Toll样受体基因多态性与幽门螺杆菌感染及其相关疾病关系的研究进展

Toll样受体(TLRs)是近年来发现的跨膜信号转导受体,它作为模式识别受体(PRRs),能通过识别病原体相对保守的病原相关分子模式(PAMPs)激活相关炎症级联反应,诱导细胞因子和化学因子的表达,在幽门螺杆菌(Hp)感染及其所致的相关疾病中起重要作用。TLRs的基因多态性能够影响机体对疾病的遗传易感性,本文拟从TLRs家族的生物学特征、信号传导途径及其基因多态性与Hp感染及相关疾病的关系作一综述。     

外周血单个核细胞Toll样受体4基因检测联合降钙素原对脓毒症的诊断价值研究

背景 脓毒症是由感染引起的全身炎症反应综合征,其发病率和致死率均较高,早期诊断和治疗是防治脓毒症的关键,但目前临床缺乏简便、快速、有效诊断脓毒症的检查指标。 目的 探讨外周血单个核细胞Toll样受体4（TLR4）基因检测联合血清降钙素原（PCT）对脓毒症的诊断价值。 方法 选取2020年10月至2021年11月武汉大学人民医院收治的110例脓毒症患者为脓毒症组,同期113例感染性疾病患者为非脓毒症组,95例体检健康者为对照组。将脓毒症患者依据休克情况分为非休克亚组和合并休克亚组。收集并分析三组实验室检查指标;分别测定三组外周血单个核细胞TLR4 mRNA和血清PCT水平;评估非脓毒症组和脓毒症组的快速序贯器官衰竭评分（qSOFA）,分析两组间感染病原和感染部位的差异;采用受试者工作特征（ROC）曲线及ROC曲线下面积（AUC）分析外周血单个核细胞TLR4 mRNA、PCT单独与联合检测对脓毒症的诊断价值。 结果 三组红细胞计数（RBC）、白细胞计数（WBC）、中性粒细胞计数（NEU）、血红蛋白（Hb）、血细胞比容（HCT）、血小板计数（PLT）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、直接胆红素（DBiL）比较,差异有统计学意义（P<0.05）。其中脓毒症组WBC、NEU、ALT、AST、DBiL较非脓毒症组、对照组均升高（P<0.05）;脓毒症组RBC、Hb、HCT、PLT较非脓毒症组、对照组均降低（P<0.05）。非脓毒症组和脓毒症组qSOFA比较,差异有统计学意义（Z=-3.128,P=0.002）。脓毒症组和非脓毒症组患者感染最多的病原微生物均为革兰阴性菌,感染最多的部位均为肺;两组感染病原、感染部位比较,差异均有统计学意义（P=0.033、0.003）。脓毒症组外周血单个核细胞TLR4 mRNA和PCT水平高于非脓毒症组和对照组（P<0.01）;非脓毒症组外周血单个核细胞TLR4 mRNA和PCT水平均高于对照组（P<0.01）。脓毒症组革兰阳性菌、革兰阴性菌、真菌和其他病原菌患者外周血单个核细胞TLR4 mRNA分别为0.154（0.302）、0.139（0.493）、0.119（0.206）和0.151（0.336）,脓毒症组4种感染病原患者TLR4 mRNA比较,差异无统计学意义（H=0.378,P=0.945）。非休克亚组（35例）和合并休克亚组（75例）患者TLR4 mRNA水平分别为0.118（0.323）和0.210（0.330）,两亚组TLR4 mRNA水平比较,差异有统计学意义（Z=1.473,P=0.026）。TLR4 mRNA单独诊断脓毒症的AUC为0.813时,对应的截断值为0.056,灵敏度为80.00%,特异度为68.97%,约登指数为0.489 7;血清PCT单独诊断脓毒症的AUC为0.818时,对应的截断值为0.070 μg/L,灵敏度为87.63%,特异度为75.94%,约登指数为0.635 6;联合检测诊断脓毒症的AUC为0.888时,灵敏度为68.04%,特异度为93.10%,约登指数为0.611 4。 结论 脓毒症患者多项血常规和生化指标存在异常。外周血单个核细胞TLR4 mRNA、PCT可作为脓毒症的辅助诊断指标,两项指标联合检测可提高对脓毒症的诊断效能,具有较高的临床价值。     

