干扰素γ和肿瘤坏死因子α基因单核苷酸多态性与宫内乙肝病毒感染易感性研究

目的探讨IFN_γ基因和TNF_α基因单核苷酸多态性(SNP)与HBV宫内感染的遗传易感因素。方法选择在确定时期内乙肝疫苗随访门诊定期随访儿童中凡属宫内HBV感染免疫失败者为Ⅰ组、未感染且免疫有效者为Ⅱ组,另选非HBV高危的健康儿童作对照组Ⅲ组,应用实时荧光定量PCR技术检测IFN_γ基因 874A/TSNP及CA重复序列,TNF_α基因-238G/A、-308G/ASNP。结果IFN_γ 874A等位基因频率Ⅰ组显著高于Ⅱ组和Ⅲ组(χ2=7.238、5.199,P均<0.05);CA重复序列12次频率(CA12) 明显低于Ⅱ组(χ2=7.548,P<0.01);TNF_α-238A等位基因频率Ⅰ组显著高于Ⅱ组和Ⅲ组(χ2=6.797、9.513,P均<0.01),-308位点等位基因频率Ⅰ组与Ⅱ组和Ⅰ组与Ⅲ组间差异无显著性(χ2=1.361、0.051,P均>0.05)。结论干扰素γ 874位点A等位基因占优势、IFN_γCA重复序列基因多态性和肿瘤坏死因子α-238A等位基因占优势对决定个体宫内HBV感染遗传易感性有一定意义,而TNF_α-308位点G/A等位基因单核苷酸多态性对个体乙肝病毒宫内感染易感性并无作用。     

食管黏膜上皮癌变过程中PTEN、PCNA的表达及意义

目的　探讨食管黏膜上皮癌变过程中PTEN、PCNA表达及相互关系。方法　对 12 8例正常食管黏膜、单纯增生、非典型增生、食管癌切除标本 ,采用S -P免疫组化染色法检测PTEN、PCNA表达情况。结果　随食管上皮增生程度加重 ,PTEN阳性表达含量渐减 ,PCNA表达递增 ,食管癌与其他组间差异显著 (P <0 0 5 ) ;PTEN、PCNA阳性表达呈显著负相关 (P <0 0 1)。结论　食管黏膜上皮癌变过程中PTEN有明显缺失现象 ,与细胞增殖有密切关系     

清淡，最好的良药

生活条件好了,我们餐餐都是大鱼大肉,享受着美好的生活。然而,好日子过多了,却给我们带来了意想不到的麻烦。尤其是我,这两年,血压高、血脂高,看了医生,医生告诉我,药物治疗时,饮食方面要特别注意,以清淡为主。     

自塑形导管经鼻气管插管在婴儿颅缝早闭手术中的应用

目的观察自塑形导管经鼻气管插管在婴儿颅缝早闭手术中的应用效果。方法择期全麻下行颅缝早闭手术患儿100例,男58例,女42例,年龄1～12个月,ASAⅠ或Ⅱ级,随机分为两组:自塑形导管插管组(S组)和插管钳辅助插管组(F组)。静脉诱导后均在可视喉镜下使用加强型导管行经鼻气管插管,S组导管经柔软管芯塑形成特殊形状,调整导管方向置入气管,F组经插管钳引导置入气管。记录喉部暴露Cormark-Lehane分级、首次插管成功率、插管总成功率、插管时间,记录诱导后(T_1)、声门暴露时(T_2)、插管后1 min(T_3)、插管后3 min(T_4)的HR、MAP、SpO_2和插管时并发症发生情况;记录术后拔管时间及拔管后并发症的情况。结果与F组比较,S组首次插管成功率明显升高,插管时间明显缩短,咽部软组织损伤和拔管后声音嘶哑发生率明显降低(P0.05),T_3时S组HR明显更慢,MAP明显更低(P0.05)。与T_1时比较,T_3时两组患儿HR明显增快,MAP明显升高(P0.05)。两组喉镜暴露分级、拔管时间、拔管后二次插管率和SpO_2差异无统计学意义。结论自塑形导管经鼻气管插管可安全用于1岁以内婴儿颅缝早闭手术的气道管理,效果优于插管钳辅助下经鼻插管。     

