中国南方人群CD14基因多态性的分布特点及其与血脂的相关关系

目的 研究广西地区汉族健康人群CD14基因启动子-159C/T,-260C/T多态性的分布特点及其与血脂的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术的分析方法,检测了208例广西地区汉族健康者CD14基因启动子-159C/T和-260C/T多态性,同时检测其血脂水平.结果 在广西汉族人群中CD14基因启动子-159位点CC,CT和TT基因型频率分别为14.9%,54.3%和30.8%,等位基因C,T频率分别为42.1%和57.9%;而CD14基因启动子-260位点CC,CT和TT基因型频率分别为32.2%,46.6%和21.2%,等位基因C,T频率分别为55.5%和44.5%;这两种基因多态性的分布在男女间差异均无显著性,且与血脂水平间不存在相关关系(P＞0.05),与捷克人比较,CD14基因多态性差异有显著性(P＜0.05).结论 在广西地区汉族人群中存在CD14基因启动子-159C/T,-260C/T这两种基因多态性,其在不同种族间的分布差异有显著性,这两种基因多态性与血脂水平不存在相关关系.     

食管癌患者血清IL-2,sIL-2R水平监测及临床意义

目的研究白细胞介素-2（IL-2）、可溶性白细胞介素-2受体在食管癌患者血清中的水平变化，以及IL-2与sIL-2R水平在肿瘤临床分期之间的相关关系，并探讨食管癌患者手术前后细胞因子水平的变化。方法用酶联免疫吸附试验（ELISA）和固相放射免疫（RIA）方法检测了70例食管癌早期（Ⅰ～Ⅱ）患者、48例食管癌晚期（Ⅲ～Ⅳ）患者和130例对照者血清IL-2、sIL-2R水平，同时对118例食管癌患者手术前后的两项细胞因子指标进行动态观察。结果食管癌早期患者组和食管癌晚期患者组血清sIL-2R水平均显著高于正常对照组（P〈0．01），晚期患者较早期升高（P〈0.05）；食管癌早期患者组和食管癌晚期组患者血清IL-2水平显著低于正常对照组（P〈0.01），晚期患者较早期明显降低（P〈0.05）；食管癌患者血清IL-2、sIL-2R水平与肿瘤的恶性化程度有明显相关性。结论sIL-2R在食管癌发病过程中可能起着促进作用，而IL-2可能起着抑制作用；两者的免疫失调状态可能与食管癌密切相关；IL-2、sIL-2R水平可作为食管癌病情监测的指标，同时对疾病的临床分期、疗效和预后的判断也有一定的帮助。     

广西壮族与汉族白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性的分布特点

目的：了解白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性在中国广西不同民族中的分布。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测壮族和汉族人的白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性。比较2组白细胞介素-6基因型和等位基因的分布频率。结果：在壮族人中CC基因型占56．22％、CG基因型占41．08％、GG基因型占2．70％;在汉族人中CC基因型占66．67％、CG基因型占32．32％、GG基因型占1．01％。两组白细胞介素-6基因型的分布频率差异有显著性。结论：壮族与汉族白细胞介素-6基因MbiⅠ多态性分布频率差异有显著性。     

白细胞介素-1基因多态性与原发性高血压关联

目的研究白细胞介素-1(IL-1)基因多态性与原发性高血压的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测150例原发性高血压患者和160例健康对照者IL-1基因多态性。结果IL-1α基因-889C/T多态性在两组人群中的分布差异显著(P<0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患原发性高血压的风险是C等位基因的2.102倍(OR=2.102,95%CI:1.231~3.590),携带CT+TT基因型的原发性高血压患者收缩压水平显著高于CC基因型者[(168.9±19.8)mmHg比较(160.2±18.9)mmHg],(P<0.05)。结论IL-1α基因-889C/T多态性与原发性高血压的发病具有相关性,其中T等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因,携带T等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险。     

细胞间黏附分子1基因K469E多态性与壮族人群冠心病的相关性研究

细胞间黏附分子1(ICAM1)是新近发现的一种炎症细胞因子,在炎症和免疫反应中起着重要作用,并且参与多种感染性疾病的病理过程[1-3],我们采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,研究ICAM1基因多态性与壮族人群冠心病的关系.     

