中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

广西长寿老人甲状腺激素水平观察研究

目的通过总结分析广西长寿及百岁老人甲状腺激素水平,探索我国长寿地区人群中的长寿相关因素,为我国老年人群健康老龄化提供参考依据。方法采用登记和入户问卷调查方法收集和解析广西壮族自治区防城港市东兴市长寿老人(年龄≥90岁)的人口学基本特征;然后分别对比不同年龄段、性别、肥胖程度、健康状况与甲状腺激素水平进行关联性分析。结果甲状腺激素中TSH和T4可能与年龄相关,90~94岁、95~99岁及≥100岁三个年龄段TSH水平分别为1.710(1.390)uIU/ml,1.580(1.03)uIU/ml,3.220(2.35)uIU/ml;T4水平分别为125.300(34.00)nmol/L,123.500(36.80)nmol/L,109.500(56.50)nmol/L。甲状腺激素水平与性别及疾病史没有显著关联。肥胖与非肥胖的长寿老人相比,T3(P=0.011)水平有显著差异,而TSH、T4、FT3、FT4没有显著差异。结论我国长寿人群的甲状腺激素水平会随年龄变化,肥胖程度可能是影响长寿人群甲状腺激素水平的相关因素。     

Kennedy病的临床特点及诊断(附3例报告)

目的 通过3例经基因检测明确诊断的Kennedy病患者,探讨Kennedy病的临床特点及诊断.方法 根据临床症状、神经系统体征、肌电图和神经传导速度、家族史等特点,临床疑诊3例Kennedy病患者,并检测其雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复片断.结果 3例患者雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复数分别为51、51、52,确诊Kennedy病.结论 Kennedy病有相对独特的临床特点,确诊有赖于雄激素受体基因第一个外显子的CAG重复片段数的检测.     

急性髓系白血病SFRP4基因启动子区异常甲基化研究

目的研究急性髓系白血病中SFRP4基因启动子区的异常甲基化状态,探讨其与急性髓系白血病发生的关系。方法应用甲基化特异性PCR法对99例急性髓系白血病患者的骨髓或外周血进行SFRP4基因启动子区甲基化状况检测,并以70例门诊普通患者的外周血作为对照。结果 99例急性髓系白血病患者中有17例SFRP4基因的启动子区发生了甲基化,甲基化率为17.2%;而正常对照组中未检出SFRP4基因启动子区的甲基化。SFRP4基因在急性髓系白血病患者中的甲基化率极显著的高于正常对照(P<0.001)。SFRP4基因的甲基化状态与急性髓系白血病患者的年龄、性别及临床分型间均未出现显著相关性(P>0.05)。结论 SFRP4基因启动子区的异常甲基化与急性髓系白血病的发生有相关性,SFRP4基因的甲基化可能是引起急性髓系白血病的分子机制之一。     

骨髓增生异常综合征患者SFRP5基因启动子区甲基化状态研究

背景：SFRP5基因启动子区的甲基化与急性髓系白血病的发生密切相关。作为白血病的前期,骨髓增生异常综合征患者中SFRP5基因启动子区的甲基化状态尚不清楚。目的：探索骨髓增生异常综合征中WNT/β-catenin信号传导通路拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白5（SFRP5）基因的甲基化状态。方法：应用甲基化特异性PCR（MSP）法对43例骨髓增生异常综合征患者的骨髓或外周血进行SFRP5基因启动子区甲基化状况检测,并以70例门诊普通患者的外周血作为对照。结果与结论：113例样本均成功进行了MSP检测,进入结果分析。43例骨髓增生异常综合征患者中检出5例（11.6%）SFRP5的甲基化,70例正常对照中检出1例（1.4%）SFRP5的甲基化,并且均为不完全甲基化状态。SFRP5在骨髓增生异常综合征患者中的甲基化率显著高于正常对照（χ2=5.511,P=0.019）。43例患者样本中,17例为骨髓样本,26例为外周血样本。而5例甲基化的样本中,2例为骨髓样本,3例为外周血样本。样本的来源（骨髓/外周血）对于甲基化状态的结果无显著差异（χ2=0.001,P=0.982）。提示,SFRP5基因的甲基化与骨髓增生异常综合征有相关性,SFRP5基因的甲基化可能是引起骨髓增生异常综合征的分子机制之一。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系。方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析，普通G显带方法分析细胞核型，必要时采用C或R显带方法。结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例，异常率为3.17%。其中数目异常3例，结构畸变134例。结构畸变中分别为相互易位90例，罗伯逊易位34例，倒位9例，缺失1例，经中国医学细胞遗传学国家培训中心（湖南）鉴定，43例为国内外首次报道。染色体异态378例，异态率8.76%。结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变，异常类型复杂、多样，其中染色体相互易位和罗伯逊易位所占比例最大，并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势。同时，染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高。细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

锁定钢板治疗胫骨中上段多段骨折10例报告

目的探讨锁定加压钢板治疗胫骨中上段多段骨折的临床效果。方法对我院2009年1月起采用锁定加压钢板治疗胫骨中上段多段骨折,选择其中10例进行分析。患者年龄19～58岁,术后平均随访8个月。结果 10例患者均骨性愈合,功能恢复优良,无一例出现后遗症。结论锁定加压钢板治疗胫骨中上段多段骨折是一种较好的微创治疗方法。