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苯丙酮尿症与新生儿筛查 总被引:2,自引:0,他引:2
苯丙酮尿症 (phenylketonuria ,PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病 ,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸 (以下简称Phe)羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物 ,对大脑造成不可逆的损伤 ,如不及时治疗 ,将造成不可挽回的严重后果。由于其遗传异质性所造成的个体差异 ,许多患儿临床表现不典型 ,常造成误诊、漏诊严重 ,使患儿失去治疗机会 ,本文就此症及新生儿筛查作简要概述。1 PKU的临床表现患儿出生时大多正常 ,早期症状无特殊性 ,可有呕吐、皮肤湿疹、易激惹和活动过度等表现 ;3- 4月… 相似文献
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以前工作表明,在化学致癌过程中与肝细胞分化有关的组织特异酶,氨甲酰磷酸合成酶I(CSP1)活性下降,同时与细胞增殖有关的天门冬氨酸氨甲酰转移酶活性升高,二者相对活性的变化与肝细胞恶性变相关。并证明癌变过程中CPS1活性的降低与酶蛋白生物合成速度及聚核糖体可翻译的CPS1 mRNA含量的降低有关。本文从纯化的CPS1 mRNA经过逆转录酶的作用合成CPS1 cDNA,通过与同聚物脱氧胞核苷酸接尾,再与同聚物脱氧鸟核苷酸接尾的PBR322 DNA重组,在受体细菌E.Coli HB 101转化,经过克隆筛选及杂交选择翻译法选出含CPS1 cDNA克隆,纯化的含CPS1 cDNA质粒经Pst I切割后,电泳得到 相似文献
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《名医类案》是明代医家江瓘及其子应元、应宿编辑,后经清代魏之琇等医家重校的古代名医验案。全书共12卷,分205门,辑录了明以前的历代名医治案,内容涉及临床各种疾病,反映了古代名医的精湛医术和学术特点。本文精选其中针刺疗法的9则医案,探讨古代名医的刺法经验及其学术特色,为现代中医临床提供借鉴与参考。 相似文献
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目的 观察龙虎交战针法对非特异性下背痛患者血浆P物质的影响,初步探讨其镇痛机制.方法 将90例入选患者随机分为3组,分别为龙虎交战针法组(A组)、平补平泻针法组(B组)和中频理疗组(C组),每日治疗1次,6次为1个疗程,2个疗程后统计临床疗效;检测3组治疗前后外周血浆P物质的含量.结果 治疗后临床疗效A组与B、C组比较(P<0.05),差异有统计学意义.3组血浆P物质含量治疗前后比较,差异有统计学意义(P<0.01),其中治疗后A组与B、C组比较,差异有统计学意义(P<0.01),B组与C组比较,差异有统计学意义(P<0.01),对血浆P物质含量的影响,A组优于B组,B组优于C组.结论 龙虎交战针法是治疗非特异性下背痛有效的镇痛针法之一,其镇痛机制可能与降低血浆中P物质有关. 相似文献
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胃肠道术中内镜检查16例分析 总被引:3,自引:0,他引:3
消化道手术,在剖腹探查术中,常遇开腹后找不到病灶,使手术难于进行。而在术中配合内镜检查则往往能解除这一窘境。现报告我院术中内镜检查的体会。资料与方法一、一般资料:本组16例,男13例,女3例;年龄9~68岁。检查原因为:(1)急性消化道出血,因病情不允许或其它原因,术前未行内镜检查,直接剖腹探查4例;(2)术前经内镜检查,无法确定出血病因和部位8例;(3)钡灌肠X线诊断为升结肠癌,术中未找到病灶1例;(4)内镜诊断大肠息肉,而术中未找到2例;(5)术中病灶位置与术前内镜检查不一致1例。二、检查方法:用GIF-Q20,CF-30型内镜,其中用胃镜检查9… 相似文献