老年人胃癌与谷胱甘肽转硫酶P1基因多态性关系的研究

目的 探讨幽门螺杆菌(Hp)感染及谷胱甘肽转硫酶P1(GSTP1)基因多态性与胃癌的关系.方法 选择老年胃癌患者(胃癌组)98例和胃镜检查正常者(对照组)149例,以快速尿素酶试验、13C-尿素呼气试验或活检标本吉姆萨染色(Giemsa)检测Hp感染;通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测GSTP1基因型.结果 Hp感染率胃癌组(54.1%)与对照组(40.9%)比较,差异有统计学意义(x2=4.11,P＜0.05);具有GSTP1突变纯和基因型并有Hp感染阳性的人群胃癌发病风险显著增加OR值5.44(1.26～26.79)(x2=7.13,P＜0.01).结论 老年患者Hp感染和GSTP1基因型多态性与胃癌的发病风险有关.

Abstract：

Objective To study the relationships of Helicobacter pylori (Hp) infection and genetic polymorphisms of glutathione s-transferase P1 (GSTP1) with gastric cancer (GC). Methods The 98 patients with GC and 149 controls with normal finding at endoscopy were enrolled for this study. The rapid urease test (RUT), 13C- urea breath test (13C-UBT) and Giemsa staining of biopsy samples were used to check Hp infection. PCR-based restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP) was used to detect GSTP1 genotype. Results The rate of Hp infection was higher in GC group than in control group (54.1% vs. 40.9%, x2 =4.11, P＜0. 05). The risk of GC would significantly increase in the GSTP1 homozygous mutant gene (MM) group with Hp infection (OR=5.44, 95%CI 1. 26-26. 79, x2=7.13, P＜0.05). Conclusions Hp infection and GSTP1 genetic polymorphisms are associated with gastric cancer risk in the elderly.     

TNF-α启动子-308位点多态性与重症肌无力的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α启动子区域-308位点基因多态性与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的相关性。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术检测289例MG患者与304名健康对照者TNF-α-308位点的基因型及等位基因分布频率,进一步根据MG患者性别、年龄、临床分型等进行分组,比较各组间TNF-α-308位点基因型及等位基因分布频率的差异。结果 MG患者及健康对照组均未发现A/A基因型;MG患者TNF-α启动子-308位点G/A基因型和等位基因A出现的频率与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。相同性别间比较,男性MG组G/A基因型(P=0.025,OR=2.673,95%CI:1.105～6.467)及A等位基因(P=0.029,OR=2.533,95%CI:1.071～5.991)出现的频率高于健康对照组;发病年龄<40岁的MG组,全身型G/A基因型(P=0.004,OR=4.760,95%CI:1.533～14.778)及A等位基因(P=0.005,OR=4.298,95%CI:1.450～12.740)出现的频率高于眼肌型。结论 TNF-α-308位点多态性与中国北方地区男性MG患者及早发全身型MG患者发病相关。     

肠道嗜黏蛋白阿克曼菌和肥胖的非线性关系及其人群分布特征

目的:探讨肠道嗜黏蛋白阿克曼菌(AKK)人群分布特征及其和肥胖关系的剂量效应,为该菌用于肥胖干预提供参考。方法:纳入2008年广东肠道微生物组计划中6 986名包含体重指数、腰围及常见混杂因素包括年龄、性别、舒张压、收缩压、空腹血糖、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿酸的志愿者。根据细菌16...     

锁定钢板治疗胫骨中上段多段骨折10例报告

目的探讨锁定加压钢板治疗胫骨中上段多段骨折的临床效果。方法对我院2009年1月起采用锁定加压钢板治疗胫骨中上段多段骨折,选择其中10例进行分析。患者年龄19～58岁,术后平均随访8个月。结果10例患者均骨性愈合,功能恢复优良,无一例出现后遗症。结论锁定加压铜板治疗胫骨中上段多段骨折是一种较好的微创治疗方法。     

广西长寿老人高敏C反应蛋白与代谢综合征的相关性

目的 基于广西自然长寿队列,分析长寿老人血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与代谢综合征(MS)及其相关代谢性疾病的相关性。方法 2019年7月至11月,选择广西东兴市和上林县265例90岁及以上长寿老人为研究对象,逐户采集一般人口学指标、身高、体质量、腰围、血压、空腹血糖、血脂和hs-CRP等数据。根据研究对象是否患有MS将其分为MS组(68例)和非MS组(197例);根据研究对象hs-CRP水平将患者分为hs-CRP≥3 mg/L组(160例)和hs-CRP<3 mg/L组(105例)。采用SPSS 21.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ²检验或Fisher精确检验进行组间比较。采用多因素logistic回归分析hs-CRP与MS及其相关代谢性疾病的关系。结果 MS组hs-CRP水平显著高于非MS组,差异有统计学意义(P<0.05)。hs-CRP≥3 mg/L的长寿老人高低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)血症、血脂异常和MS患病率显著高于非MS组(P<0.05);高血压患病率显著低于非...     

