精神分裂症患者SK3基因内CTG重复扩展突变与临床症状的相关研究

目的 探讨精神分裂症患者的弱传导钙激活钾通道蛋白(SK3)基因内CTG重复数目及其与临床症状的关系。方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增技术,对30例高发家系的精神分裂症患者,30例散发精神分裂症患者以及5个高发家系的10例同病者和17名未患病的一级亲属进行SK3基因内CTG重复数目检测,同时对70例精神分裂症患者进行下列评定:阳性症状评定量表(SAPS)、阴性症状评定量表(SANS)和治疗副反应量表(TESS);韦氏智力量表(WAIS-R)、韦氏记忆量表(WMS)、威斯康星卡片分类测验(WCST)、连线测验A(Trial-A)及语言流利性测验(LFT)。结果 高发和散发精神分裂症患者的CTG重复数目明显高于正常对照者,差异有非常显著性(X±SD分别为8.8±1.2,7.9±0.7,6.2±0.6,P<0.01),尤以高发家系最为明显。CTG重复数目与阴性症状呈显著正相关(r=0.769,P=0.000),而与认知功能呈显著负相关(r=-0.350-0.690,P_均<0.05)。结论 精神分裂症SK3基因内CTG重复多态性变化可能是该病的一个生物学致病因素。     

脊髓小脑共济失调7型的研究进展

脊髓小脑共济失调 7型 (ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔａｘｉａ 7,ＳＣＡ7)为一种常染色体显性遗传神经系统变性疾病 ,又名橄榄 桥脑 小脑萎缩 (ＯＰＣＡ)伴视网膜变性及常染色体显性遗传小脑性共济失调ＩＩ型 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔａｘｉａＩＩ,ＡＤＣＡＩＩ) ,主要表现为共济失调、辨色力异常、视力下降、眼肌麻痹、眼底视网膜色素变性。北美及欧洲相继报道本病 ,其致病基因已被定位及克隆 ,并已证实基因编码区的ＣＡＧ(胞嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤 )重复序列扩展突变为致病原因。本文综述了近…     

腹腔镜手术治疗肝囊肿17例临床分析

目的探讨应用腹腔镜手术治疗肝囊肿的方法及其临床效果。方法2004-01~2009-04间,对我院17例肝囊肿患者采用腹腔镜手术治疗。结果手术均取得成功,平均手术时间35 min,术中几乎无出血。所有病人术后第1 d均可恢复饮食并可下床活动,术后3~5 d出院,随诊至今,均未见囊肿复发。结论采用腹腔镜手术治疗肝囊肿,具有术中肿物易暴露、术后痛苦小、恢复快、住院时间短等优点,是肝囊肿外科治疗的有效措施。     

关注中老年体位性低血压

老龄化的过程伴随着对压力反射的反应下降,血管顺应性降低,前庭交感反射衰减.在进入老龄化社会的同时,体位性低血压(orthostatichypotension,OH)的患病率显著增加,引起了国内外学者的广泛关注,巳成为热门话题.     

神经变性病与抗氧化剂

1神经变性病现状神经变性病(neurodegenerative diseases)是指由于神经元变性、凋亡所导致的神经系统退行性疾病。临床表现主要分为两种:运动功能障碍和记忆与认知功能障碍。组     

常染色体隐性遗传性共济失调家系临床及致病基因定位研究

目的：探讨常染色体隐性遗传性共济失调家系的临床特征并排除已知的致病基因。方法：对可追溯5代32人，具有一级表兄妹婚配共济失调的W家系进行详细的神经系统临床和辅助检查，通过OMIM数据库查询及表型鉴别和连锁分析验证方法排除已知致病基因。结果：W家系临床表现为常染色体隐性遗传性共济失调，通过2种方法排除了已知基因致病可能。结论：W家系发病为未知致病基因的突变引起，本项研究为定位克隆新的致病基因奠定了基础。     