壮族人骨质疏松症患者转录因子RUNX2,Osterix表达水平检测

目的探讨壮族骨质疏松症(OP)与成骨细胞转录机制的关系。方法对10例壮族骨质疏松症(OP)骨髓基质细胞RUNX2和Osterix的mRNA表达进行检测,并与10例壮族非OP者比较。结果两组RUNX2和Osterix表达于第9天达到高峰,OP组RUNX2(mRNA)和Osterix(mRNA)表达值均低于非OP组(P<0.01)。结论壮族OP组前成骨细胞分化为成骨细胞功能较同壮族正常对照组低。     

E选择素基因A561C多态性与2型糖尿病易感性的相关性研究

目的　探讨E选择素基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与 2型糖尿病的关系。方法　应用PCR RFLP技术检测 110例 2型糖尿病和 115名健康对照者E选择素的基因型,以生物化学法测定他们的血糖、血脂水平。结果　E选择素基因型AA、AC频率在 2型糖尿病组和对照组分别为 0. 864、0. 136和 0. 948、0. 052;等位基因A、C频率在 2型糖尿病组和对照组分别为 0. 932、0. 068和 0. 974、0. 026。其基因型频率和等位基因频率在 2型糖尿病组和对照组比较差异均有统计学意义 (均P<0. 05)。基因型频率的相对风险分析发现,AC基因型患 2型糖尿病的风险是AA基因型 2. 868倍 (OR=2. 868, 95%CI:1. 070~7. 688)。E选择素基因型在中国汉族人群中的分布与国外报道的资料差异有统计学意义 (均P<0. 05)。结论　E选择素A561C基因多态性与 2型糖尿病的发病有相关性,C等位基因可能是 2型糖尿病的易感基因。     

广西人群白细胞介素-31基因rs10847385A/C遗传多态性研究

目的了解白细胞介素-31（IL-31）基因单核苷酸多态性（SNP）各等位基因和基因型在广西地区人群中的分布频率,同时比较其在不同种族人群之间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术（PCR-SBE）,对来自广西各地区的197例健康人群的IL-31基因rs10847385A/C多态性进行了检测,并将结果同人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人等四个种族人群的SNP分型数据进行比较,分析不同种族人群的等位基因和基因型分布频率的差异。结果在中国广西地区人群中存在着IL-31基因rs10847385A/C多态性。其等位基因和基因型分布频率在男女组间比较差异均无统计学意义（P〉0.05）,但该多态性位点等位基因和基因型的分布频率与非洲和日本人群比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而与欧洲和中国北京人群相比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国广西人群中存在IL-31基因多态性,且与性别不存在相关性,但与其他种族人群比较存在显著差异,这种差异可能导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同。     

E-选择素基因第2外显子G98T单核苷酸多态性的调查

目的 :研究湖北地区汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较种族间单核苷酸的基因频率分布差异。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)的分析方法 ,检测了 2 40名健康者E selectin第 2外显子 98位点单核苷酸的基因型。结果 :E selectin各基因型频率GG型91.3 % ,GT型 8.7% ;G ,T各等位基因频率分别为 95 .6% ,4.4% ,这种基因多态性分布在男女间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族比较 ,发现不同种族间E selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在E se lectin基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 ,这种多态性在种族间可能存在着较大的差异     

食管癌患者血清细胞因子和急性时相反应蛋白的变化及其临床意义

目的 探讨食管癌患者血清白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)和急性时相反应蛋白中的C反应蛋白(CRP)、转铁蛋白(TRF)、前清蛋白(PAB)在食管癌发展过程中的含量变化及其临床意义.方法 用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法 检测了72例食管癌早期(I～I)患者、68例食管癌晚期(I～Ⅳ)患者和120例对照者血清IL-6,IL-8水平,同时对食管癌患者血清急性时相反应蛋白CRP,TRF,PAB指标进行动态观察.结果 食管癌早期患者组和食管癌晚期组患者血清TRF,PAB水平显著低于正常对照组(P＜0.01),晚期患者较早期明显降低(P＜0.05);食管癌早期患者组和食管癌晚期患者组血清IL-6,IL-8,CRP水平均显著高于正常对照组(P＜0.01),晚期患者较早期升高(P＜0.01);食管癌患者血清IL-6,IL-8,CRP,TRF,PAB水平与肿瘤的恶性化程度有明显相关性.且随病情的恶化IL-6和IL-8水平的变化有增高趋势.结论 IL-6,IL-8在食管癌发病过程中可能起着促进作用,而CRP可能起着抑制作用,TRF,PAB在食管癌病人中呈负相关;它们的免疫失调状态可能与食管癌密切相关;联合检测其水平的变化对探讨食管癌的临床分期诊断和预后具有重要意义.