世界肌病学会第22届国际年会纪要

正由世界肌病学会(World Muscle Society)主办的第22届国际学术年会于2017年10月3~7日在法国圣马洛举行。本次年会内容聚焦在神经肌肉疾病的发病机制、新基因与新表型、诊断方法、注册登记、研究转化、治疗探索和人文关怀等方面的研究进展,新颖而丰富。有来自世界各地的700余人注册参加,国际著名专家Dubowitz V,Udd B,Laing NG,Nonaka I,Nishino I,Oldfors A     

四肢麻木进行性加重伴手抖的临床病例分析

正病例资料病史患者住院号:91090×××,女性,66岁,右利手。主诉:四肢麻木3年余,进行性加重伴手抖2年余,于2017年12月19日收入复旦大学附属华山医院神经内科。现病史2014年初患者无明显诱因出现四肢远端麻木,呈手套袜套样感觉异常,伴行走不稳,行走时感足底疼痛,易摔倒。2015年4月出现左上肢活动时不自主抖动,休息后可缓解。门诊予口服激素,症状无改善,     

Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良临床及免疫病理特点

目的 探讨Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型Ullrich型先天性肌营养不良（Ullrich congenital muscular dystrophy,UCMD）的临床和免疫病理特点。方法 收集2例Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD患者的临床资料,进行肌肉活体组织检查,标本行Ⅵ型胶原免疫荧光染色和Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色,对病理结果进行分析。结果 新生儿肌张力低下、近端关节挛缩和远端关节弹性过度是Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD的临床特点。抗Ⅵ型胶原免疫荧光染色提示2例患者均为Ⅵ型胶原表达部分缺失。Ⅵ型胶原/Ⅳ型胶原双重免疫荧光染色可见肌膜Ⅵ型胶原表达选择性缺失。结论 Ⅵ型胶原肌膜选择性缺失型UCMD以近端关节挛缩和远端关节弹性过度为临床特征,临床严重度和Ⅵ型胶原完全缺失者没有显著差异。双重免疫荧光染色提示Ⅵ型胶原在肌膜上表达选择性缺失是其免疫病理特点。     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mito-chondrial encephalomyopathies with lactic acidosis andstroke-like episodes,MELAS)是一种以线粒体脑肌病、酸中毒、卒中样发作为主要表现的进展性神经系统遗传病,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变.     

慢性双下肢痉挛性截瘫病例讨论

病例资料一般病史患者男性,30岁,因诉双下肢无力6年,全身皮肤发黑1年余入院。患者于2002年起无明显诱因下出现双下肢无力,走路快时明显,未予重视。2004.年起渐觉双下肢无力缓慢加重,有发胀不适感,爬楼梯困难,最严重时平路只能走50 m即需休息。2007年4月     

单中心超晚发型重症肌无力队列的临床特点及短期预后分析

目的 回顾性分析并总结单中心超晚发型重症肌无力(MG)的基线临床特点及短期预后情况。方法 纳入2019年1月1日至2021年8月1日复旦大学附属华山医院MG数据库中登记确诊的361例MG患者，收集MG患者的人口学(性别、年龄)资料、临床特点、合并慢性基础疾病、用药等基线资料及MG评分进行回顾性分析。MG相关评分包括MG日常生活质量量表(MG-ADL)，定量评分(MGFA-QMG)及MG生存质量(QoL-15)评分。根据发病年龄分为3组：早发型(18～49岁)组(172例)、晚发型(50～64岁)组(108例)及超晚发型(≥65岁)组(81例)。对超晚发型组的临床特点及短期预后进行统计学分析。结果 361例MG患者中，男女性别比为149∶212，平均年龄(49.89±15.7)岁。与早发型组比较，超晚发型组的基线临床特点：(1)两组均以女性为主，但超晚发型组中男性比例显著增高(P=0.000 1)；(2)合并甲状腺功能亢进患者比例显著降低(P=0.013)。与超晚发型组高龄匹配的临床基线特点包括：BMI增高(P=0.001 5)，高血压病(P<0.000 1)及糖尿病(P<0...     

