散发性脑炎脑脊液免疫球蛋白G指数和血脑屏障的变化

目的　探讨散发性脑炎患者脑脊液免疫球蛋白G指数 (IgGIndex)和血脑屏障的变化以及MRI异常与IgGIndex的关系及病因。方法　住院患者 4 0例 ,分析其脑脊液IgGIndex、白蛋白比值和 2 6例头颅MRI结果。结果　散发性脑炎患者脑脊液的IgGIndex为 (0 .6 6± 0 .2 0 ) ,高于其他神经性疾病组的 (0 .5 7± 0 .17) ,两者比较有差异 (P <0 .0 5 ) ;但两组的白蛋白比值相比无统计学差异 (P >0 .0 5 ) ;MRI异常患者的IgGIndex高于MRI正常者 (P <0 .0 5 )。结论　多数散发性脑炎患者的血脑屏障无明显破坏 ,而鞘内免疫反应比较明确 ,IgG合成增加 ,提示多数散发性脑炎不是病毒直接感染 ,而是一种免疫学反应性脱髓鞘脑病 ,MRI提示有白质异常者当更明确。     

肾上腺脑白质营养不良10例分析

肾上腺脑白质营养不良(adrenleukodystrophy,ALD)为性连锁隐性遗传病,以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能不全为临床特征。半数以上患者于儿童或青少年期起病,表现为进行性精神运动障碍、视力、听力障碍和肾上腺皮质功能低下等。对1992～2002年我院和上海华山医院确诊的ALD10例分析如下。     

阿尔茨海默病治疗药物研究进展

阿尔茨海默病目前缺乏有效的治疗方法,胆碱酯酶抑制剂和N-甲基-D-门冬氨酸受体拮抗剂可部分改善临床症状,但其它在研药物尚未显示有明显疗效。免疫治疗取得一些研究进展,但仍有待临床验证。本文概要介绍近年来阿尔茨海默病治疗药物的研究进展。     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mito-chondrial encephalomyopathies with lactic acidosis andstroke-like episodes,MELAS)是一种以线粒体脑肌病、酸中毒、卒中样发作为主要表现的进展性神经系统遗传病,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变.     

抗神经束蛋白155-IgG4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病临床特点分析

目的分析抗神经束蛋白(NF) 155-IgG4抗体阳性的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者的临床特点。方法回顾性分析2015至2018年在复旦大学附属华山医院就诊的10例经细胞免疫荧光法(CBA)明确诊断为抗NF155-IgG4抗体阳性CIDP患者的临床表现、实验室和影像学检查结果,并随访治疗效果。结果 10例抗NF155-Ig G4抗体阳性的CIDP患者平均起病年龄(27. 80±11. 84)岁,均为男性。Romberg征阳性10例(100%)患者中表现为远端无力、麻木为主的周围神经病8/10例(80%),伴肢体远端震颤7/10例(70%)。脑脊液蛋白平均(3 190. 89±1 007. 31) mg·L~(-1)。MRI示臂丛神经明显水肿增粗。免疫抑制剂治疗明显改善率:激素2/9例(22. 2%),静脉注射丙种球蛋白1/5例(20%),美罗华2/2例(100%)。结论抗NF155-Ig G4抗体阳性的CIDP起病年龄早,男性多见。以远端麻木无力、深感觉障碍为主要表现,常伴有上肢远端姿位性震颤。脑脊液蛋白显著升高和臂丛神经水肿增粗是重要的辅助检查特点。     

重症肌无力患者外周血白细胞糖皮质激素受体α、β mRNA表达与激素疗效的关系

 目的 探讨重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者外周血白细胞(peripheral blood white cell,PBWC)中糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)α、β mRNA表达与糖皮质激素(glucocorticoid,GC)疗效的相关性。方法 采用实时定量RT-PCR方法对43例MG患者和14例正常对照者PBWC中的GR-α、β mRNA表达水平进行检测,发现全身型MG 28例,其中18例对治疗敏感,10例抵抗;眼肌型15例,其中10例对治疗敏感,5例抵抗。结果 在GC治疗敏感的全身型和眼肌型MG患者中,其GR-α mRNA表达水平均明显高于GC抵抗者;而GR-β mRNA在各组间的差异无统计学意义。结论 全身型和眼肌型MG患者的GC抵抗均可能与GR-α mRNA的表达水平下降有关,而与GR-β mRNA的表达水平无明显相关性。     

应用免疫印迹法诊断肢带型肌营养不良2A型

目的 应用免疫印迹法(Western blot)诊断肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者并与LGMD2B型相鉴别.方法 收集我院诊治的4例LGMD2型患者的临床、病理及生化检验资料.取肌肉活体组织行组织化学和免疫组织化学染色,用Western blot分析dysferlin蛋白及calpain-3蛋白的表达.结果 LGMD2A与2B型患者的临床症状相似;免疫组织化学染色显示所有患者均出现不同程度的dysferlin缺失.但Western blot揭示:LGMD2A型患者calpain-3蛋白完全缺失,dysferlin蛋白部分缺失;而2B型患者则相反.结论 用Western blot检测calpain-3蛋白可在dysfedin蛋白表达缺失的LGMD患者中鉴别出2A型患者,该方法对临床辅助诊断LGMD2A有很好的价值.     

神经白塞病2例报道并文献复习

目的总结神经白塞病(NBD)的临床特点。方法回顾性分析2例NBD患者的临床表现和诊治过程,结合国内外文献,复习和总结NBD的临床特点和治疗方法。结果 NBD以中枢神经系统受累为主,可表现为脑实质型和非脑实质型损害,其中以脑干受累最为常见。激素与免疫抑制剂联合治疗可防止疾病复发和减缓疾病进展。结论 NBD是白塞病的严重并发症,临床上早期识别NBD对治疗和预后尤为重要。     

双侧丘脑对称性病变1例临床病例讨论

正病例资料现病史住院号:910×××,患者男性,40岁,公务员。因"反应迟钝、记忆力下降20 d余"收入复旦大学附属华山医院(我院)神经内科。患者于2015年8月22日起逐渐出现反应迟钝,近事记忆力减退,答非所问,无法准确完成家人的指令,淡漠少语。2015年8月26日上述症状加重,远、近记忆力均明显下降,外出后找不到家门,且出现傻笑,不穿外衣等异常行为,     

以复发性无菌性脑膜炎为首发症状的原发性干燥综合征一例

临床资料患者女性,16岁,因反复头痛、发热1个月余于2010年12月21日入院.患者于2010年11月4日出现双侧颞部持续性胀痛,并进行性加重,伴发热,体温39℃左右.病程中无恶心、呕吐、视物模糊、肢体无力、抽搐等症状.症状反复发作,发作时体检可见颈项强直.于外院行脑脊液检查5次,压力为190～230mm H2O(1mmH20=0.0098kPa),白细胞数为(6～108)×106/L,单核细胞0.60～0.90,其余指标正常;压力及白细胞数均于症状发作时升高.曾按病毒性脑膜炎,予阿昔洛韦、甘露醇、地塞米松治疗后症状好转,但停药后仍可复发.既往体健,无口干、眼干、反复腮腺炎、龋齿、关节炎、雷诺现象等.入院后体检:双眼底视乳头边界欠清,腮腺无肿大,无龋齿.颈项强直约3指.