5种ANCA相关性血管炎活动性评分量表的比较

目的比较5种系统性血管炎活动性评分量表的可靠性及相关性,以指导临床应用。方法以45例抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic autoantibody,ANCA)相关性血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)患者为研究对象,其中包括韦格纳肉芽肿(wegener’s granulomatosis,WG)患者30例和显微镜下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA)患者15例。由2名评测者分别根据下述5种目前国际上常用的活动指数评价量表进行计分:伯明翰血管炎活动性评分(the Birmingham VasculitisActivity Score,BVAS1994),韦格纳肉芽肿专用的BVAS(the BVAS for Wegener granulomatosis,BVAS/WG),BVAS2003,疾病累及范围指数(the Disease Extent Index,DEI),5因子评分(the Five Factor Score,FFS)。结果5种评分量表均有很高的重复信度(ICC0.97～0.98)和评测者间信度(ICC 0.93～0.98)。BVAS1994与BVAS2003(rs=0.961)、BVAS/WG(rs=0.872)、及DEI(rs=0.818),BVAS2003与BVAS/WG(rs=0.872)、DEI(rs=0.826),BVAS/WG与DEI(rs=0.776)间有较高的相关性,P值均小于0.001。FFS与其他评分量表之间无相关性。结论目前AAV活动性评分量表是可靠、有效的。应用不同评分量表所得数据之间可以相互比较。     

以心脏占位为主要表现的白塞病7例分析

目的总结以心脏占位为主要表现的白塞病患者的临床特点,提高对该病的认识。方法回顾分析7例以心脏占位为主要临床表现的白塞病患者的临床、影像学特点以及治疗和预后。结果 7例患者中男6例、女1例,年龄19～37岁,中位数23岁。临床表现:发热5例,胸痛4例,咯血3例和呼吸困难2例。超声心动图示:占位分布在右心房、右心室4例,左心室1例,双侧心腔内2例。手术切除占位3例,病理显示血栓2例和炎性坏死组织1例。给予华法令、糖皮质激素以及免疫抑制剂治疗后病变消失或缩小。结论白塞病合并心脏血栓多发生于男性青年,更多见于右侧心腔,超声心动图易于发现病变及评价治疗反应,抗凝及免疫抑制治疗有效。     

系统性红斑狼疮合并脊髓病变6例临床分析

目的初步探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并脊髓病变的临床特征和诊治方法。方法收集SLE合并脊髓病变患者6例,分析其发病时间、临床表现、影像学和脑脊液(CSF)特征以及治疗和转归。结果临床均表现为受损平面以下截瘫,感觉障碍和括约肌功能异常。其中1例以脊髓损害(合并脑膜炎)为首发症状,余5例于狼疮活动期出现脊髓症状。脊髓MRI检查显示不同节段脊髓长T1长T2信号,病变主要位于胸段脊髓,累及节段较长。行CSF检查显示,CSF蛋白升高5例,寡克隆区带(oligoclonal band,OB)阳性3例,白细胞不同程度增加2例。5例给予甲基泼尼松龙冲击 环磷酰胺治疗,另1例仅予激素(地塞米松)治疗,结果显示,2例CSF恢复正常且临床症状好转,1例CSF恢复正常但症状无好转,1例临床症状好转但CSF蛋白进行性增高且有梗阻现象,2例死亡。结论SLE合并脊髓病变常出现在狼疮活动和/或减药过程中,也可作为SLE的首发症状;通过临床表现难以与其他原因引起的脊髓损害鉴别;预后不佳,系统而规范地治疗SLE值得重视。     

疑难病例析评：第103例 侵蚀性多关节炎-红色结节样皮疹-胸腔积液

病历摘要 患者女，33岁，因“多关节肿痛20个月，皮疹14个月，憋气10余天”2003年6月25日入院。患者2001年11月初出现多关节肿痛，活动受限，主要及双手远端指间关节（DIP）、近端指间关节（PIP）、掌指关节（MCP）、双膝和双肩关节，伴晨僵（〉30min），外院查类风湿因子（RF）阴性，拟诊为类风湿关节炎（RA），服中药治疗无效。     

