸道感染3例，既往腹泻/腹胀病史3例，尿路感染病史2例。6例患儿均为SBDS基因突变。检索到SBDS、SRP54、DNAJC21、EFL1基因突变导致的SDS分别为487、30、19、10例，男性较女性多见，以血细胞减少、肝功能异常、反复感染病史为常见临床表现，为多系统受累疾病。结论 我国SDS患者几乎均为SBDS基因突变，SDS发病主要与核糖体成熟的破坏有关，SBDS突变影响p53发挥肿瘤抑制作用且常伴有TP53突变导致肿瘤易感性增加。本病起病较早，首发临床表现多样，缺乏特异性，症状不典型者应尽早行遗传学检查以免延误诊治，恶性转化前需及早行造血干细胞移...     

Y染色体拷贝数变异致性发育异常的临床和遗传学特点

目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常(DSD)患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料, 应用染色体核型分析、全外显子测序(WES)、低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq), 荧光原位杂交(FISH)和性腺组织病理活检技术对患儿进行临床分析和遗传学检测。结果 3例患儿就诊年龄分别为12、9、9岁, 均表现为身材矮小和性腺发育不良, 社会性别均为女。均为正常女童外阴, 例1伴脊柱侧弯, 余未见明显异常。3例患儿均报告为46, XY核型, WES未发现相关基因变异。CNV-seq确定例1为47, XYY, +Y(2.12), 例2为46, XY, +Y(1.6), 即Y染色体拷贝数增加。FISH最终确定2例患儿Yq11.2附近断裂后发生重组, 为携带拟双着丝粒Y染色体idic(Y)的嵌合体DSD。例1核型重新诠释为mos 47, X, idic(Y)(q11.23)×2[10]/46, X, idic(Y)(q11.23)[50], 例2为45, XO[6]/46, X, idi...