单胺氧化酶A基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关性研究

原发性震颤（essential tremor,ET）是一种较常见的、病因与多种因素相关的运动障碍性疾病,遗传因素是其中之一。部份ET可能存在伴性遗传,有研究还发现ET发生与中枢去甲肾上腺素能神经系统功能增强有关[1,2]。而单胺氧化酶A（MAO-A）直接影响去甲肾上腺素能神经功能活性,其基因恰定位于X染色体,与ET的发生机制及其某些ET的遗传模式相一致。为此,我们通过病例-对照设计,探讨了MAO-A基因多态性与ET的遗传易患性的相关性。     

多巴胺D2、D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关性研究

原发性震颤 (ＥＴ)是一种其病因与多种因素相关、较常见的运动障碍性疾病 ,遗传因素是其中之一。研究证实ＥＴ与帕金森病 (ＰＤ)是相关联的疾病 ,二者的震颤发生机制相似 ,均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关 ,并且 ,ＥＴ疾病基因ＦＥＴ1染色体区带与多巴胺Ｄ3受体 (ＤＲＤ3)基因位置相一致。为此 ,我们通过病例 对照设计 ,研究了ＤＲＤ2 、ＤＲＤ3 基因多态性与ＥＴ遗传易患性的相关性。资料与方法 :1998年 1月至 2 0 0 0年 4月湘雅医院神经内科门诊和少数住院的ＥＴ患者 80例 ,来自 80个无血缘相关的家庭 ,男 5 0例 ,女 30例 ,平均年…     

蚓激酶胶囊治疗早期糖尿病足56例临床观察

目的探讨蚓激酶胶囊对2型糖尿病合并早期足病变的疗效。方法将106例2型糖尿病合并早期足病变患者随机分为治疗组56例和对照组50例。对照组给予降糖、降脂、抗炎、阿司匹林抗血小板聚集等常规治疗，治疗组在常规治疗的基础上加用蚓激酶胶囊口服。2组疗程均为8周。结果治疗组双足背动脉RI、PI值、血流变学等相关指标改善明显优于对照组（P〈0．05或P〈0．01）。结论蚓激酶胶囊对糖尿病足的治疗有一定的价值，在综合治疗基础上加服蚓激酶胶囊疗效更佳。     

降钙素原对2型糖尿病败血症的临床价值

目的　探讨降钙素原（PCT）对2型糖尿病败血症的临床意义。方法　对2012年9月至2014年9月的92例入院时或入院后发热、疑似败血症的2型糖尿病患者,根据血培养结果分为败血症组和非败血症组,其中败血症组49例（G^-菌34例、G⁺菌15例）,非败血症组43例,比较两组间PCT的表达水平、糖尿病败血症组中G⁺菌以及G^-菌PCT的表达水平、及PCT与CRP对糖尿病败血症诊断的差异。结果　在92例发热的糖尿病患者中,糖尿病败血症组PCT表达水平明显高于糖尿病非败血症组（P<0.01）,糖尿病败血症组患者以G^-菌感染为主,且G^-菌患者中PCT表达水平高于G⁺菌组（P<0.05）;G^-菌主要以大肠埃细菌感染为主（占24.49%）;G⁺菌感染主要为凝固酶阴性葡萄球菌为主（占12.24%）。与传统的感染性指标CRP相比,糖尿病败血症组中PCT的AUC为0.98（95%CI:0.96～1.0）,高于CRP（AUC　0.81,95%CI:0.73～0.90）。当cutoff值为8　nd/mL时,糖尿病患者中PCT诊断败血症的敏感性为85.7%,特异性为98.0%。结论　PCT水平在2型糖尿病败血症患者中早期即有显著升高,以G^-菌中升高更明显,对败血症的预测价值高于CRP。     