艾滋病误诊白塞病二例

例 1　 患者男 ,2 8岁。“间断发热、鲜血便 1年 ,口腔溃疡 8个月 ,肛周溃疡 4个月”1998年 9月 15日入院。 1997年 9月出现发热 ,体温 39～ 4 0℃ ,大便呈果酱样 ,每日 1～ 2次 ,伴肛周疼痛。查Hb 71g/L ;血沉 6 5mm/ 1h ;直肠镜检查示直肠前壁隆起性溃疡 ,病理示慢性炎症。予抗感染 ,柳氮磺胺吡啶、泼尼松治疗后便血好转。 1998年 1月反复出现舌尖、唇、颊及咽部痛性溃疡。 3月发热、便血及肛周疼痛加重。血IgG 19 7g/L ;抗感染治疗无效。 5月出现肛周溃疡 ,血沉 12 6mm/ 1h ;针刺反应阴性。拟诊为“白塞病” ,予雷公藤多甙、甲氨蝶呤治…     

抗磷脂综合征100例临床特征分析

目的探讨抗磷脂综合征（APS）的临床特征和血清学特点。方法回顾性分析总结100例APS患者的临床表现和免疫学改变。结果原发性APS（PAPS）37例，继发性APS（SAPS）63例，其中继发于系统性红斑狼疮（SLE）46例、狼疮样综合征14例。80％患者出现血管性血栓形成，其中静脉血栓43例、动脉闭塞18例、静脉血栓和动脉闭塞15例。52％为单一部位，32％有2个部位，15％多个部位血栓。56％单次，25％2次，19％多次血栓形成。血栓事件以下肢深静脉血栓（36％）、肺栓塞（30％）和脑卒中（26％）常见。51％（34／67）女性出现病态妊娠，胎死宫内占37％，习惯性自发性流产13％。血小板减少71例。抗心磷脂抗体（ACL）和狼疮抗凝物（LA）的阳性率分别为84％和58％。SLE继发APS组关节炎、白细胞减少、抗核抗体（ANA）阳性和低补体血症较PAPS多见。男性患者下肢深静脉血栓和LA阳性较多见；而女性白细胞减少、ANA阳性和ACL阳性较多见。结论APS以血栓形成及病态妊娠为特点．高滴度ACL和（或）LA阳性是其免疫学特征。其临床表现受基础疾病（SLE）和性别的影响而有不同。     

显微镜下多血管炎69例临床分析

目的：分析显微镜下多血管炎（MPA）临床表现、病理特点、治疗及预后。方法回顾性分析北京协和医院2007年9月至2012年9月住院的69例MPA患者资料。结果①男30例,女39例,平均65岁。②临床表现：78.2%发热,46.3%体重下降;肾脏主要表现为中小量蛋白尿（76.8%）、血尿,部分呈急进性肾小球肾炎（23.2%）,肾脏病理特点为新月体形成、坏死性血管炎;肺部表现以肺间质纤维化（55.1%）和肺泡出血（8.7%）为主;其他包括周围神经病变（23.2%）、皮疹（17.4%）、消化道出血（13.0%）等。③65例（94.2%）抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性,63例为髓过氧化物酶（MPO）阳性。④全部接受糖皮质激素治疗（1/4冲击）,超过90%接受环磷酰胺治疗,9例血液透析,3例血浆置换。⑤经治疗,63例好转出院,6例因肺部感染、感染性休克死亡。结论 MPA多发于老年患者,肾脏受累突出,病理特点多见于新月体形成和坏死性血管炎,肺部、周围神经、皮肤病变等,以MPO-ANCA阳性为主,激素、免疫抑制剂治疗可改善预后。     