基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调动态突变检测中的应用研究

目的探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性。方法采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA17型)致病基因三核苷酸重复序列进行检测。结果 3例SCA2基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列分别为31、30和32次,每例样本取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列分别为37/40/40、37/38/39和38/39/40次;2例SCA7基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段CAG重复序列分别为57和34次,1例取3个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为69、74和75次,1例为45次;7例SCA8基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,扩展片段胞嘧啶-胸腺嘧啶-腺嘌呤(CTA)/胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)重复序列分别为99、111、104、92、89、104和75次,克隆测序分别为97、116、104、90、90、102和76次;2例SCA17基因样本基于毛细管电泳的片段分析显示,短片段/扩展片段CAG重复序列为37/50和36/45次,扩展片段分别取3和2个菌落进行克隆测序,CAG重复序列为51/50/52和45/44次。结论基于毛细管电泳的片段分析在判读重复序列时存在一定偏倚,但可以预估,可重复性佳,不影响基因检测结果的判定;而克隆测序具有明显不稳定性,尤其是SCA2和SCA7基因,可能与其重复序列组成较为单纯有关。克隆测序不适宜作为检测基因动态突变的方法,更不适宜作为判定动态突变序列组成的标准。     

多系统萎缩患者143例临床和影像学特征分析

目的 探讨多系统萎缩(MSA)不同亚型的临床和影像学特征及其相关性.方法 对143例符合1999年Gilman诊断标准的MSA患者进行临床分型和诊断分级,根据Horimoto分期对108例影像学出现异常的患者脑桥十字征和壳核裂隙征进行分析,并探讨不同临床亚型及病程与影像学异常的相关性.结果 143例MSA患者男女比例为1.3:1,其中MSA小脑萎缩型(MSA-C)93例,MSA帕金森型(MSA-P)39例,两者同时出现的即为MSA-P+C型11例;很可能的MSA 90例,可能的MSA 53例.108例MSA患者影像学出现异常,其中MSA-C型患者36例(36/76,47%)出现脑桥十字征,10例(10/76,13%)出现壳核裂隙征;MSA-P型患者6例(6/24,25%)出现脑桥十字征,6例(6/24,25%)出现壳核裂隙征.MSA-C型中病程较短的患者脑桥十字征分期较早.结论 本组病例中MSA-C型患者明显多于MSA-P型,可能与种族遗传背景有关.脑桥十字征和壳核裂隙征为MSA患者的显著影像学特征,MSA临床分型与影像学特征具有一定的相关性,其中脑桥十字征在MSA-C型较为显著,壳核裂隙征在MSA-P型较为显著.     

1例典型多系统萎缩病例临床和影像学特征分析

患者女性,62岁。排尿障碍5年余,言语不清3年余,行走不稳1年余,2007年12月5日来我科就诊。5年前患者出现尿急、尿频,逐渐出现尿失禁;3年前出现言语不清;1年多来右手持筷不稳,走路不稳,饮水呛咳,逐渐进行性加重;右下肢发僵、无力,时有头晕,易向后倒。2年来夜间梦呓、尖叫,下肢抽动动作。患者自20岁开始出现便秘,无高血压、糖尿病史。无家族史。首诊后1年之内多次复诊,主要临床症状为头晕,体位变化时加剧,其余症状进展缓慢,病情较稳定。     

亮氨酸转运核糖核酸1基因突变与线粒体病

目的 在线粒体疾病中,亮氨酸转运核糖核酸1(tRNA1)基因突变是最为常见的致病突变之一,我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患者的临床特征和病理特点,以及与突变负荷的关系.方法 经测序确认的亮氨酸tRNA1基因突变(MTTL1*3243A>G,3271A>T)患者18例.回顾性分析线粒体亮氨酸转运核糖核酸1(MTTL1)突变患者的临床表型、病理学特点、遗传和分子生物学特征.结果 MTTL1突变导致线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)表型最多(13例),其次可见于糖尿病(1例)、进行性眼外肌麻痹(1例)以及Leigh综合征(1例)和未分类的线粒体病(2例).多数患者为散发,有5例患者为母系遗传.表型与突变负荷无显著相关.结论 MTTL1基因突变具有高度的表型变异,表型与突变负荷无明显关系.