广东佛山地区19297名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

目的 对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情况.方法 采用实时荧光定量PCR技术对19297名孕妇进行SMN1基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失检测,对结果为阳性的孕妇配偶进行基因缺失检测,为双方同为携带者的夫妇进行产前S...     

全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用评价

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在成人珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值.方法 使用法国Sebia公司的Capillarys2全自动毛细管电泳仪对18 003例成人血标本进行血红蛋白电泳分析,检测HbA,HbF,HbA2和异常血红蛋白含量,对筛查表型阳性的病例召回进行基因分析.结果 18 003例成人标本筛查出α珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者2 226例,筛查阳性率12.36％,其中召回1 070例行基因分析,626例为α珠蛋白基因缺失,符合率58.50％;β珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性者1 329例,筛查阳性率7.38％,其中召回733例行基因分析,710例为β珠蛋白基因突变,符合率96.86％.结论 全自动毛细管电泳作为一种新型液相分离技术,具有快速、灵敏度高、分辨率高等优点,能对HbA2进行准确的定位及定量,可初步区分α,β珠蛋白生成障碍性贫血,有效筛出高危患者,全自动毛细管电泳分析技术与基因分析有良好的符合性,为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断提供重要依据.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立

目的回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮（17-OHP）分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异;根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性最好,所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可。早产新生儿（〈37周117-OHP的99％百分位数值为66．1nmol／L;正常孕周（≥37周）新生儿17-OHP的99％百分位数值为26．6nmol／L,与早产新生儿组差异有显著性（P〈0．01）。本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿,一共确诊了17例CAH,其中失盐型2例,发病率为1／44030;单纯男化型1例,发病率为1／88061;非典型14例,发病率为1／6290。结论中山地区的CAH发病率明显低于全国水平。用统一的17-OHP切值30nmol／L对新生儿CAH筛查结果有一定影响,建议早产儿筛查切值为60nmol／L,以减少假阳性率和召回率。     

G6PD缺陷与肠道病毒71型手足口病的关系

目的 探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺陷对肠道病毒71型(Enterovirus 71, EV71)感染所致手足口病的影响及可能机制。方法 选取确诊为EV71感染手足口病的男性患儿220例,根据病情分为普通组(145例)和重症组(75例);将同期体检的132例健康男性儿童设为对照组。用全自动生化仪进行血液中G6PD、还原型谷胱甘肽(GSH)及丙二醛(MDA)水平的测定。结果 重症组G6PD缺陷比例明显高于对照组(P<0.0125)。重症组中G6PD缺陷患儿的总热程、精神异常时间、肢体抖动持续时间及住院时间均较G6PD正常者长(P<0.05)。急性期及恢复期普通组与重症组患儿血中GSH、G6PD水平均低于对照组(P<0.05),MDA水平均高于对照组(P<0.05)。普通组及重症组G6PD缺陷患儿急性期血GSH水平均低于G6PD活性正常患儿,MDA水平均高于G6PD活性正常患儿(P<0.01)。急性期及恢复期患儿GSH水平与G6PD活性均呈正相关(分别r=0.61、0.58,均P<0.01);急性期患儿MDA水平与G6PD活性呈负相关(r=-0.29,P<0.01)。结论 G6PD缺陷可能是EV71型手足口病的易感因素,伴G6PD缺乏的患儿病情可能更重,其机制可能与氧化应激有关。     

pDsRed1-C3/LOC51255真核表达质粒的构建及在HePG_2细胞的表达定位

目的:构建pDsRed1-C3/LOC51255真核表达质粒并检测其在人肝癌细胞株HePG2中的表达和亚细胞定位.方法:采用PCR法从pET28b/LOC51255重组质粒中克隆得到LOC51255 cDNA全长序列, 并将该片段亚克隆到真核表达载体pDsRed1-C3中.构建好的pDsRed1-C3/LOC51255真核表达质粒经双酶切和测序鉴定后, 采用脂质体法将该重组质粒转染人肝癌细胞株HePG2, 再用荧光显微镜直接观察LOC51255在其中的表达及定位情况.结果:经双酶切及DNA测序结果证实成功构建重组质粒pDsRed1-C3/LOC51255;荧光显微镜观察证实该重组质粒能在HePG2细胞中表达, 且LOC51255蛋白主要定位于HePG2细胞的细胞质.结论:成功构建pDsRed1-C3/LOC51255真核表达质粒, 并在HePG2细胞中得到表达, 同时证实LOC51255定位于HePG2细胞的胞质, 为进一步研究人类LOC51255基因的功能奠定了基础.     

磁性附着体全口覆盖义齿的临床疗效观察

目的评价Magfit磁性附着体用于全口覆盖义齿修复的临床效果。方法57例牙列缺损患者进行全口磁性附着体覆盖义齿修复,并对义齿的固位、基牙健康状况等,进行1～10年的随访观察。结果57例患者70件磁性附着体全口覆盖义齿中,每件采用1～4副磁性附着体,共使用142副Magfit Ex或Magnedisc磁性附着体,所有义齿固位得到改善,固位效果良好以上者达91%,有15件义齿出现并发症,但可以对症处理。结论Magfit磁性附着体能够明显改善全口覆盖义齿的固位,且美观舒适,中长期效果较好。     

多发性骨髓瘤合并轻链型淀粉样变性患者的临床特征及预后分析

目的：分析多发性骨髓瘤合并轻链型(AL型)淀粉样变性患者的临床特征、治疗和预后。方法：回顾性分析2009年7月至2022年12月在东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心确诊的多发性骨髓瘤合并AL型淀粉样变性患者的临床资料、治疗反应及预后特征。结果：71例患者中主要以水肿(84.5%)起病,以IgG型M蛋白最常见,中位浆细胞比例15%。70例(98.6%)患者累及肾脏,41例(57.7%)累及心脏。本组患者主要接受含硼替佐米(32.4%)或沙利度胺(25.4%)的方案治疗,可评估患者总体血液学缓解率为75.0%,其中完全缓解率为8.3%,非常好的部分缓解率为38.9%,部分缓解率为27.8%;仅1例(6.7%)患者取得心脏缓解,15例(41.7%)患者取得肾脏缓解。中位随访时间为16(1.0～120.0)月,中位生存时间为34月,6月、1年、2年和4年的累积生存率分别为83.6%、75.2%、62.2%和43.0%。年龄、浆细胞比例和氨基末端脑钠肽前体水平与患者预后独立相关。结论：多发性骨髓瘤合并AL型淀粉样变性患者总体预后不佳。抗浆细胞治疗有效,但器官缓解率较低,年龄、心脏受累严重...     

HPLC法测定心宁片中丹参素钠含量

目的建立心宁片中丹参素钠高效液相色谱(HPLC)含量测定方法。方法色谱柱为Agilent Hypersil C18(4.0 mm×250 mm,5μm),流动相为乙腈-0.1%磷酸(10∶90),流速1.0 mL/min,测定波长为225 nm。结果线性范围为0.128~1.024 mg(r=0.999 9),平均回收率为98.92%,RSD=1.83%,精密度RSD=1.59%,重复性RSD=1.55%。结论该方法简便、可靠、灵敏,可作为本品的质量控制方法。