一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析CSCD

目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员,有4例受累者,其中男性3例、女性1例,起病年龄均在新生儿期,4~6月内惊厥发作停止,1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变,该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证,患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异,该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病,预后良好,符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变C.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础,此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。     

固尔苏与珂立苏治疗早产儿呼吸窘迫综合征疗效的比较研究

目的: 评价猪肺表面活性物质(固尔苏)与牛肺表面活性物质(珂立苏)治疗早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)的疗效和安全性?方法:对南京医科大学附属南京儿童医院新生儿重症监护室2007年1月~2009年7月收治的81例使用肺表面活性物质且进行机械通气的RDS患儿进行分析?81例RDS患儿分入两个组:固尔苏组(54例)和珂立苏组(27例)?分别气管插管给药,比较两组用药前后血气指标?机械通气参数?氧合指数?机械通气时间?用氧时间?住院时间和并发症?结果:用药24 h后两组患儿氧合及机械通气参数较用药前明显改善,差异有显著性意义(P均<0.05)?两组用药后的血气指数?机械通气时间?用氧时间?住院时间及并发症,包括动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)?视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)?坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)?气胸?肺出血和死亡发生率均无统计学差异?两组在治疗后都有持续的平均气道压(mean airway pressure,MAP)和氧合指数(oxygenation index,OI)改善,但起效速度有差别?固尔苏组在用药后的4 h内MAP和OI明显降低(P < 0.01),珂立苏在4~8 h内临床起效速度最快(P < 0.05)?结论:固尔苏与珂立苏在给药后的疗效及安全性相当?固尔苏起效速度较珂立苏快,应根据不同的起效速度及时合理调整呼吸机参数,减少并发症的发生?     

新生儿急性肾功能衰竭的临床分析

目的:探讨新生儿急性肾功能衰竭(ARF)的临床特点?方法:回顾性分析2007年1月~2009年12月在南京医科大学附属南京儿童医院NICU中收治的13例ARF的新生儿的临床特点?实验室检查?治疗及预后?结果:新生儿急性肾功能衰竭的发病率为2.2‰;发病原因:败血症8例(61.5%)?新生儿窒息3例(23.1%)?泌尿系畸形2例(15.4%)?临床表现不典型,少尿者多见,而高血压?浮肿?肉眼血尿少见?治疗为综合性治疗,13例患者中12例中途放弃治疗,但其中5例出院时肾功能已经恢复正常,1例治愈出院?平均住院时间5.38天?结论:新生儿败血症和新生儿窒息是NICU中ARF的发病主要原因?加强尿量和肾功能受损早期的指标监测有助于早期诊断?综合治疗,减轻肾负荷,保护残存肾单位的功能,有助于改善预后?     

人类肥胖相关新基因LYRMl在人前体脂肪细胞分化过程中的表达变化

[目的] 观察LYRM1基因在人前体脂肪细胞分化过程中表达水平的变化. [方法] 体外培养人前体脂肪细胞,采用RT-PCR及Western-Blot技术检测LYRM1基因在人前体脂肪细胞分化不同阶段(前体脂肪细胞;0、2、6、12 d)核酸及蛋白水平的表达变化. [结果] LYRM1基因在分化第2 d(Day2)时核酸及蛋白表达水平均明显上调,与各时段的表达水平差异有显著性(P<0.01),其余各组之间差异无显著性(P>0.05). [结论] 初步揭示了LYRM1基因在人前体脂肪细胞分化过程中的表达变化趋势.     

新生儿缺氧缺血性脑病治疗前后血浆神经肽Y的变化

目的:通过新生儿缺氧缺血性脑病HIE治疗前后血浆神经肽Y(NPY)变化的研究,探讨HIE的发病机理。方法:采用放免法动态观察42例中度HIE患儿治疗前后和30例正常对照组NPY的变化。结果:HIE患儿治疗前NPY为102.7±13.2ng/L治疗后为92.8±7.8ng/L,相比差异有显著性(P<0.05),和脑血流具有同步性。结论:NPY在HIE的发病机理中可能起重要的作用,参与HIE的发生和发展,NPY可反映HIE患儿病情的转归。     

NOTCH4基因表达对肝细胞癌血管生成拟态形成的影响

目的研究NOTCH4基因表达对肝细胞癌血管生成拟态(VM)形成的影响。方法收集2010年-2014年间85例病理确诊为肝细胞癌的组织标本,免疫组织化学染色及PAS/CD31双染检测NOTCH4表达与VM的相关性;在体外三维细胞培养体系中靶向抑制肝癌细胞NOTCH4的表达,观察其对VM管状结构形成的影响。采用Mann-Whitney U秩和检验和单因素方差分析处理数据。结果 VM阳性的组织标本中NOTCH4高表达(P=0.019);siRNA组相对于阴性对照组及空白对照组,NOTCH4基因的mRNA表达(P值分别为0.007、0.003)及蛋白表达(P值均为0.000)均明显下调,差异具有统计学意义;靶向抑制NOTCH4的表达影响肝癌细胞在三维细胞培养体系中VM管状结构的形成。结论 NOTCH4基因表达影响肝细胞癌中VM的形成,可能成为肝细胞癌抗血管生成治疗的新靶点。     