脊髓延髓肌萎缩症一家系患者的临床、电生理及分子遗传学特点

目的 通过分析2例脊髓延髓肌萎缩症 (SBMA)患者的临床表现并进行相关文献复习, 比较全面地认识SBMA的临床特点、发病机制、病理特点及诊断与鉴别诊断要点,提高SBMA诊断率.方法 对临床疑似SBMA的兄弟两人的临床和肌电图特点进行分析,并检测其雄激素受体(AR)基因第一外显子三核苷酸(CAG)串联重复情况.结合文献,总结SBMA的临床特点、病理基础和发生机制. 结果 2例患者均具有典型SBMA临床表现,AR基因CAG重复数均为49,可诊断为SBMA. 结论熟悉SBMA的临床特征,早期进行基因检测,可提高该病的诊断率.     

骨髓增生异常综合征患者分泌型卷曲相关蛋白2基因启动子区甲基化状态研究

 目的　了解骨髓增生异常综合征（MDS）患者Wnt／β-catenin信号转导通路中拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白2（SFRP2）的甲基化状态,研究其甲基化状态与染色体核型及生存的关系。方法　应用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）对43例MDS患者的骨髓或外周血SFRP2基因启动子区甲基化状况进行检测,并以70例门诊普通患者外周血检测结果为对照,同时对部分患者进行随访。结果　43例MDS患者中检出10例（23.3 %）SFRP2甲基化,均为半甲基化状态,70例正常对照中未检出SFRP2的甲基化,组间差异有统计学意义（χ2＝17.86,P＜0.0001）。10例SFRP2甲基化的样本中, 5例来自骨髓,5例来自外周血,其中难治性贫血（RA）3例,伴环形铁粒幼细胞增多性难治性贫血（RAS）1例,难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）2例,原始细胞过多难治性贫血（RAEB）3例,MDS不能分类（MDS-U）1例。单因素分析结果显示不同性别、年龄、染色体核型、样本来源（骨髓／外周血）、危险度（WPSS≤2及>2）间甲基化率差异无统计学意义,疾病进展与稳定组甲基化率差异亦无统计学意义（均P＞0.05）。20例患者有染色体核型结果,16例进行了密切随访,3例转为急性髓系白血病（AML）,死亡11例中2例为SFRP2甲基化阳性,但甲基化与非甲基化组间生存率差异无统计学意义（χ2＝0.022,P＞0.05）。结论　MDS患者中SFRP2基因存在较高的甲基化修饰,这可能是MDS发病的分子机制之一;在MDS SFRP2的甲基化检测中,外周血有较好的代表性;该组患者例数较少,尚未发现甲基化与临床预后间的相关性。     

急性髓系白血病分泌型卷曲相关蛋白5基因启动子区甲基化状态研究

目的研究急性髓系白血病(AML)中WNT信号传导通路拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)基因的甲基化状态。方法应用甲基化特异性PCR(MSP)法对99例AML患者的骨髓或外周血进行SFRP5基因启动子区甲基化状况检测,并以70例门诊普通病人的外周血作为对照。结果 99例AML患者中检出10例(10.1%)SFRP5的甲基化,70例正常对照中仅检出1例(1.4%)SFRP5的甲基化。SFRP5在AML患者中的甲基化率显著高于正常对照(P<0.05)。SFRP5基因的甲基化状态与年龄、性别无关(P>0.05),与AML的临床分型相关(P<0.05)。结论 SFRP5基因的甲基化与AML有相关性,SFRP5基因的甲基化可能是引起AML的分子机制之一。     

TNFAIP3基因rs2230926多态性与重症肌无力的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因rs2230926位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)技术分析125例MG患者与143名健康对照者rs2230926位点基因型。结果在中国北方地区汉族人群中TNFAIP3 rs2230926位点仅有T/T和T/G两个基因型。发病年龄≥40岁的MG患者中T/G基因型及G等位基因出现频率较发病年龄40岁的MG患者高(P0.05)。结论 TNFAIP3 rs2230926位点与中国北方地区晚发型MG患者发病相关。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.