学龄前儿童斜视矫正术后苏醒期谵妄的列线图模型的建立

目的 ：建立学龄前儿童全麻斜视矫正术后苏醒期谵妄的列线图模型,以早期识别危险因素,采取针对性措施。方法 ：选取2021年1月—2021年10月全麻下接受斜视矫正术治疗的317例学龄前儿童为研究对象,于患儿苏醒期进行谵妄和疼痛评估,采用Logistic回归分析患儿出现苏醒期谵妄的影响因素,运用R软件构建预测学龄前儿童全麻斜视矫正术后发生苏醒期谵妄的风险列线图模型。结果 ：317例患儿中有67例（21.1%）出现苏醒期谵妄,并根据其是否发生术后谵妄分为谵妄组（n=67）和非谵妄组（n=250）。单因素结果显示,谵妄组的患儿在年龄≤3岁、美国麻醉医师协会（ASA）分级Ⅱ级、重度疼痛的比例和手术时长高于非谵妄组;Logistic回归分析显示患儿年龄（OR=4.588,95%CI:2.401～8.768）、ASA分级（OR=4.102,95%CI:2.125～7.922）、疼痛程度（OR=3.589,95%CI:2.358～5.463）是学龄前儿童斜视矫正术后苏醒期谵妄的危险因素。对列线图进行验证,校准曲线拟合良好,AUC(95%CI)为0.841(0.789～0.894),灵敏度和特异度分别为...     

儿童早期2 h以内全身麻醉手术暴露对学龄期神经发育的影响

目的观察儿童早期2 h以内全身麻醉手术暴露对学龄期神经发育的影响。方法回顾性选择2009年6月至2012年12月在南京医科大学附属儿童医院接受全身麻醉外科手术(时间<2 h)时0～2岁, 且入选本研究时(2018年6月至2021年12月)为6～12岁的学龄期儿童为暴露组, 共147例, 其中男76例, 女71例, 年龄(8.8±1.6)岁;根据不同麻醉暴露次数分为单次暴露组(n=65)和多次暴露组(≥2次, n=82)。按照暴露组队列匹配同期(2018年6月至2021年12月)社区招募的同龄、无全身麻醉手术史的健康儿童为健康对照组, 共160名, 其中男87名, 女73名, 年龄(8.6±1.9)岁。由专业儿童保健科医师对所有受试者进行多种标准化神经测试, 包括韦氏儿童智力量表第四版中文版(WISC-Ⅳ)、整合视听连续执行测试(IVA-CPT)、注意缺陷多动障碍量表(SNAP-Ⅳ)、感觉统合能力发展量表中文版(CSIC)和社会生活能力量表。主要观察指标为WISC-Ⅳ中的全量表总智商(FSIQ), 次要观察指标为IVA-CPT、SNAP-Ⅳ、CSIC和社会生活能力量表得分。结果单次...     

肝豆状核变性的饮食和药物治疗

肝豆状核变性是由于ATP7B基因变异所致的一种原发性铜代谢障碍性疾病，是可治疗的遗传代谢病之一。治疗包括低铜饮食、药物及肝移植等。虽然肝豆状核变性是因为体内铜过多引起，然而，单纯限铜饮食并不能阻止疾病的进展，必须使用驱铜药物或锌剂治疗。一般建议在治疗的第一年限制富含铜的食物，病情平稳后可适当放宽对铜摄入的限制，无需严格的终身限铜饮食。过度限铜饮食有可能会引发铜缺乏，影响患者的生活质量和营养状态。药物治疗仍是肝豆状核变性治疗的基本措施，饮食治疗是重要的辅助手段。     

儿童EB病毒原发性感染血浆病毒DNA拷贝数特征

目的探讨儿童EB病毒(EBV)原发性感染血浆病毒DNA拷贝数特征及其变化规律。方法回顾性病例总结。选择2017年9月1日至2018年9月30日于复旦大学附属儿科医院诊断为EBV原发性感染的571例患儿为研究对象, 收集患儿病毒实验室指标及临床信息等资料。根据血浆EBV DNA结果分为阳性组和阴性组, 根据EBV DNA载量将阳性组分为高载量组和低载量组。组间差异采用χ2检验、Wilcoxon秩和检验进行比较。结果 571例EBV原发性感染患儿中男334例、女237例, 初诊年龄3.8(2.2, 5.7)岁。阳性组255例(44.7%)、阴性组316例(55.3%)。阳性组发热、肝和(或)脾肿大、转氨酶升高的患儿比例均高于阴性组[235例(92.2%)比255例(80.7%)、169例(66.3%)比85例(26.9%)、144例(56.5%)比120例(38.0%), χ2=15.22、96.80、18.27, 均P<0.001];阳性组中有70例进行了随访, 随访时间46(27, 106)d, 其中68例(97.1%)患儿在28 d内转阴, 另2例(2.9%)患儿随访修正诊断为...     

APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症1例并文献复习

目的总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症(Ho-FHBL)的基因型与临床特点。方法回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点, 并分别以"家族性低β脂蛋白血症""低β脂蛋白血症""低β-脂蛋白血症""低脂蛋白血症""familial hypobetalipoproteinemia""hypobetalipoproteinemias""hypo beta lipoproteinemia""hypolipoproteinemias"为检索词, 对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索, 总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果患儿, 男, 4岁6月龄, 因"发现肝功能异常8个月"入院, 血生化检测提示转氨酶升高, 血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成(Brunt评分F3G2S4), 全外显子组测序发现APOB基因2种新变异(c.3745C>T, p.Q1249*, 父亲杂合携...