家族性低钾性周期性麻痹家系突变分析及产前诊断研究

目的:分析一较大的汉族家族性低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的致病突变,为其提供产前诊断及遗传咨询。方法:选择与HOKPP疾病相关的基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的部分外显子,采用聚合酶链反应(PCR)方法和序列分析技术对该家系先证者进行突变筛查。针对检测到的变异,检测家系中其他患者,确定是否为致病突变,并以其为依据为胎儿进行产前基因诊断。结果:CACNA1S及KCNE3基因未检测到突变,在先证者检测到SCN4A基因的12号外显子存在错义突变(R672S),对家系中其他患者的序列分析证明均存在该突变,而表型正常者不存在该突变,突变与疾病表型呈共分离。产前诊断证实胎儿未遗传该致病突变。结论:SCN4A基因672位氨基酸的突变是该基因突变的一个热点,可作为该类患者的突变筛查的优选位点。在遗传病基因诊断过程中,根据疾病相关基因的突变特点及热点,选择性进行突变检测,可提高检测效率。     

不同扩增方法和探针长度对植入前单个卵裂球比较基因组杂交检测结果的影响

Objective To investigate the effect of different amplification methods and probes with various length on the results of comparative genomic hybridization (CGH) analysis of pre-implanted single blastomere and to establish the basis for preimplantation genetic diagnosis.Methods Twenty blastomeres of embryo at 6-8 cells stage were randomly divided into A and B group with 10 in each.Twenty peripheral blood lymphocytes from a healthy man were similarly divided into C and D group with 10 in each.Degenerate oligonucleotide primed polymerase chain reaction (DOP-PCR) was used to amplify whole genomic DNA in group A and C,and multiple displacement amplification (MDA) was used in group B and D for whole genome amplification (WGA).The specificity of resultant products was confirmed by amplification of TBX1 gene exon 2.CGH was performed respectively with 250-750 bp and 750-2000 bp probes prepared from the amplified whole genomic DNA.The result of CGH was verified by sex-determining region of Y (SRY).Results (1) Nine of the 10 samples in group A and all in group C were amplifiable by DOP-PCR,but there were multiple non-specific bands in the amplification of TBX1 exon 2 when WGA products were used as templates.When 250～750 bp probe was used in CGH,1 of the 5 blastomeres was failed and another one had different karyotype from that analyzed by SRY.(2) All samples in group B and D were successfully amplified by MDA,and the non-specific bands were significantly less in the amplification of TBX1 exon 2.All 5 blastomeres were successful in CGH with the 250～750 bp probe.Moreover,the karyotype was in agreement with that of SRY.(3) When 750 ～ 2000 bp probe was used,the CGH results were suboptimal.Conclusions In WGA of single blastomere,MDA is superior to DOP-PCR in the stability and specificity.The karyotype image detected by CGH with the 250～750 bp probe is clear and homogenous.     

中药熨法治疗寻常痤疮疗效观察

治疗方法：用白花蛇草５０g、栀子１５g、黄芩１５g、黄柏１５g、当归１５g、白芷１５g、薏苡仁２０g、杏仁５g、生枇杷叶１５g，干燥后研末，充分混合后过１２０目筛。给患者用奥桑喷雾，顺着肌肉走行及穴位按摩１５min，对粉刺、脓疱、囊肿用痤疮针轻轻挑出，后取上药５０g用温水调和敷于患者面部，然后以医用石膏３００g以４０℃左右水调和后敷在中药之上，３０min后取下，每周１次，４次为１疗程。１个月治疗后判定疗效。病情按通用的痤疮９级标准分为９级。疗效判定标准：显效：病情下降３级以上；良效：病情下降２级；中效：病情下降…     