雌激素受体基因多态性与高血压关系的研究

目的　了解雌激素受体 (ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与原发性高血压 (EH)是否相关。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法检测 97例EH患者和 118例正常对照者ER基因型 ,结合血脂水平探讨两者间的关系。结果　ER等位基因X、x和P、p频率在高血压组和对照组分别为 0 .2 4 7、0 .75 3、0 .16 9、0 .831;0 .4 0 2、0 .5 98、0 .339、0 .6 6 1。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡定律。XbaⅠ和PvuⅡsg酶切多态性基因型频率 ,等位基因频率及结合XbaⅠ和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较均无显著性差异 (P >0 0 5 ) ,且ER基因型间血脂水平在组内比较无统计学意义 (P >0 0 5 )。结论　在EH人群中存在着ERXbaⅠ和PvuⅡ基因多态性 ,但它们与EH无相关性 (P >0 0 5 ) ,不是EH的遗传易感因子。     

妊娠相关性蛋白A、超敏C反应蛋白及D-二聚体用于早期诊断急性冠脉综合征

目的:分析血浆妊娠相关性蛋白A(PAPP-A)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)及D-二聚体(D-D)水平变化及对急性冠脉综合征(ACS)的早期诊断价值。方法:选择本院急诊内科及心血管内科收治的56例ACS患者为ACS组,同期另选50例健康体检者作为对照组,分别检测ACS组胸痛发生2h内和对照组静脉血血浆PAPP-A、hs-CRP及D-D浓度,并比较组间差异,同时绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价以上各项指标对ACS患者的诊断效能。结果:ACS组血浆PAPP-A、hs-CRP及D-D水平明显高于对照组(P0.01)。血浆PAPP-A、hs-CRP及D-D诊断ACS的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.910、0.871和0.845,三者联合检测ACS的AUC为0.955,大于单独检测。PAPP-A诊断ACS的敏感度为82.10%,特异度为98.00%。hs-CRP诊断ACS的敏感度为91.10%,特异度为74.00%。D-D诊断ACS的敏感度为75.00%,特异度为86.00%。结论:血浆PAPP-A、hs-CRP及D-D水平与ACS发病相关,可作为ACS早期诊断指标,联合检测可提高对ACS的诊断效能。     

冠心病患者肿瘤坏死因子α水平及其基因多态性的研究

目的　研究中国汉族人群中血清肿瘤坏死因子α(TNFα)水平及其 - 2 38、- 30 8位点基因多态性与冠心病之间的相关性。方法　采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测血清TNFα水平 ,同时应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测TNFα基因多态性。结果　冠心病组血清TNFα水平显著高于对照组 (P <0 .0 5 )。两组的 - 2 38、- 30 8位点基因型和等位基因的分布差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,- 2 38位点GA +AA基因型的血清TNFα水平 [(2 3.5 7± 6 .96 )ng/L]显著高于GG基因型 [(17.2 8± 7.17)ng/L](P <0 .0 5 ) ,在陈旧性心肌梗死 (OMI)患者和稳定型心绞痛 (SA)患者中均未检出GA和AA基因型 ,但与急性心肌梗死 (AMI)患者及不稳定型心绞痛 (UA)患者比较 ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论　血清TNFα水平显著升高提示炎性反应在冠心病病程中有重要作用 ;TNFα的水平可能受其基因多态性的影响。     