环包式胸腹约束固定法在全麻后苏醒期躁动患儿中的应用

目的探讨环包式胸腹约束固定法在全麻后苏醒期躁动患儿中的应用效果。方法选择需择期手术的患儿300例,按随机数字表法分观察组和对照组各150例。观察组术后患儿采取侧卧位,胸腹部位于环包式胸腹约束带上方,经腋下做适当约束,反方向交叉固定,松紧适宜。对照组术后患儿同样取侧卧位,将约束带固定于患儿上肢的手腕与下肢的脚腕上,腹部上方横档1条约束腹带,保持患儿上、下肢体处于舒适的体位后固定约束带。比较两组患儿术后躁动发生时间、术后苏醒时间、恢复室停留时间、术后躁动评分、术后躁动发生率及不良反应发生情况。结果两组患儿术后躁动发生时间差异无统计学意义(P0.05),观察组患儿术后苏醒时间、恢复室停留时间、术后躁动评分、术后躁动发生率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05),对照组7例患儿发生不良反应,观察组1例患儿发生不良反应。结论环包式胸腹约束固定方法能有效保护全麻后苏醒期躁动患儿,该方法操作简单,增加患儿的安全感与舒适度,更适用于苏醒期躁动患儿的保护及应用。     

出生早期早产儿脑组织氧合的临床研究

目的采用近红外光谱技术比较早产儿和健康足月儿出生12～24 h脑组织氧合状况。方法对2011年4-6月南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科收治的77例足月儿和2011年11月-2012年3月南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的61例早产儿进行出生12～24 h的脑组织氧饱和度(rSO2)监测,比较2组新生儿的临床情况及其与rSO2的关系。结果 2组新生儿分娩方式和性别比较,差异均无统计学意义(Pa>0.05)。2组新生儿胎龄、出生体质量及窒息(Apgar评分)比较,差异均有统计学意义(Pa<0.05)。2组新生儿的检测时间和外周血氧饱和度比较,差异均无统计学意义(Pa>0.05)。健康足月儿组的rSO2为(62.70±3.75)%,早产儿组rSO2为(64.66±3.93)%,二组比较差异有统计学意义(P=0.003)。健康足月儿组的动脉血二氧化碳分压[p(CO2)]为(5.26±0.36)kPa,早产儿组为(6.04±1.18)kPa,二组比较差异有统计学意义(P=0.000)。结论早期早产儿与健康足月儿相比,出生12～24 h的rSO2偏高,可能与该时期早产儿的脑血流丰富,动脉血p(CO2)分压偏高及脑组织的局部缺氧有关。     

密闭式吸痰预防新生儿呼吸机相关性肺炎的临床研究

目的:探讨密闭式吸痰能否降低新生儿呼吸机相关性肺炎(VAP)?方法:100例机械通气的新生儿随机分为对照组(开放式吸痰)50例和实验组(密闭式吸痰)50例,比较2种不同吸痰方式对机械通气时间?呼吸机相关性肺炎发生率?发生时间的影响?结果:密闭式吸痰组VAP的发生率为24%,开放式吸痰组VAP的发生率为44%,两组相比有统计学差异(P < 0.05);密闭式吸痰组总机械通气时间(121.48 ± 92.02 h),开放式吸痰组总机械通气时间(140.2 ± 119.12 h),两组相比无统计学差异(P > 0.05);VAP发生时间密闭式吸痰组为(80.0 ± 27.4 h),开放式吸痰组为(82.0 ± 26.0 h),两组相比无统计学差异(P > 0.05)?结论:密闭式吸痰比传统开放式吸痰方式有助于降低VAP的发生率,在新生儿重症监护室机械通气中值得临床推广?     

早期或晚期使用枸橼酸咖啡因防治极低出生体重儿呼吸暂停的临床分析

目的 比较早期或晚期使用枸橼酸咖啡因防治极低出生体重儿呼吸暂停的临床效果。方法 选取2015年6月至2017年5月于新生儿重症监护室住院治疗的极低出生体重儿共82例为研究对象,按开始使用枸橼酸咖啡因的日龄分为早期治疗组（日龄 < 3 d）（n=22）和晚期治疗组（3 d ≤ 日龄<10 d）（n=60）,回顾性收集并比较两组患儿围产期的基本情况、治疗过程情况及临床结局。结果 早期治疗组的出生体重明显低于晚期治疗组（P=0.004）;早期治疗组机械通气时间及吸氧时间明显短于晚期治疗组（P < 0.05）;早期治疗组支气管肺发育不良（BPD）的发生率明显低于晚期治疗组（P=0.032）。其余基本情况、治疗过程情况及临床结局在两组间比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论 早期使用枸橼酸咖啡因可改善极低出生体重儿的预后。