Lambert-Eaton综合征(LEMS)20例临床特点分析

 目的  探讨Lambert-Eaton综合征的临床和电生理特点。方法  收集1998至2012年我院收治的20例经临床和电生理证实的Lambert-Eaton综合征患者,分析并总结其临床和电生理特点。结果  20例Lambert-Eaton综合征患者3 Hz低频重复电刺激均阳性,30 Hz高频重复电刺激复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅递增均超过100%。女性6例、男性14例,年龄43~83岁,平均(62.3±12.7)岁;起病年龄40~79岁,平均(55.0±13.3)岁。首发症状为双下肢无力者10例,四肢无力者9例,眼睑下垂伴四肢无力者1例;病情波动易疲劳者10例,轻度活动后肌无力改善者3例;伴植物神经系统症状者12例。经检查随访后有12例发现恶性肿瘤,10例为肺癌,2例为纵膈淋巴瘤,其中8例接受肿瘤相关治疗。16例患者接受吡啶斯的明治疗,有效者10例;15例患者使用强的松治疗,其中联合硫唑嘌呤治疗者6例,联用丙种球蛋白者6例;经治疗随访后20例患者中有10例症状呈一定程度改善,另10例症状改善不明显。 结论  本组Lambert-Eaton综合征好发于中老年人群,多伴有肺癌,肌无力以双下肢为主。患者对吡啶斯的明和免疫抑制治疗的反应不一。高频重复电刺激是确诊本病的关键,一旦确诊必须筛查潜在的恶性肿瘤。     

无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究

目的明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值。方法对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测。结果纳入的20例患者中,病理异常17例(85.0%),提示诊断11例(55.0%):dysferlin相关肌病6例,dystrophin相关肌病4例,Pompe病1例;另3例分别确诊为calpain相关肌病、炎性肌病及药物相关肌病。共14例(70.0%)获得确诊。肌酸激酶2 000 U·L-1、2 000~10 000 U·L-1和10 000 U·L-1患者中分别确诊2/4例(50.0%)、9/13例(69.2%)和3/3例(100.0%)。结论肌肉活检对无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者的诊断有重要价值;肌酸激酶水平与确诊率有一定关联。     

影像学酷似急性播散性脑脊髓炎样的桥本脑病一例

桥本脑病( Hashimoto's encephalopathy,HE)是一种伴有甲状腺自身抗体增高的脑病综合征,临床上以持续性或波动性神经和精神功能缺陷及对糖皮质激素治疗反应良好为特征.由于目前临床医师对其认识不足,经常会被误诊为病毒性脑炎、多发性硬化或Creutzfeldt-Jakob病(CJD)等其他疾病.我们将我院收治的1例影像学酷似急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)的桥本脑病报道如下.     

短程大剂量甲泼尼龙治疗难治性眼肌型重症肌无力的临床观察

目的：评价甲泼尼龙治疗难治性眼肌型重症肌无力（MG）的临床疗效,并通过外周血白细胞糖皮质激素受体（GR）不同亚型mRNA表达水平的变化,对其疗效机制进行初步探讨。方法：应用大剂量甲泼尼龙治疗20例难治性眼肌型MG患者,采用临床绝对评分法在治疗前和治疗后3～4周对患者进行评估;同时采用RT-PCR和实时定量PCR方法在治疗前后对其中5例患者外周血白细胞的GR-α和GR-βmRNA表达水平进行检测。结果：与治疗前相比,所有病例在短程大剂量甲泼尼龙治疗3～4周后均出现了临床绝对评分的显著改善（14.53±3.95 vs 3.84±2.61,P〈0.000 1）;其中5例患者治疗后3～4周外周血白细胞GR-αmRNA表达增加（P〈0.05）,GR-βmRNA表达降低（P〈0.05）。结论：短程大剂量甲泼尼龙治疗难治性眼肌型MG可明显改善症状,其机制可能与上调GR-αmRNA和下调GR-βmRNA有关。