罕见的肺原发性恶性纤维组织细胞瘤

【病例】　男 ,48岁。因咳嗽、胸闷 3个月 ,低热 1个月入院。患者于 3个月前无明显诱因出现刺激性干咳 ,伴胸闷 ,近 1个月出现不规则低热及盗汗 ,无咯血、咳痰等症状。查体 :体温3 8 2℃ ,一般状况好 ,浅表淋巴结不大 ,胸廓对称 ,双侧呼吸运动对称 ,右下肺语颤略减弱 ,叩诊呈浊音 ,呼吸音稍弱。医技检查 :血白细胞 12 9× 10 9/L ,中性粒细胞 0 794,淋巴细胞0 14 2 ,单核细胞 0 0 64 ;红细胞沉降率 2 9mm /h。胸部X线平片及CT示 :右肺下叶有一 7cm× 6cm× 5cm大小肿块 ,边界清楚 ,肿块内密度欠均匀 ,与周围肺组织分界清晰 ,纵隔内未…     

急性心肌梗塞患者白细胞介素6和C反应蛋白水平的测定及意义

Ｃ反应蛋白(ＣＲＰ)是由肝细胞合成的一种较为典型的急性期蛋白,在创伤和感染等应激反应时其血中浓度升高。白细胞介素6(ＩＬ6)则是一种具有多种生物活性的细胞因子,能诱导肝细胞产生急性相蛋白,且在机体的免疫调节及自身免疫性疾病的发生、发展中起重要作用。Ｃｒｕｉｃｋｓｈａｎｋ等[1]发现急性心肌梗塞(ａｃｕｔｅｍｙｏｃａｒｄｉａｌｉｎｆａｒｃｔｉｏｎ,ＡＭＩ)患者ＩＬ6明显升高,其水平与ＡＭＩ病情严重程度及预后有关,国内虽有关于ＩＬ6在心血管疾病方面的临床研究报道,但多用生物学方法研究ＡＭＩ病人外周血单个核细胞产生的ＩＬ…     

慢性丙型肝炎病毒感染与模式识别受体的研究进展

丙型肝炎病毒的持续感染可以引起慢性肝炎、肝硬化和肝癌。传统的聚乙二醇化干扰素联合利巴韦林方案治疗效果不佳,出现这一现象表明丙型肝炎病毒可能通过一系列机制逃避宿主的固有免疫反应。固有免疫是机体抵抗病原体入侵的第一道防线,而模式识别受体可以识别丙型肝炎病毒在固有免疫中发挥重要作用。本文将对目前有关的模式识别受体与慢性丙型肝炎病毒感染的研究进展作一综述。     

HLA—B27检测与强直性脊柱炎

人类白细胞抗原B27（HLA—B27）是强直性脊柱炎（AS）临床诊断和鉴别诊断的重要指标。强直性脊柱炎多见于青壮年男性，是以中轴关节慢性炎症为主，为原因不明的全身性疾病。其特点为几乎全部累及骶髂关节，常发生椎间盘纤维环及其附近韧带钙化和骨性强直。检测血液中HLA—B27基因可早期诊断AS，及时正确治疗以降低致残率。传统的血清学检测方法存在假阳性或假阴性．易导致临床误判或漏诊。本文采用聚合酶链反应（PCR）技术对本地区231例疑似AS患者进行了HLA-1327检测，现报道如下。     

肿瘤坏死因子α基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的相关性分析

目的　探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)基因启动子多态性与乙型肝炎易感性的关系。方法　以病例对照的研究方法 ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 14 6例乙型肝炎患者和 16 5名正常对照者TNFα 2 38位点和 30 8位点基因型。结果　TNFα 2 38位点G/G和G/A基因型在病例组为 94 .5 %和 5 .5 % ,对照组为 97.0 %和 3.0 % ,2组基因型和等位基因频率分布差异无显著性 (P >0 .5 )。而TNFα 30 8位点G/G和G/A基因型在病例组为 95 .2 %和 4 .8% ,对照组为 87.9%和 12 .1% ,2组基因型和等位基因频率分布差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　TNFα 30 8位点G等位基因可能是乙型肝炎易感性的遗传标记 ;TNFα 30 8位点G/G基因型个体乙型肝炎病毒感染的风险率增高。