常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症不仪临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显件或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述.     

法轮功致精神障碍二例报告

<正> 法轮功对人们的危害是不可低估的,由此引发的精神障碍患者也越来越多。我院近期收治了2例因练“法轮功”引起精神障碍患者,现报道如下。 1.病例介绍 例1,林某,女29岁,工人,病人平素体健,性格内向,无精神疾病阳性家庭史。病人于半年前因夫妻不和而离异。因心情不好,开始练“法轮功”。起初对该功法     

住院精神病人的临终关怀与护理

随着人类社会的进步和医学科学的发展，临终关怀越来越得到社会的重视。在精神科临终关怀护理中，如何让精神病人在有限的时光内，生活得安详、舒适，得到“正常人”般的临终关怀，有尊严地走到生命的终点，这是我们每个医护人员需要探讨的问题。我们结合我院住院精神病人的死亡原因谈几点护理体会。     

1例全头皮撕脱并胸椎骨折脊髓损伤患者的术后护理

报告了1例采用显微外科技术行全头皮再植并胸椎骨折脊髓损伤患者的术后护理.术后加强有针对性的心理护理,严密观察再植头皮血供情况并详细记录,保持正确体位,加强皮肤护理,预防泌尿系感染,并进行有效的功能锻练.患者术后第4天出现头皮血肿,经引流、加压包扎血肿消失,左耳后遗留小片头皮坏死,其余皮肤和毛发愈合良好,转他院继续治疗.     

某外资公司生产水龙头及水暖配件项目职业病危害预评价

为了贯彻国家有关职业卫生及职业病防治的法律、法规和规章,有效地控制工作场所职业病危害因素,促进工作场所劳动条件的改善,切实保障职工的生命健康权益,我们于2004年12月对某外资公司年产300万套水龙头及水暖配件项目进行了职业病危害预评价,现报告如下。1内容与方法1.1评价目的识别和分析该项目生产过程中可能产生的职业病危害因素及其部位;分析生产过程中工人接触职业病危害因素的机会以及其对工人身体健康的影响;论证该项目可行性研究报告中拟采取的职业病防护措施的合理性和有效性以及个人防护措施的可行性;提出预防职业病危害的补充…     

dystrophin基因突变研究进展

Duchenne/Beckermuscu lar dystroph ies(DMD/BMD)是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经-肌肉系统疾病,发病率高,至今尚无有效的治疗方法。DMD和BMD是等位基因异质性疾病,其候选基因dystroph in突变率高,有5′端和中央两个缺失热点区域,通过筛查缺失热点区域可以检出98%的缺失。DMD/BMD与dystroph in基因突变关系复杂,dystroph in基因突变导致DMD/BMD不仅与基因突变是否破坏了开放阅读框有关,而且与dystroph in蛋白受累的功能区域相关,并涉及“外显子跨越转录”和“阅读框重建”等保护性调节机制。     

云南省中老年人牙周健康抽样调查报告

为进一步了解云南省中老年人牙周健康情况,预测牙周病发展趋势与人群特点以及社会环境因素的关系,制定口腔保健目标与规划提供基线资料。现将云南省城乡中老年牙周健康抽样调查结果报告如下。对象与方法[1]1调查年龄为35～44、65～74岁。本文有关专业情况包括:牙龈炎、牙结石、早期牙周炎和晚期牙周炎。2抽样方法及样本含量[1]:样本来自云南省本次调查中老年组[2]。3调查人员、质量控制及统计方法为云南省本次调查统一计划实施[2]。4调查标准、检查方法及记分:用社区牙周指数(ＣｏｍｍｕｎｉｔｙＰｅｒｉｏｄｏｎｔａｌＩｎｄｅｘ,ＣＰＩ)估…     

抑郁症治疗中的心理护理及工娱治疗

抑郁症是一种心境障碍，科学有效的心理护理及工娱治疗对抑郁症的康复及减少自杀率是很有必要的。 1 心理护理 1．1 心理护理的目的 由于患病后社会角色的转变，加之住院环境变化都会使患产生心理需求及反应。因此，护理人员通过良好的行为、语言、表情态度去影响患的感受认知，改变其心理状态和行为。通过心理护理尽可能为患创造有利于治疗和康复的最佳心态。     

急性脑血管病致偏侧舞蹈症的临床分析

急性脑血管病是老年人常见的多发病,而合并出现偏侧舞蹈症者较少,为加强临床医生对该病的认识,现将我院2000年1月至2004年8月住院的经头颅CT或MRI确诊的急性脑血管合并出现偏侧舞蹈症45例患者分析报告如下.