新发2型糖尿病并代谢综合征患者颈动脉内膜中层厚度相关影响因素分析

目的 探讨新发2型糖尿病(T2DM)并代谢综合征(MS)患者颈动脉内膜中层厚度(IMT)的影响因素。方法选取在本院住院的新发T2DM患者80例,根据是否合并代谢综合征分为单纯T2DM组40例,T2DM合并MS组40例。比较单纯T2DM组和T2DM合并MS组两组患者的年龄、性别、血压(BP)、体重指数(BMI);检测胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、血脂水平、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹及餐后2小时血糖(FPG、2hPG)、空腹及餐后胰岛素(FINS、PINS)等指标。同时测定IMT,分析各因素与IMT的相关关系。结果新发T2DM合并MS组患者的年龄、BMI、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、HOMA-IR、IMT均明显高于单纯T2DM组(P<0.05),HDL明显低于单纯T2DM组(P<0.05)。IMT与年龄、TG、LDL、HOMA-IR及合并MS成正相关(P<0.05),与HDL成负相关(P<0.05)。年龄、LDL、HOMA-IR及合并MS是IMT的独立影响因素。结论新发T2DM并MS较单纯T2DM患者更易发生糖尿病大血管病变,年龄、LDL、胰岛素抵抗及合并MS是新发T2DM患者颈动脉内膜病变的危险因素,应针对相关因素进行控制,防止糖尿病大血管病变的发生发展。     

高糖诱导下人肾小球系膜细胞抵抗素样分子β表达变化及西格列汀干预作用的研究

目的探讨高糖培养条件下人肾小球系膜细胞(HMC)、α平滑肌激动蛋白(α-SMA)、抵抗素样分子β(RELMβ)蛋白表达的变化及西格列汀的干预作用。方法体外培养HMC,观察24、48、72h,检测细胞上清液RELMβ含量。根据HMC培养条件不同分为对照(Con)组、高糖(HG)组[选择最佳高糖浓度(C)]、HG+西格列汀(Sit)干预组(西格列汀终浓度分别为0.1、1、10μmol/L),培养时间选择最佳时间点(T),检测HMCα-SMA及RELMβ蛋白的表达。结果与Con组比较,D-葡萄糖呈浓度依赖方式促进RELMβ的产生(P0.05);高浓度D-葡萄糖作用24、48、72h均引起RELMβ升高(P0.05),48h达高峰(P0.05),72h有所下降;故选择最佳时间点(T)为48h,最佳高糖浓度(C)为30mmol/L。与Con组比较,高糖(30mmol/L)作用48h能上调HMCα-SMA、RELMβ蛋白的表达[(16.333±0.653)vs(3.270±0.166),(62.996±1.086)vs(207.263±1.237),P0.05],而加入西格列汀(1、10μmol/L)干预能抑制HMCα-SMA、RELMβ蛋白表达,且10μmol/L西格列汀抑制作用更强[(6.447±0.468)vs(2.993±0.303),(104.859±1.301)vs(82.435±1.174),P0.05)]。结论高糖能诱导HMC RELMβ、α-SMA蛋白表达,而西格列汀可能通过减少HMC RELMβ蛋白的产生,下调HMCα-SMA蛋白表达,起到肾脏保护作用。     

转化生长因子β1与骨生化指标和腰椎骨密度间的关系

目的 探讨转化生长因子（TGF-β1）与骨形成和骨吸收指标之间的关系；它与腰椎正位骨密度间是否有联系。方法 用ELISA法测定TGF-β1，血清骨特异性碱性磷酸酶（sBAP）和血清Ⅰ型胶原羧基末端肽（sCTX）的值，同时用双能X线骨密度仪测定腰椎正位的骨密度。结果 TGF-β1与sBAP和sCTX呈反向变化，而与腰椎正位骨密度的变化相一致；校正体重指数的影响后，TGF-β1与sBAP和sCTX存在负相关，相关系数分别为-0．2946和-0．1104；与腰椎正位的骨密度间存在良好的正相关；TGF-β1在第1和第2四分位数之间、第3和第4四分位数之间时腰椎正位的骨密度差异无显著性（P〉0．05）。结论 TGF-β1能动态的反映骨转换的变化情况，但在反映骨转换变化的敏感性方面低于经典的骨转换指标。TGF-β1受绝经因素的影响较大，与雌激素缺乏所导致的绝经后骨质疏松有关。