贝赫切特综合征合并冠状动脉性心脏病

目的分析贝赫切特综合征(又称白塞病,BD)合并冠状动脉性心脏病(CAD)患者的临床特点,探讨其治疗方案。方法回顾性总结北京协和医院诊治的12例BD合并CAD患者的临床特点、冠状动脉造影所见、治疗及其预后。结果BD合并CAD患者12例,男女比为11∶1,平均年龄43岁。临床表现为心肌梗死11例(2例合并梗死后心绞痛)、单纯心绞痛1例。9例行冠状动脉造影,结果显示单支或多支血管狭窄或闭塞6例、动脉瘤1例、2例未见明确异常。1例行CT冠状动脉成像显示左右冠状动脉窦瘤。其他表现包括口腔阿弗它溃疡(12/12)、皮肤损害(8/12)、外阴溃疡(8/12)、大血管病变(5/12)及针刺反应阳性(5/12)等。12例患者均接受大剂量糖皮质激素治疗,10例患者联合免疫抑制剂治疗,同时予以冠心病二级预防治疗,6例行介入治疗。结论 BD合并CAD以冠状动脉严重狭窄/闭塞和(或)动脉瘤为特点,及时合理加强免疫抑制治疗是改善预后的关键。     

结缔组织病与甲状腺疾病的相关性

目的探讨常见结缔组织病(connective tissue disease,CTD)与甲状腺疾病的相关性。方法以济宁医学院附属医院2009年1月至2013年4月住院并接受甲状腺功能筛查CTD患者为研究对象,以普通人群为对照,比较CTD患者与普通人群甲状腺疾病的患病率,同时比较不同甲状腺疾病在不同CTD中的患病率。结果 CTD患者780例,包括类风湿关节炎438例(56.2%)、系统性红斑狼疮195例(25.0%)、原发性干燥综合征85例(10.9%)、混合结缔组织病44例(5.6%)、系统性硬化症(SSc)18例(2.3%),其中合并甲状腺疾病286例(36.7%),与普通人群比较(8.7%)明显升高(P0.05)。合并甲状腺疾病的CTD患者,发生率依次为混合结缔组织病61.4%、原发性干燥综合征54.1%、系统性红斑狼疮51.3%、系统性硬化症27.8%、类风湿关节炎24.7%;混合结缔组织病、原发性干燥综合征、系统性红斑狼疮发生率与类风湿关节炎比较,差异有统计学意义(P0.05)。CTD患者合并甲状腺疾病构成比依次为甲状腺功能减退29.4%、甲状腺功能亢进6.3%、桥本甲状腺炎18.5%、低T3综合征26.6%、结节性甲状腺肿18.8%、甲状腺肿瘤0.4%。结论 CTD合并甲状腺疾病发生率较高,应重视两种疾病的相互筛查。     

HLA-DPB1及PRTN3基因和ANCA相关性小血管炎的相关性分析

背景 ANCA相关性小血管炎（ANCA-associated vasculitides,AAV）包括肉芽肿性多血管炎（granulomatosis withpolyangiitis,GPA）、显微镜下多血管炎（microscopic polyangitis,MPA）和嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎（eosinophilicgranulomatosis with polyangitis,EGPA）.前期的AAV易感基因研究主要着眼于白种人,鉴于人群异质性及种族差异的存在,故而本研究着眼于探究HLA-DPB1、PRTN3及CD226基因与中国北方汉族人群AAV的相关性.方法 使用Sequenom MassArray质谱阵列技术（Sequenom iPLEX assay,San Diego,CA）对待检者进行基因分型.本研究共纳入了196例AAV患者（GPA 100例,MPA 76例,EGPA 20例）和485名健康对照者.结果 GPA组与健康对照组比较,Rs3117242（HLA-DPB1）的T等位基因频率显著上升（68.0％ vs.50.4％）,差异有统计意义（OR=2.09,95％ CI：1.51～2.88,Pc ＜0.001）,但MPA组、EGPA组与健康对照组比较,差异均无统计学意义（Pc =0.09,Pc =0.94）.针对Rs3117242（HLA-DPB1）位点的基因型频率进行分析,其结果与等位基因频率分析结果类似.与健康对照组比较,无论是AAV组或GPA组或PA组或EGPA组,其他基因的SNP位点的等位基因频率或是基因型频率分布的差异均无统计学意义（Pc＞0.05）.结论 Rs3117242（HLA-DPB1）是中国北方汉族人群GPA的易感位点.这一研究为深入探讨GPA的发病机制提供了新的线索.