三七总皂苷对β-淀粉样蛋白42损伤脑微血管内皮细胞ZO-1表达的影响

目的观察三七总皂苷对β-淀粉样蛋白(Aβ)42损伤脑微血管内皮细胞ZO-1表达的影响,为阿尔茨海默病的对因治疗提供新的依据。方法细胞分为正常对照组、模型组和三七总皂苷低、中、高剂量组,37℃、5%CO2培养箱中培养24 h后,采用MTT比色法检测细胞活力,Western blot检测ZO-1蛋白表达。结果 Aβ42刺激后微血管内皮细胞活力降低(P0.01),ZO-1蛋白表达被抑制(P0.01);与模型组比较,三七总皂苷低、中、高剂量组微血管内皮细胞活力增加,其中三七总皂苷中、高剂量组增加较为明显,差异有统计学意义(P0.05),ZO-1蛋白表达增加。结论三七总皂苷通过抑制Aβ42所致微血管内皮细胞活力降低,恢复血脑屏障的部分屏障功能。     

黄芪多糖对TNF-α诱导心脏微血管内皮细胞黏附分子基因转录及p38MAPK信号通路的影响

机体在正常情况下,中性粒细胞与血管内皮细胞几乎不产生黏附作用,在前炎症因子刺激后,两者黏附增加,从而对血管内皮造成严重伤害。黄芪多糖是中药黄芪的主要活性物质,前期研究发现,黄芪多糖具有良好的免疫调节作用,并且对心肌缺血再灌注损伤引发的炎症级联反应具有一定的抑制作用[1]。     

论药学服务对社区高血压患者居家服药的重要作用

目的探讨药学服务对社区高血压患者居家干预,提高高血压患者生活质量和用药效果。方法选择2010年1～8月社区高血压患者258例,分为实验组和对照组,各129例。对照组采用传统医生开药患者自己回家服药,实验组采用电话监测服药或上门健康随访、参加高血压患者健康生活方式专题健康教育讲座等形式为社区高血压患者提供药学服务。结果实验组提供了药学服务的社区高血压患者,提高了服药依从性,降压效果好,也提高了高血压患者的生活质量。结论通过为社区高血压患者提供居家药学服务,真正发挥药师对药物治疗方案进行干预的临床药学服务作用。     

如何与精神病患者建立良好的护患关系

1 首先收集病人资料,了解一般情况 (1)患者年龄;(2)发病原因;(3)病程长短;(4)是否住过院;(5)对病情认识程度;(6)家庭关系如何;(7)疾病诊断;(8)辅助检查结果.     

女性流浪精神病患者的护理特点与康复训练对策

本文通过了解女性流浪精神病患者的特点,探讨行之有效的护理方法,得出结论:(1)根据女性流浪精神病患者的病情特点,在治疗的几个不同阶段,提出相应的护理问题并给予及时正确的护理+能够提高女性流浪精神病患者治疗的依从性,及早控制精神症状及躯体疾病.(2)加强女流浪精神障碍患者的日常生活技能训练,社会交往技能训练、行为治疗及工娱疗活动,对改变患者原有不良行为、减轻缺损程度、促进社会功能恢复起到很大作用.     

论PBL教学法在中医内科教学中的应用

PBL教学被称为是以问题为基础的学习。PBL教学具有以学生为中心、教师为引导、学生自主学习的教学特点。对培养学生的创新能力,提高解决问题能力及自身创造潜能大有裨益。能培养出具有个体发展优势的全面发展的高素质人才,同时也真正做到教学相长。文章探讨PBL教学中遇到的一些问题和思考。     

基层医院国际心肺复苏指南知识水平的调查及培训研究

目的 了解基层县医院对2005国际心肺复苏指南基础理论及操作掌握情况.方法 对县医院98名医生护士培训前、后发放2005国际心肺复苏指南基础知识问卷调查表,同时观看徒手心肺复苏现场操作.结果 县医院医生、护士对2005心肺复苏指南基础知识知晓率低,现场徒手CPR操作动作不规范,得分率低,经过培训理论和操作得分明显提高.结论 边疆县医院医护人员对2005心肺复苏指南基础理论掌握不全面,CPR操作时动作欠规范,对边疆地区应加强新知识和理论的培训.